С чем можно спутать порфирию: руководство по дифференциальной диагностике
Порфирию, особенно ее острые формы, нередко называют «великим имитатором» в медицине. Это связано с тем, что ее проявления крайне разнообразны и могут маскироваться под десятки других, более распространенных заболеваний. Понимание, с чем можно спутать порфирию, является ключевым шагом для своевременной и правильной диагностики, позволяющей избежать неоправданных хирургических вмешательств и назначения опасных для пациента препаратов. Эта группа редких наследственных заболеваний обмена веществ вызвана нарушением синтеза гема — важного компонента гемоглобина. В результате в организме накапливаются токсичные вещества (порфирины и их предшественники), которые и вызывают тяжелые симптомы, затрагивая нервную систему, желудочно-кишечный тракт и кожу.
Почему диагностика порфирии так сложна
Основная сложность в распознавании порфирии заключается в неспецифичности ее симптомов. Заболевание протекает в виде приступов (атак), между которыми человек может чувствовать себя абсолютно здоровым. Это приводит к тому, что жалобы пациента могут показаться врачу преувеличенными или даже психосоматическими. Более того, порфирия — редкое заболевание, и многие врачи, за исключением гематологов и генетиков, могут ни разу не столкнуться с ним за всю свою практику. Именно поэтому знание состояний, под которые она может маскироваться, критически важно для врачей самых разных специальностей: от хирургов и гастроэнтерологов до неврологов и психиатров.
Острая боль в животе: порфирия против «острого живота»
Самое частое и опасное проявление острой перемежающейся порфирии (ОПП) — это мучительная, диффузная боль в животе. Она настолько сильна, что практически всегда приводит пациента в приемное отделение хирургического стационара с подозрением на «острый живот» — состояние, требующее немедленного оперативного вмешательства. Однако при ОПП хирургическое вмешательство не только не поможет, но и может усугубить состояние пациента из-за стресса и использования некоторых анестетиков. Поэтому важно отличать боль при порфирии от боли при других заболеваниях.
Для наглядности приведем сравнительную таблицу ключевых различий между абдоминальной болью при острой перемежающейся порфирии и классическими хирургическими патологиями.
Признак | Острая перемежающаяся порфирия (ОПП) | Хирургическая патология («острый живот») |
---|---|---|
Характер боли | Мучительная, постоянная, разлитая по всему животу, не имеющая четкой локализации. Часто описывается как «грызущая» или «сверлящая». | Часто начинается в одной области и затем смещается (например, при аппендиците). Боль может быть острой, колющей, режущей. |
Напряжение мышц живота | Мышцы живота мягкие, живот при пальпации (ощупывании) не напряжен. Симптомы раздражения брюшины (например, симптом Щеткина — Блюмберга) отсутствуют. | Характерно защитное напряжение мышц передней брюшной стенки («доскообразный живот»), резкая болезненность при пальпации. |
Сопутствующие симптомы | Тошнота, рвота, запор (иногда диарея), тахикардия (учащенное сердцебиение), высокое артериальное давление, психомоторное возбуждение. | Лихорадка (повышение температуры тела), лейкоцитоз в анализе крови, локальная болезненность. |
Цвет мочи | Моча может темнеть на свету, приобретая красноватый, коричневый или даже фиолетовый оттенок (симптом «портвейна»). | Обычно цвет мочи не изменяется, если нет сопутствующей патологии почек. |
Неврологические и психические расстройства: когда причина не в голове
Накопление токсичных предшественников гема поражает центральную и периферическую нервную систему. Это приводит к появлению симптомов, которые легко спутать с первичными неврологическими или психическими заболеваниями. Пациенты могут жаловаться на слабость в конечностях, которая может прогрессировать до параличей, напоминающих синдром Гийена — Барре (СГБ). В отличие от СГБ, при порфирии слабость чаще начинается с проксимальных отделов (плечи, бедра), а не с кистей и стоп.
К другим неврологическим проявлениям, которые могут ввести в заблуждение, относятся:
- Судорожные припадки, которые могут быть ошибочно диагностированы как эпилепсия.
- Спутанность сознания, галлюцинации, бред, тревога, депрессия или бессонница. Такие симптомы могут привести к неверной постановке психиатрического диагноза, например шизофрении или острого психоза. Назначение некоторых нейролептиков или транквилизаторов при этом может спровоцировать ухудшение атаки порфирии.
Важно помнить, что психические и неврологические симптомы при порфирии почти всегда сопровождаются сильной болью в животе, что является ключевым диагностическим признаком, отличающим ее от большинства первичных психических расстройств.
Отравление свинцом: классический «двойник» порфирии
Интоксикация свинцом (сатурнизм) — это состояние, которое по своим клиническим и биохимическим проявлениям поразительно напоминает острую порфирию. Это не случайно: свинец блокирует один из ферментов, участвующих в синтезе гема (аминолевулинатдегидратазу), что приводит к накоплению тех же токсичных метаболитов, в частности дельта-аминолевулиновой кислоты (АЛК). Клиническая картина включает сильные боли в животе («свинцовая колика»), периферическую нейропатию (поражение нервов) и иногда изменения в поведении. Дифференциальная диагностика в этом случае основывается на профессиональном анамнезе (работа с красками, аккумуляторами, старыми трубами) и лабораторных исследованиях: определении уровня свинца в крови и наличии базофильной зернистости эритроцитов, характерной для сатурнизма.
