Синдром Бернара-Сулье: полное руководство по жизни с редким заболеванием крови

Синдром Бернара-Сулье (СБС) — это редкое наследственное заболевание, которое влияет на функцию тромбоцитов, клеток крови, отвечающих за остановку кровотечений. Диагноз редкого заболевания может вызвать растерянность и тревогу, однако важно понимать, что при правильном подходе и соблюдении рекомендаций люди с СБС могут вести полноценную и активную жизнь. Это состояние не является формой рака или другого злокачественного процесса. Оно связано с генетической особенностью, которая нарушает способность тромбоцитов «прилипать» к месту повреждения сосуда, что приводит к повышенной кровоточивости. Современная медицина предлагает эффективные способы контроля симптомов и управления рисками, позволяя пациентам избегать осложнений и поддерживать высокое качество жизни.

Что такое синдром Бернара-Сулье и почему он возникает

Синдром Бернара-Сулье представляет собой врожденную тромбоцитопатию, то есть нарушение функции тромбоцитов. В его основе лежит генетический дефект, который передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития заболевания ребенок должен унаследовать по одной копии дефектного гена от каждого из родителей, которые сами, как правило, являются здоровыми носителями. Причиной СБС являются мутации в генах, ответственных за синтез особого белкового комплекса на поверхности тромбоцитов — гликопротеина Ib-IX-V. Этот комплекс работает как «якорь», который помогает тромбоцитам зацепиться за поврежденную стенку кровеносного сосуда с помощью специального белка — фактора фон Виллебранда. При синдроме Бернара-Сулье этот «якорь» либо отсутствует, либо работает неправильно. В результате тромбоциты не могут выполнить свою первую и самую важную задачу — создать первичную пробку в месте ранения. Кроме того, для СБС характерны два других признака: тромбоцитопения (сниженное количество тромбоцитов в крови) и макротромбоцитоз (наличие аномально крупных, гигантских тромбоцитов).

Основные симптомы и проявления СБС

Клиническая картина синдрома Бернара-Сулье связана с нарушением свертываемости крови и может проявляться с раннего детства. Степень выраженности симптомов варьируется от легкой до тяжелой, но почти всегда они связаны с повышенной кровоточивостью. Важно уметь распознавать эти признаки, чтобы вовремя обратиться за медицинской помощью. Многих родителей беспокоит появление синяков у ребенка, но при СБС они возникают легко, от минимального давления, и могут быть непропорционально большими.

К наиболее частым проявлениям СБС относятся:

• Легкое образование синяков (гематом) на теле даже при незначительных ушибах.
• Частые и длительные носовые кровотечения (эпистаксис), которые трудно остановить.
• Кровоточивость десен, особенно во время чистки зубов или стоматологических процедур.
• Длительные кровотечения из мелких порезов и царапин.
• У женщин — обильные и продолжительные менструальные кровотечения (меноррагия).
• Повышенный риск серьезных кровотечений после травм, хирургических вмешательств или родов.
• В редких случаях возможно появление крови в моче (гематурия) или желудочно-кишечные кровотечения.

Как проводится диагностика синдрома Бернара-Сулье

Постановка диагноза синдрома Бернара-Сулье требует комплексного лабораторного обследования, которое позволяет не только выявить проблему, но и отличить ее от других заболеваний со схожими симптомами, например, от болезни фон Виллебранда или тромбастении Гланцмана. Диагностический поиск начинается с общего анализа крови и оценки жалоб пациента. Обнаружение одновременно низкого уровня тромбоцитов и их гигантского размера в мазке периферической крови является ключевым признаком, заставляющим заподозрить СБС.

Для подтверждения диагноза используются более специфические методы. В следующей таблице представлены основные этапы диагностики.

Современные подходы к лечению и контролю кровотечений

Поскольку синдром Бернара-Сулье является генетическим заболеванием, радикального излечения на сегодняшний день не существует. Однако все усилия врачей направлены на профилактику кровотечений и их эффективную остановку в случае возникновения. Основа терапии — это симптоматическое лечение и обучение пациента правилам безопасного образа жизни. Важно понимать, что цель лечения — не «исправить» тромбоциты, а минимизировать риски и быстро реагировать на опасные ситуации. Стратегия подбирается индивидуально в зависимости от тяжести симптомов и образа жизни пациента.

