С чем можно спутать порфирию: руководство по дифференциальной диагностике




Костенко Антон Викторович

Автор:

Костенко Антон Викторович

Гематолог, Пульмонолог

21.09.2025
Время чтения:

Порфирию, особенно ее острые формы, нередко называют «великим имитатором» в медицине. Это связано с тем, что ее проявления крайне разнообразны и могут маскироваться под десятки других, более распространенных заболеваний. Понимание, с чем можно спутать порфирию, является ключевым шагом для своевременной и правильной диагностики, позволяющей избежать неоправданных хирургических вмешательств и назначения опасных для пациента препаратов. Эта группа редких наследственных заболеваний обмена веществ вызвана нарушением синтеза гема — важного компонента гемоглобина. В результате в организме накапливаются токсичные вещества (порфирины и их предшественники), которые и вызывают тяжелые симптомы, затрагивая нервную систему, желудочно-кишечный тракт и кожу.

Почему диагностика порфирии так сложна

Основная сложность в распознавании порфирии заключается в неспецифичности ее симптомов. Заболевание протекает в виде приступов (атак), между которыми человек может чувствовать себя абсолютно здоровым. Это приводит к тому, что жалобы пациента могут показаться врачу преувеличенными или даже психосоматическими. Более того, порфирия — редкое заболевание, и многие врачи, за исключением гематологов и генетиков, могут ни разу не столкнуться с ним за всю свою практику. Именно поэтому знание состояний, под которые она может маскироваться, критически важно для врачей самых разных специальностей: от хирургов и гастроэнтерологов до неврологов и психиатров.

Острая боль в животе: порфирия против «острого живота»

Самое частое и опасное проявление острой перемежающейся порфирии (ОПП) — это мучительная, диффузная боль в животе. Она настолько сильна, что практически всегда приводит пациента в приемное отделение хирургического стационара с подозрением на «острый живот» — состояние, требующее немедленного оперативного вмешательства. Однако при ОПП хирургическое вмешательство не только не поможет, но и может усугубить состояние пациента из-за стресса и использования некоторых анестетиков. Поэтому важно отличать боль при порфирии от боли при других заболеваниях.

Для наглядности приведем сравнительную таблицу ключевых различий между абдоминальной болью при острой перемежающейся порфирии и классическими хирургическими патологиями.

Признак Острая перемежающаяся порфирия (ОПП) Хирургическая патология («острый живот»)
Характер боли Мучительная, постоянная, разлитая по всему животу, не имеющая четкой локализации. Часто описывается как «грызущая» или «сверлящая». Часто начинается в одной области и затем смещается (например, при аппендиците). Боль может быть острой, колющей, режущей.
Напряжение мышц живота Мышцы живота мягкие, живот при пальпации (ощупывании) не напряжен. Симптомы раздражения брюшины (например, симптом Щеткина — Блюмберга) отсутствуют. Характерно защитное напряжение мышц передней брюшной стенки («доскообразный живот»), резкая болезненность при пальпации.
Сопутствующие симптомы Тошнота, рвота, запор (иногда диарея), тахикардия (учащенное сердцебиение), высокое артериальное давление, психомоторное возбуждение. Лихорадка (повышение температуры тела), лейкоцитоз в анализе крови, локальная болезненность.
Цвет мочи Моча может темнеть на свету, приобретая красноватый, коричневый или даже фиолетовый оттенок (симптом «портвейна»). Обычно цвет мочи не изменяется, если нет сопутствующей патологии почек.

Неврологические и психические расстройства: когда причина не в голове

Накопление токсичных предшественников гема поражает центральную и периферическую нервную систему. Это приводит к появлению симптомов, которые легко спутать с первичными неврологическими или психическими заболеваниями. Пациенты могут жаловаться на слабость в конечностях, которая может прогрессировать до параличей, напоминающих синдром Гийена — Барре (СГБ). В отличие от СГБ, при порфирии слабость чаще начинается с проксимальных отделов (плечи, бедра), а не с кистей и стоп.

К другим неврологическим проявлениям, которые могут ввести в заблуждение, относятся:

  • Судорожные припадки, которые могут быть ошибочно диагностированы как эпилепсия.
  • Спутанность сознания, галлюцинации, бред, тревога, депрессия или бессонница. Такие симптомы могут привести к неверной постановке психиатрического диагноза, например шизофрении или острого психоза. Назначение некоторых нейролептиков или транквилизаторов при этом может спровоцировать ухудшение атаки порфирии.

Важно помнить, что психические и неврологические симптомы при порфирии почти всегда сопровождаются сильной болью в животе, что является ключевым диагностическим признаком, отличающим ее от большинства первичных психических расстройств.

Отравление свинцом: классический «двойник» порфирии

Интоксикация свинцом (сатурнизм) — это состояние, которое по своим клиническим и биохимическим проявлениям поразительно напоминает острую порфирию. Это не случайно: свинец блокирует один из ферментов, участвующих в синтезе гема (аминолевулинатдегидратазу), что приводит к накоплению тех же токсичных метаболитов, в частности дельта-аминолевулиновой кислоты (АЛК). Клиническая картина включает сильные боли в животе («свинцовая колика»), периферическую нейропатию (поражение нервов) и иногда изменения в поведении. Дифференциальная диагностика в этом случае основывается на профессиональном анамнезе (работа с красками, аккумуляторами, старыми трубами) и лабораторных исследованиях: определении уровня свинца в крови и наличии базофильной зернистости эритроцитов, характерной для сатурнизма.