Другие состояния, имитирующие симптомы порфирии
Круг заболеваний для дифференциальной диагностики порфирии очень широк. Важно исключить и другие патологии, которые могут проявляться схожими симптомами.
Вот краткий список состояний, которые могут напоминать приступ порфирии:
- Гинекологические заболевания: внематочная беременность, разрыв кисты яичника, эндометриоз могут вызывать сильные боли внизу живота.
- Урологические заболевания: почечная колика характеризуется острейшей болью в пояснице с иррадиацией в пах, но обычно сопровождается изменениями в анализе мочи (кровь, соли), которые не типичны для порфирии.
- Системные заболевания: системная красная волчанка, узелковый периартериит и другие васкулиты могут вызывать боли в животе и неврологические симптомы.
- Гипертонический криз: резкий подъем артериального давления и тахикардия характерны и для порфирии, и для криза, но при порфирии они сопровождаются другими специфическими симптомами.
Ключевые «красные флаги»: на что обратить внимание врачу и пациенту
Подозрение на острую порфирию должно возникать при сочетании нескольких характерных признаков, особенно у молодых женщин (у них заболевание встречается чаще). Важно обращать внимание на так называемую триаду симптомов: необъяснимая сильная боль в животе, периферическая нейропатия и психические нарушения. Если эти симптомы появляются эпизодически и провоцируются определенными факторами (прием алкоголя, некоторых лекарств, голодание, стресс, гормональные колебания), вероятность порфирии возрастает.
Ключевые моменты, которые должны насторожить:
- Сочетание сильной боли в животе с мягкой брюшной стенкой при осмотре.
- Потемнение мочи до красно-коричневого цвета.
- Одновременное наличие симптомов со стороны ЖКТ, нервной системы и психики.
- Семейный анамнез (наличие схожих симптомов у родственников).
- Отсутствие эффекта от стандартных обезболивающих и спазмолитиков.
Как подтвердить или исключить диагноз: основы лабораторной диагностики
Золотым стандартом для диагностики острой атаки порфирии является лабораторный анализ. Если возникает подозрение на это заболевание, необходимо немедленно провести исследование мочи. Ключевым является определение уровня предшественников порфиринов — порфобилиногена (ПБГ) и аминолевулиновой кислоты (АЛК). Во время атаки их концентрация в моче резко возрастает, иногда в десятки и сотни раз. Важно понимать, что этот анализ нужно проводить именно на фоне имеющихся симптомов, так как в межприступный период показатели могут быть в норме или незначительно повышены. Если тест на ПБГ и АЛК положительный, диагноз подтверждается дальнейшими исследованиями, включая генетическое тестирование для определения точного типа порфирии.
Список литературы
- Клинические рекомендации «Порфирия острая перемежающаяся у взрослых». Разработчик: Национальное гематологическое общество. — 2021.
- Руководство по гематологии: в 3 т. / под ред. А. И. Воробьева. — 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Ньюдиамед, 2005. — Т. 3.
- Hoffman R., Benz E. J., Silberstein L. E., et al. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. — Philadelphia, PA: Elsevier, 2018.
- Davidson's Principles and Practice of Medicine / ed. by Stuart H. Ralston, Ian D. Penman, Mark W. J. Strachan, Richard P. Hobson. — 23rd ed. — Elsevier, 2018.
- Anderson K. E., Sassa S., Bishop D. F., Desnick R. J. Disorders of Heme Biosynthesis: X-Linked Sideroblastic Anemia and the Porphyrias. In: Scriver C. R., Beaudet A. L., Sly W. S., Valle D., eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. — New York: McGraw-Hill, 2001. — pp. 2991-3062.
- Whatley S. D., Badminton M. N. Acute intermittent porphyria. In: Adam M. P., Ardinger H. H., Pagon R. A., et al., editors. GeneReviews®. — Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
Остались вопросы?
Задайте вопрос врачу и получите квалифицированную помощь онлайн
Читайте также по теме:
Вернуться к общему обзору темы:
Вопросы гематологам
Консультация гематолога
Здравствуйте. Могли бы вы проконсультировать по поводу не зрелых...
Анализы
Здравствуйте, помогите пожалуйста с анализами, прикрепляю файлы,...
Слишком высокий показатель лимфоцитов у ребенка
Прошу очень помогите!!!Добрый день , дочке 11 лет , сдаём общий...
Врачи гематологи
Гематолог, Педиатр
Саратовский государственный медицинский университет им. В.И.Разумовского
Стаж работы: 29 л.
Гематолог, Пульмонолог
Воронежский государственный медицинский университет им. Н.Н.Бурденко
Стаж работы: 9 л.
Гематолог, Терапевт
РязГМУ им И.П.Павлова
Стаж работы: 12 л.