Лечение приступа острой порфирии: что происходит в больнице

Лечение приступа острой порфирии всегда проводится в условиях стационара из-за тяжести симптомов и риска развития жизнеугрожающих осложнений. Попадая в больницу, пациент и его близкие часто испытывают страх и растерянность. Понимание того, какие шаги предпримут врачи, помогает снизить тревогу и настроиться на сотрудничество со специалистами. Главная цель госпитализации — быстро купировать атаку, облегчить мучительные симптомы и предотвратить повреждение нервной системы.

Первые шаги в приемном отделении: диагностика и оценка состояния

При поступлении пациента с подозрением на атаку острой порфирии (ОП) первоочередная задача врачей — подтвердить диагноз и оценить тяжесть состояния. Этот этап критически важен, так как от него зависит вся дальнейшая тактика лечения. Если у пациента уже есть установленный диагноз, это значительно ускоряет процесс.

Действия врачей включают в себя:

• Сбор анамнеза. Специалист подробно расспросит о симптомах (характер боли, тошнота, слабость), их продолжительности и интенсивности. Очень важно сообщить врачу обо всех принимаемых лекарствах, недавних изменениях в диете, стрессах или перенесенных инфекциях, так как это помогает выявить возможный провоцирующий фактор (триггер) приступа ОП.
• Физикальный осмотр. Врач оценит общее состояние, измерит артериальное давление и частоту сердечных сокращений (которые часто бывают повышены), проверит неврологический статус (рефлексы, мышечную силу, чувствительность).
• Лабораторная диагностика. Ключевым анализом для подтверждения атаки острой порфирии является определение уровня порфобилиногена (ПБГ) в моче. Значительное повышение этого показателя подтверждает диагноз. Также берутся анализы крови для оценки уровня электролитов (особенно натрия, так как его снижение — частое и опасное осложнение), функции почек и печени.

Быстрая и точная диагностика позволяет немедленно прекратить действие любого возможного триггера и перейти к специфической терапии, не теряя драгоценного времени.

Снятие симптомов: основа поддерживающей терапии

Параллельно с диагностикой начинается симптоматическое лечение, направленное на облегчение состояния пациента. Приступ острой порфирии сопровождается целым комплексом тяжелых проявлений, которые требуют немедленного медицинского вмешательства.

Для лучшего понимания того, как врачи борются с различными симптомами, рассмотрим основные направления поддерживающей терапии в виде таблицы.

Специфическое лечение атаки острой порфирии

После снятия самых острых симптомов и подтверждения диагноза врачи приступают к патогенетической терапии, то есть лечению, направленному на саму причину приступа. Цель такого лечения — подавить избыточную активность фермента синтазы аминолевулиновой кислоты (ALA-синтазы) в печени, что и приводит к накоплению токсичных предшественников гема (ПБГ и АЛК).

Существует два основных метода специфического лечения:

1. Высокие дозы углеводов (глюкозы). Внутривенное введение растворов глюкозы является первым шагом, особенно при легких атаках или если специфический препарат недоступен немедленно. Глюкоза частично подавляет активность ALA-синтазы, замедляя выработку токсичных веществ. Однако ее эффект часто бывает недостаточным при тяжелых приступах.
2. Внутривенное введение гемина (аргината гема). Это «золотой стандарт» лечения тяжелых атак острой порфирии. Гемин — это препарат, содержащий гем, то есть конечное вещество, которого не хватает организму при ОП. Введение гема в организм работает по принципу обратной связи: он дает сигнал печени, что гема достаточно, и та прекращает избыточную выработку токсичных предшественников. Лечение обычно длится 3–4 дня. Чем раньше начата терапия гемином, тем быстрее наступает улучшение и тем ниже риск развития необратимых неврологических повреждений.

Мониторинг состояния: почему постоянное наблюдение критически важно

Во время всего периода госпитализации пациент находится под круглосуточным наблюдением медицинского персонала. Это необходимо для своевременного выявления и предотвращения опасных осложнений, которые могут развиться во время атаки ОП.

Врачи и медсёстры постоянно контролируют следующие показатели:

• Жизненно важные функции: артериальное давление, пульс, частоту дыхания, температуру тела.
• Неврологический статус: мышечную силу (особенно в конечностях), чувствительность, ясность сознания. Это позволяет вовремя заметить признаки развивающегося паралича или энцефалопатии.
• Диурез и цвет мочи: количество выделяемой мочи и ее цвет (потемнение мочи на свету указывает на высокое содержание предшественников порфиринов).
• Лабораторные показатели: ежедневно контролируется уровень электролитов в крови, особенно натрия. Периодически повторяется анализ мочи на порфобилиноген для оценки эффективности лечения.
• Интенсивность боли: регулярная оценка болевого синдрома позволяет корректировать дозы анальгетиков и следить за динамикой состояния.

Такой тщательный контроль позволяет управлять состоянием пациента, гибко менять тактику лечения и реагировать на любые изменения до того, как они станут критическими.

Этапы выздоровления и подготовка к выписке

По мере того как специфическая и поддерживающая терапия начинают действовать, симптомы приступа острой порфирии постепенно ослабевают. Сначала уменьшается боль, нормализуется давление и пульс, улучшается общее самочувствие. Неврологические симптомы, если они успели развиться, могут регрессировать дольше, иногда требуя длительной реабилитации.

Перед выпиской из стационара с пациентом и его семьей проводится беседа. Врач объясняет, какой именно фактор мог спровоцировать атаку, и дает подробные рекомендации по его избеганию в будущем. Составляется список «безопасных» и «опасных» лекарственных препаратов. Также обсуждаются вопросы диеты и образа жизни. Выписка возможна только после полной стабилизации состояния, когда пациент может самостоятельно питаться, боль контролируется без применения сильных анальгетиков, а лабораторные показатели приходят в норму.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Острые порфирии» (утв. Минздравом России). — М., 2021.
2. Руководство по гематологии: в 3 т. / под ред. А. И. Воробьева. — 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Ньюдиамед, 2005. — Т. 3.
3. Anderson K.E., Bloomer J.R., Bonkovsky H.L., Kushner J.P., Pierach C.A., Pimstone N.R., Desnick R.J. Recommendations for the diagnosis and treatment of the acute porphyrias // Annals of Internal Medicine. — 2005. — Vol. 142(6). — P. 439–450.
4. Stein P.E., Badminton M.N., Rees D.C. Update review of the acute porphyrias // British Journal of Haematology. — 2017. — Vol. 176(4). — P. 527–538.
5. Puy H., Gouya L., Deybach J.C. Porphyrias // The Lancet. — 2010. — Vol. 375(9718). — P. 924–937.