Другие состояния, имитирующие симптомы порфирии

Круг заболеваний для дифференциальной диагностики порфирии очень широк. Важно исключить и другие патологии, которые могут проявляться схожими симптомами.

Вот краткий список состояний, которые могут напоминать приступ порфирии:

  • Гинекологические заболевания: внематочная беременность, разрыв кисты яичника, эндометриоз могут вызывать сильные боли внизу живота.
  • Урологические заболевания: почечная колика характеризуется острейшей болью в пояснице с иррадиацией в пах, но обычно сопровождается изменениями в анализе мочи (кровь, соли), которые не типичны для порфирии.
  • Системные заболевания: системная красная волчанка, узелковый периартериит и другие васкулиты могут вызывать боли в животе и неврологические симптомы.
  • Гипертонический криз: резкий подъем артериального давления и тахикардия характерны и для порфирии, и для криза, но при порфирии они сопровождаются другими специфическими симптомами.

Ключевые «красные флаги»: на что обратить внимание врачу и пациенту

Подозрение на острую порфирию должно возникать при сочетании нескольких характерных признаков, особенно у молодых женщин (у них заболевание встречается чаще). Важно обращать внимание на так называемую триаду симптомов: необъяснимая сильная боль в животе, периферическая нейропатия и психические нарушения. Если эти симптомы появляются эпизодически и провоцируются определенными факторами (прием алкоголя, некоторых лекарств, голодание, стресс, гормональные колебания), вероятность порфирии возрастает.

Ключевые моменты, которые должны насторожить:

  • Сочетание сильной боли в животе с мягкой брюшной стенкой при осмотре.
  • Потемнение мочи до красно-коричневого цвета.
  • Одновременное наличие симптомов со стороны ЖКТ, нервной системы и психики.
  • Семейный анамнез (наличие схожих симптомов у родственников).
  • Отсутствие эффекта от стандартных обезболивающих и спазмолитиков.

Как подтвердить или исключить диагноз: основы лабораторной диагностики

Золотым стандартом для диагностики острой атаки порфирии является лабораторный анализ. Если возникает подозрение на это заболевание, необходимо немедленно провести исследование мочи. Ключевым является определение уровня предшественников порфиринов — порфобилиногена (ПБГ) и аминолевулиновой кислоты (АЛК). Во время атаки их концентрация в моче резко возрастает, иногда в десятки и сотни раз. Важно понимать, что этот анализ нужно проводить именно на фоне имеющихся симптомов, так как в межприступный период показатели могут быть в норме или незначительно повышены. Если тест на ПБГ и АЛК положительный, диагноз подтверждается дальнейшими исследованиями, включая генетическое тестирование для определения точного типа порфирии.

Список литературы

  1. Клинические рекомендации «Порфирия острая перемежающаяся у взрослых». Разработчик: Национальное гематологическое общество. — 2021.
  2. Руководство по гематологии: в 3 т. / под ред. А. И. Воробьева. — 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Ньюдиамед, 2005. — Т. 3.
  3. Hoffman R., Benz E. J., Silberstein L. E., et al. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. — Philadelphia, PA: Elsevier, 2018.
  4. Davidson's Principles and Practice of Medicine / ed. by Stuart H. Ralston, Ian D. Penman, Mark W. J. Strachan, Richard P. Hobson. — 23rd ed. — Elsevier, 2018.
  5. Anderson K. E., Sassa S., Bishop D. F., Desnick R. J. Disorders of Heme Biosynthesis: X-Linked Sideroblastic Anemia and the Porphyrias. In: Scriver C. R., Beaudet A. L., Sly W. S., Valle D., eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. — New York: McGraw-Hill, 2001. — pp. 2991-3062.
  6. Whatley S. D., Badminton M. N. Acute intermittent porphyria. In: Adam M. P., Ardinger H. H., Pagon R. A., et al., editors. GeneReviews®. — Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.

Остались вопросы?

Задайте вопрос врачу и получите квалифицированную помощь онлайн

Читайте также по теме:

Вернуться к общему обзору темы:

Вопросы гематологам

Все консультации гематологов


Консультация гематолога

Здравствуйте. Могли бы вы проконсультировать по поводу не зрелых...

Анализы

Здравствуйте, помогите пожалуйста с анализами, прикрепляю файлы,...

Слишком высокий показатель лимфоцитов у ребенка

Прошу очень помогите!!!Добрый день , дочке 11 лет , сдаём общий...

Врачи гематологи

Все гематологи


Гематолог, Педиатр

Саратовский государственный медицинский университет им. В.И.Разумовского

Стаж работы: 29 л.

Гематолог, Пульмонолог

Воронежский государственный медицинский университет им. Н.Н.Бурденко

Стаж работы: 9 л.

Гематолог, Терапевт

РязГМУ им И.П.Павлова

Стаж работы: 12 л.