Основные методы контроля СБС включают:

• Трансфузии тромбоцитарного концентрата: это основной метод лечения при серьезных кровотечениях или перед хирургическими вмешательствами. Однако его частое применение нежелательно из-за риска развития аллоиммунизации — выработки антител к донорским тромбоцитам, что делает последующие переливания неэффективными.
• Антифибринолитические препараты: лекарства, такие как транексамовая или аминокапроновая кислота, помогают укрепить уже сформировавшийся кровяной сгусток и предотвратить его преждевременное растворение. Они особенно эффективны при кровотечениях из слизистых оболочек (носовых, десенных, маточных).
• Рекомбинантный активированный фактор VII (rFVIIa): применяется при тяжелых, угрожающих жизни кровотечениях, которые не поддаются контролю другими методами, а также у пациентов с антителами к тромбоцитам.
• Местное гемостатическое лечение: использование гемостатических губок, фибринового клея и других средств для локальной остановки кровотечений из ран и после стоматологических процедур.

Жизнь с СБС: практические рекомендации на каждый день

Адаптация образа жизни — ключевой элемент управления синдромом Бернара-Сулье. Соблюдение простых, но важных правил помогает значительно снизить риск кровотечений и избежать экстренных ситуаций. Главная задача — минимизировать вероятность травм и быть готовым к возможным эпизодам кровоточивости. Пациентам и их семьям важно выработать повседневные привычки, которые станут залогом безопасности и спокойствия.

Вот основные рекомендации для повседневной жизни:

• Избегайте опасных лекарств: категорически запрещен прием препаратов, влияющих на функцию тромбоцитов. Прежде всего, это нестероидные противовоспалительные средства (НПВС), такие как аспирин, ибупрофен, диклофенак, а также некоторые антикоагулянты. При необходимости обезболивания или снижения температуры следует выбирать препараты на основе парацетамола.
• Соблюдайте осторожность в спорте: рекомендуется избегать контактных и травмоопасных видов спорта (хоккей, бокс, футбол, горные лыжи). Предпочтение следует отдавать плаванию, спортивной ходьбе, йоге, пилатесу.
• Тщательная гигиена полости рта: используйте мягкую зубную щетку и будьте осторожны при использовании зубной нити, чтобы не травмировать десны. Регулярно посещайте стоматолога и обязательно предупреждайте его о своем диагнозе перед любыми процедурами.
• Информируйте медицинских работников: всегда сообщайте о наличии у вас СБС любому врачу, к которому обращаетесь, особенно хирургам, стоматологам и акушерам-гинекологам. Рекомендуется носить с собой медицинский браслет или карточку с указанием диагноза.
• Подготовка к плановым операциям: любое хирургическое вмешательство требует тщательной подготовки под контролем гематолога. Обычно она включает профилактическое введение препаратов или трансфузию тромбоцитов.

Беременность и синдром Бернара-Сулье: планирование и ведение

Вопрос о возможности иметь детей является одним из самых волнующих для женщин с СБС. Беременность и роды при синдроме Бернара-Сулье сопряжены с повышенными рисками как для матери, так и для плода, но при тщательном планировании и ведении мультидисциплинарной командой врачей они могут пройти успешно. Ключевым фактором является заблаговременная подготовка и постоянное наблюдение. Женщина должна находиться под совместным контролем акушера-гинеколога, имеющего опыт работы с гематологическими патологиями, и гематолога. Во время беременности возрастает риск кровотечений, а в родах и послеродовом периоде этот риск становится максимальным. План родов разрабатывается индивидуально, часто предпочтение отдается кесареву сечению для минимизации травматизма. Обязательно проводится подготовка к возможной массивной кровопотере, включая заказ компонентов крови и наличие необходимых гемостатических препаратов.

Прогноз и качество жизни пациентов с СБС

Прогноз при синдроме Бернара-Сулье в целом благоприятный, особенно при условии соблюдения мер предосторожности и своевременного обращения за медицинской помощью. Это хроническое, пожизненное состояние, которое требует постоянного внимания, но не является приговором. Большинство пациентов приспосабливаются к своему состоянию и ведут нормальную, социально активную жизнь. Продолжительность жизни, как правило, не отличается от среднестатистической, если удается избежать тяжелых, угрожающих жизни кровоизлияний, особенно в центральную нервную систему. Успешное управление СБС зависит от тесного сотрудничества пациента с лечащим врачом-гематологом, повышения уровня знаний о своем заболевании и ответственного отношения к собственному здоровью. Психологическая поддержка также играет важную роль, помогая справиться с тревогой и ограничениями, которые накладывает заболевание.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Наследственные и приобретенные тромбоцитопатии». Национальное гематологическое общество, 2021.
2. Руководство по гематологии: в 3 т. / под ред. А. И. Воробьева. — 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Ньюдиамед, 2005.
3. Hoffman R., Benz E. J., Silberstein L. E., et al. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. Elsevier, 2018.
4. Nurden A. T., Nurden P. Congenital disorders of platelet function: an update. Blood. 2015;125(13):2021-2031.
5. Bolton-Maggs P. H. B., Chalmers E. A., Collins P. W., et al. A review of inherited platelet disorders with guidelines for their management on behalf of the UKHCDO. Br J Haematol. 2006;135(5):603-633.