Современные подходы к лечению синдрома Бернара-Сулье для контроля кровотечений

Современные подходы к лечению синдрома Бернара — Сулье (СБС) направлены на эффективный контроль и профилактику кровотечений, которые являются главным проявлением этого редкого наследственного заболевания. В основе СБС лежит генетический дефект, из-за которого тромбоциты — клетки крови, отвечающие за образование сгустка, — не могут полноценно выполнять свою функцию. Они не способны «прилипать» к месту повреждения сосуда, что приводит к длительным кровотечениям даже при незначительных травмах. Стратегия лечения всегда индивидуальна и зависит от тяжести кровотечения, возраста пациента и необходимости проведения инвазивных процедур, таких как хирургические операции или удаление зубов.

Ключевые цели терапии при синдроме Бернара — Сулье

Основная задача лечения — не излечить генетическую причину, а управлять ее последствиями. Все терапевтические мероприятия сосредоточены вокруг трех главных направлений, которые обеспечивают безопасность и качество жизни пациента. Важно понимать, что для каждой ситуации существует свой протокол действий, от экстренной помощи до плановой подготовки.

• Остановка острых кровотечений (купирование). Это неотложная задача при возникновении спонтанных или посттравматических кровотечений, таких как носовые, десневые, маточные или кровотечения из желудочно-кишечного тракта.
• Профилактика кровотечений. Комплекс мер, направленных на предотвращение геморрагических эпизодов в повседневной жизни, особенно у пациентов с частыми кровотечениями в анамнезе.
• Подготовка к инвазивным вмешательствам. Плановое применение специальных препаратов перед хирургическими операциями, стоматологическими процедурами или родами для минимизации риска массивной кровопотери.

Неотложная помощь: как остановить острое кровотечение

При возникновении кровотечения первоочередной задачей является его максимально быстрая остановка. Для этого используются как местные, так и системные методы. Выбор конкретного метода зависит от локализации и интенсивности кровопотери.

В первую очередь применяются местные гемостатические средства. При носовых кровотечениях эффективна тампонада носа с использованием гемостатических губок или растворов аминокапроновой кислоты. При порезах и ссадинах — давящая повязка. Цель этих мер — создать механическое препятствие для истечения крови и помочь формированию первичного сгустка.

Если местных мер недостаточно, переходят к системной терапии. К ней относятся:

• Антифибринолитические препараты (транексамовая или аминокапроновая кислота). Эти лекарства не влияют на сами тромбоциты, но действуют на другой компонент системы свертывания. Они замедляют растворение уже образовавшихся кровяных сгустков, делая их более прочными и долговечными. Это особенно эффективно при кровотечениях из слизистых оболочек (нос, ротовая полость, матка).
• Десмопрессин (ДДАВП). Этот синтетический аналог гормона вазопрессина стимулирует выброс в кровь факторов свертывания из эндотелиальных клеток (внутренней выстилки сосудов). Эффективность десмопрессина при синдроме Бернара — Сулье может быть вариабельной и не всегда предсказуемой, поэтому перед плановым применением часто проводят пробное введение для оценки ответа организма.

Терапия тяжелых и жизнеугрожающих кровотечений

В ситуациях, когда кровотечение представляет прямую угрозу для жизни или локализуется во внутренних органах, требуются более мощные и целенаправленные методы лечения. Стандартной практикой в таких случаях является заместительная терапия.

Основным методом лечения тяжелых кровотечений при СБС является трансфузия (переливание) тромбоцитарного концентрата. Это единственный способ временно восполнить дефицит функционально полноценных тромбоцитов. Донорские тромбоциты способны выполнять все необходимые функции и эффективно останавливать кровотечение. Однако частое применение этого метода сопряжено с риском аллоиммунизации — выработки антител к чужеродным тромбоцитам. Это может сделать последующие трансфузии неэффективными, поэтому их назначают только по строгим показаниям.

В качестве альтернативы, особенно при неэффективности переливания тромбоцитов из-за аллоиммунизации, может использоваться рекомбинантный активированный фактор свертывания VII (рФVIIa). Этот препарат активирует свертывающую систему крови «обходным путем», независимо от функции тромбоцитов, и способствует образованию прочного фибринового сгустка непосредственно в месте повреждения.

Профилактические меры и подготовка к операциям

Профилактика — краеугольный камень ведения пациентов с синдромом Бернара — Сулье. Она позволяет избежать многих опасных ситуаций. Профилактическое лечение может быть постоянным (например, у женщин с обильными менструациями) или периодическим, перед плановыми медицинскими вмешательствами.

Для женщин с меноррагией (обильными и длительными менструациями) часто применяют комбинированные оральные контрацептивы или курсовой прием антифибринолитических препаратов (транексамовой кислоты) в дни менструации. Это позволяет значительно снизить кровопотерю и улучшить качество жизни.

Подготовка к хирургическим операциям, удалению зубов или другим инвазивным процедурам всегда проводится под контролем гематолога. План подготовки может включать профилактическое введение тромбоцитарного концентрата или рекомбинантного фактора VIIa непосредственно перед процедурой и в послеоперационном периоде для обеспечения надежного гемостаза.

Какие лекарства и вещества под строгим запретом при СБС

Одной из важнейших составляющих контроля над заболеванием является избегание препаратов и веществ, которые могут усугубить нарушение функции тромбоцитов или свертываемости крови. Пациенты и их родственники должны быть хорошо осведомлены об этих ограничениях.

Ниже представлена таблица с основными группами препаратов, которых следует избегать.

Перспективные направления в лечении

Научные исследования в области гематологии не стоят на месте. Для пациентов с синдромом Бернара — Сулье разрабатываются новые подходы, которые в будущем могут кардинально изменить тактику лечения. Одним из наиболее многообещающих направлений является генная терапия, нацеленная на исправление генетического дефекта в стволовых клетках костного мозга, чтобы организм начал производить здоровые, функционально полноценные тромбоциты. Также ведутся исследования по созданию искусственных тромбоцитов и разработке препаратов, способных компенсировать дефектный белковый комплекс на поверхности клеток. Хотя эти методы пока находятся на стадии клинических испытаний, они дают надежду на более эффективное и безопасное лечение СБС в будущем.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Врожденные и приобретенные тромбоцитопатии». Национальное гематологическое общество, Национальное общество детских гематологов, онкологов. – 2021.
2. Руководство по гематологии: в 3 т. / под ред. А. И. Воробьева. – 3-е изд., перераб. и доп. – М.: Ньюдиамед, 2005. – Т. 3. – 416 с.
3. Berndt M.C., Metharom P., Andrews R.K. Primary Hemostasis: Newer Insights // Hematology/Oncology Clinics of North America. – 2020. – Vol. 34 (5). – P. 845–861.
4. Nurden A.T., Nurden P. Inherited thrombocytopenias // Haematologica. – 2015. – Vol. 100 (4). – P. 414–416.
5. Bolton-Maggs P.H.B., Chalmers E.A., Collins P.W. et al. A review of inherited platelet disorders with guidelines for their management on behalf of the UKHCDO // British Journal of Haematology. – 2006. – Vol. 135 (5). – P. 603–633.