Переливание тромбоцитов при синдроме Бернара-Сулье: когда и зачем это необходимо

Переливание тромбоцитов при синдроме Бернара — Сулье (СБС) является основной жизнесохраняющей процедурой для остановки и профилактики тяжелых кровотечений. Это редкое наследственное заболевание характеризуется нарушением функции тромбоцитов — клеток крови, отвечающих за формирование сгустка и остановку кровотечения. Из-за генетического дефекта тромбоциты у пациентов с СБС имеют гигантские размеры, их количество снижено (тромбоцитопения), а главное — они не могут полноценно прикрепляться к стенке поврежденного сосуда. В результате даже незначительная травма может привести к длительному и опасному кровотечению. Трансфузия донорского тромбоконцентрата позволяет временно восполнить дефицит функциональных тромбоцитов и обеспечить адекватный гемостаз.

Что такое синдром Бернара — Сулье и почему нарушается свертываемость крови

Синдром Бернара — Сулье — это врожденная тромбоцитопатия, то есть качественный дефект тромбоцитов. В норме при повреждении сосуда тромбоциты первыми устремляются к месту «аварии». Чтобы «залатать» брешь, они должны выполнить два ключевых действия: прикрепиться к стенке сосуда (адгезия) и склеиться друг с другом (агрегация). При СБС нарушен именно первый этап — адгезия. Это происходит из-за отсутствия или дефекта специального белкового комплекса (GPIb-IX-V) на поверхности тромбоцитов, который работает как «якорь», цепляясь за стенку сосуда.

В результате тромбоциты не могут закрепиться в месте повреждения и запустить процесс формирования полноценного сгустка. Это приводит к повышенной кровоточивости, которая может проявляться в виде:

• частых и длительных носовых кровотечений;
• появления синяков (гематом) даже от легких ушибов;
• длительных кровотечений после порезов, удаления зубов;
• обильных и продолжительных менструаций у женщин;
• в тяжелых случаях — желудочно-кишечных или внутричерепных кровоизлияний.

Именно для компенсации этой нарушенной функции и используется переливание тромбоцитов от здоровых доноров, чьи клетки крови имеют полноценные рецепторы и способны остановить кровотечение.

Роль переливания тромбоцитов в лечении СБС

Трансфузия тромбоконцентрата при синдроме Бернара — Сулье не является методом лечения самого заболевания, а служит экстренной или плановой мерой для контроля гемостаза. Основная цель процедуры — временно доставить в кровоток пациента достаточное количество функционально активных тромбоцитов, которые смогут выполнить свою работу и сформировать кровяной сгусток. Донорские тромбоциты циркулируют в крови реципиента несколько дней, обеспечивая защиту от кровотечений, после чего естественным образом разрушаются. Поэтому переливание — это временное, но очень эффективное решение в критических ситуациях.

Основные показания к переливанию тромбоцитарной массы

Решение о необходимости трансфузии тромбоцитов принимает врач-гематолог на основе клинической картины, а не только по уровню тромбоцитов в анализе крови. При СБС количество тромбоцитов может быть умеренно снижено, но главная проблема — в их качестве. Поэтому даже при, казалось бы, некритичных цифрах в анализе может потребоваться переливание.

Вот главные ситуации, когда переливание тромбоцитов становится необходимым:

Важно понимать, что каждое переливание должно быть строго обосновано, так как частое использование этого метода сопряжено с определенными рисками, особенно при синдроме Бернара — Сулье.

Когда трансфузия тромбоцитов не требуется

Несмотря на склонность к кровотечениям, не каждое проявление СБС требует немедленного переливания тромбоконцентрата. Врачи стараются избегать необоснованных трансфузий, чтобы минимизировать риски осложнений. Обычно переливание не проводится в следующих случаях:

• при наличии небольших синяков на коже или единичных петехий (мелких точечных кровоизлияний) без признаков активного кровотечения;
• при незначительных порезах или ссадинах, которые можно остановить с помощью местных гемостатических средств (давящая повязка, гемостатическая губка);
• в качестве плановой «поддерживающей» терапии без конкретных показаний. Лечение синдрома Бернара — Сулье носит характер «по требованию», а не курсовой.

Потенциальные риски и осложнения процедуры

Как и любое медицинское вмешательство, переливание тромбоцитов несет в себе определенные риски. Помимо стандартных трансфузионных реакций (аллергия, передача инфекций, лихорадка), для пациентов с СБС существует специфическая и очень серьезная опасность — аллоиммунизация.

Аллоиммунизация — это выработка иммунной системой пациента антител против белков донорских тромбоцитов. Поскольку у пациентов с синдромом Бернара — Сулье отсутствует белковый комплекс GPIb-IX-V, их иммунная система воспринимает этот нормальный белок на поверхности донорских тромбоцитов как чужеродный и начинает его атаковать. Со временем это приводит к тому, что перелитые тромбоциты очень быстро разрушаются и трансфузии становятся неэффективными. Это состояние называется рефрактерностью к переливаниям тромбоцитов и представляет большую угрозу, так как лишает врачей основного инструмента для борьбы с кровотечениями.

Как минимизировать риски: особенности подбора донора и подготовки

Учитывая высокий риск аллоиммунизации, подбор тромбоконцентрата для пациентов с синдромом Бернара — Сулье требует особого подхода. Медицинские специалисты предпринимают ряд мер для снижения этих рисков:

• Подбор HLA-совместимого донора: по возможности используются тромбоциты от доноров, максимально совместимых с пациентом по системе человеческих лейкоцитарных антигенов (HLA). Это снижает вероятность иммунного ответа.
• Использование лейкоредуцированных компонентов крови: применение специальных фильтров для удаления лейкоцитов из донорского материала значительно снижает риск аллоиммунизации и других нежелательных реакций.
• Ограничение числа доноров: по возможности для одного пациента стараются использовать тромбоциты от ограниченного круга доноров, чтобы уменьшить антигенную нагрузку на иммунную систему.

Именно поэтому врачи так взвешенно подходят к каждому решению о переливании, прибегая к нему только тогда, когда польза значительно превышает потенциальный риск.

Что ожидать во время и после переливания тромбоцитов

Сама процедура переливания тромбоцитарной массы достаточно проста и безболезненна. Она проводится в условиях стационара под наблюдением медицинского персонала. Через венозный катетер, установленный обычно в вену на руке, медленно, капельно вводится тромбоконцентрат. Процедура может занимать от 30 минут до нескольких часов в зависимости от объема. Во время трансфузии и после нее медицинский персонал будет контролировать ваше самочувствие, измерять температуру, пульс и артериальное давление для своевременного выявления возможных реакций.

Эффект от переливания наступает достаточно быстро. Уже в первые часы после процедуры улучшается способность крови к свертыванию, что приводит к остановке или уменьшению кровотечения. Однако этот эффект временный, так как срок жизни перелитых тромбоцитов составляет в среднем 7–10 дней.

Альтернативные и вспомогательные методы лечения

Хотя трансфузия тромбоцитов остается золотым стандартом при серьезных кровотечениях у пациентов с СБС, существуют и другие методы, которые могут использоваться в комбинации или в менее тяжелых случаях. Их цель — укрепить уже формирующийся сгусток или снизить интенсивность кровотечения.

К таким методам относятся:

• антифибринолитические препараты (транексамовая, аминокапроновая кислота): эти лекарства не влияют на сами тромбоциты, но замедляют растворение уже образовавшихся кровяных сгустков, делая их более прочными;
• десмопрессин: препарат, который может временно повысить активность свертывающей системы, его эффективность при СБС вариабельна;
• рекомбинантный активированный фактор VII (rFVIIa): мощный препарат, который используется при очень тяжелых, неконтролируемых кровотечениях, когда другие методы неэффективны;
• местные гемостатические средства: гемостатические губки, фибриновый клей, которые применяются непосредственно на область кровотечения (например, в стоматологии).

Выбор тактики лечения всегда индивидуален и зависит от тяжести состояния, типа кровотечения и общего состояния здоровья пациента. Правильно и своевременно проведенное переливание тромбоцитов остается важнейшим инструментом, который позволяет людям с синдромом Бернара — Сулье вести полноценную жизнь, избегая фатальных осложнений.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Наследственные и приобретенные тромбоцитопатии». Национальное гематологическое общество, Национальное общество детских гематологов и онкологов. – 2021.
2. Руководство по гематологии: в 3 т. / под ред. А. И. Воробьева. – 3-е изд., перераб. и доп. – М.: Ньюдиамед, 2005. – Т. 3. – 416 с.
3. Bolton-Maggs P. H. B., Chalmers E. A., Collins P. W., et al. A review of inherited platelet disorders with guidelines for their management on behalf of the UKHCDO // British Journal of Haematology. – 2006. – Vol. 135, № 5. – P. 603–633.
4. Nurden A. T., Nurden P. Inherited thrombocytopenias // Haematologica. – 2007. – Vol. 92, № 9. – P. 1158–1160.
5. Goel R., Ness P. M., Takemoto C. M., Krishnamurti L., King K. E., Tobian A. A. R. Platelet transfusions in platelet consumptive disorders are associated with thrombosis and mortality // Blood. – 2015. – Vol. 125, № 9. – P. 1470–1476.
6. Папаян А. В., Жукова Л. Ю. Анемии у детей. – СПб.: Питер, 2001. – 384 с.