Жизнь с синдромом Бернара-Сулье: рекомендации по образу жизни и профилактике травм

Жизнь с синдромом Бернара-Сулье, редким наследственным заболеванием крови, требует особого внимания к повседневной безопасности, но не означает отказ от полноценной и активной деятельности. В основе этого состояния, также известного как гигантоклеточная тромбоцитопатия, лежит нарушение функции тромбоцитов — клеток крови, отвечающих за остановку кровотечений. Из-за дефекта на их поверхности они не могут эффективно «прилипать» к месту повреждения сосуда, что приводит к повышенной кровоточивости. Понимание рисков и соблюдение четких правил профилактики позволяет минимизировать опасность и вести качественную жизнь, контролируя заболевание.

Ключевые принципы безопасного образа жизни при СБС

Основная цель всех рекомендаций — предотвращение ситуаций, которые могут привести к травмам и, как следствие, к трудноостанавливаемым кровотечениям. Это достигается через осознанное поведение, адаптацию окружающей среды и тесное взаимодействие с лечащим врачом-гематологом.

• Постоянная осведомленность. Необходимо всегда помнить о своем диагнозе. Это не повод для страха, а основа для принятия взвешенных решений в любой ситуации, будь то выбор вида спорта или планирование отпуска.
• Информационная карта или браслет. Всегда имейте при себе специальную карту, браслет или кулон с информацией о вашем диагнозе (синдром Бернара-Сулье), группе крови и контактах вашего лечащего врача. В экстренной ситуации это может спасти жизнь, так как медицинские работники сразу получат ключевую информацию о нарушении свертываемости крови.
• Информирование окружения. Важно, чтобы близкие родственники, коллеги на работе, учителя или воспитатели в учебном заведении были в курсе вашего диагноза. Они должны знать, что в случае травмы вам может потребоваться особая помощь, и понимать, как действовать в первую очередь.
• Регулярные консультации с гематологом. Синдром Бернара-Сулье требует постоянного наблюдения. Плановые визиты к врачу позволяют контролировать состояние, обсуждать любые изменения в самочувствии и заблаговременно планировать необходимые медицинские вмешательства.

Профилактика травм в быту и на работе

Большинство травм происходит в привычной обстановке. Простые изменения в организации быта и рабочего пространства могут значительно снизить риски кровотечений при синдроме Бернара-Сулье. Важно создать максимально безопасную среду.

Для минимизации рисков в домашних условиях следуйте этим правилам:

• Организация пространства. Уберите с пола провода, ковры с загнутыми краями и другие предметы, о которые можно споткнуться. Обеспечьте хорошее освещение во всех комнатах, особенно на лестницах и в коридорах.
• Безопасность в ванной. Используйте резиновые коврики на дне ванны или в душевой кабине, чтобы предотвратить скольжение. Установите поручни для дополнительной опоры.
• Осторожность с острыми предметами. При использовании ножей, ножниц, иголок и других колюще-режущих предметов будьте предельно аккуратны. Для бритья предпочтительнее использовать электрическую бритву вместо бритвенного станка с лезвиями.
• Выбор профессии. При выборе профессиональной деятельности стоит избегать специальностей, связанных с высоким риском травм: работа на стройке, в правоохранительных органах, профессиональный спорт, работа с тяжелым оборудованием. Предпочтение следует отдавать офисным и интеллектуальным профессиям.

Физическая активность и спорт: что можно, а чего следует избегать

Полный отказ от физической активности не рекомендуется, так как она важна для общего здоровья. Однако при синдроме Бернара-Сулье выбор вида спорта должен быть особенно тщательным. Главный критерий — минимизация риска ударов, падений и столкновений.

В таблице ниже представлены рекомендации по выбору физической активности.

Перед началом занятий любым новым видом спорта обязательно проконсультируйтесь со своим гематологом. Он поможет оценить индивидуальные риски и дать персональные рекомендации.

Важность правильного питания и гигиены

Особое внимание при СБС следует уделять аспектам, которые могут косвенно спровоцировать кровотечение. Правильная диета и тщательная гигиена играют здесь не последнюю роль.

• Питание. В рационе должно быть достаточно продуктов, богатых железом (красное мясо, печень, гречка, яблоки), чтобы компенсировать возможные кровопотери и предотвратить развитие железодефицитной анемии. Витамины С и К, содержащиеся в овощах и зелени, способствуют укреплению сосудистой стенки.
• Гигиена полости рта. Это один из важнейших аспектов профилактики. Воспаление десен (гингивит) и кариес могут приводить к спонтанной кровоточивости и необходимости стоматологических вмешательств. Используйте зубную щетку с мягкой щетиной, избегайте травмирования десен зубной нитью (можно использовать ирригатор). Регулярно, не реже двух раз в год, посещайте стоматолога для профилактических осмотров, обязательно предупредив его о вашем диагнозе.

Лекарственные препараты: что категорически запрещено

Многие распространенные лекарства могут дополнительно нарушать функцию тромбоцитов или систему свертывания крови в целом, что при синдроме Бернара-Сулье крайне опасно. Прием любого нового препарата должен быть согласован с гематологом.

Ниже приведен список категорий препаратов, которых следует избегать.

В качестве обезболивающего и жаропонижающего средства наиболее безопасным выбором является парацетамол, но даже его дозировку и длительность приема следует обсуждать с врачом.

Подготовка к медицинским вмешательствам и первая помощь

Любое плановое хирургическое вмешательство, включая удаление зуба, требует тщательной подготовки под контролем гематолога. Обычно она включает превентивное введение препаратов, улучшающих свертываемость, или трансфузию тромбоцитарной массы.

Необходимо знать, как действовать при небольших бытовых травмах. Вот базовый алгоритм первой помощи при порезах или носовых кровотечениях:

• При порезе: Промойте рану чистой водой, прижмите к ней стерильную марлевую салфетку или чистую ткань и держите, не отпуская, не менее 15–20 минут. Можно приложить холод. Если кровотечение не останавливается, немедленно обратитесь за медицинской помощью.
• При носовом кровотечении: Сядьте, слегка наклонив голову вперед (не назад!). Сожмите крылья носа пальцами на 10–15 минут. Можно приложить холод на переносицу. Если кровотечение обильное или не прекращается в течение 20 минут, вызовите скорую помощь.

Жизнь с синдромом Бернара-Сулье — это путь осознанной осторожности. Принятие своего состояния, выстраивание доверительных отношений с врачом и соблюдение этих рекомендаций позволяют контролировать риски и вести активную, насыщенную и долгую жизнь.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Врожденные и приобретенные тромбоцитопатии». Национальное гематологическое общество. — 2021.
2. Руководство по гематологии: в 3 т. / под ред. А. И. Воробьева. — 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Ньюдиамед, 2005. — Т. 3. — 416 с.
3. Шабалин В. Н., Шатохина С. Н. Гемостаз и его нарушения. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 192 с.
4. Hoffman R., Benz E.J., Silberstein L.E., et al. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. — Philadelphia: Elsevier, 2018. — 2424 p.
5. Greer J.P., Arber D.A., Glader B., et al. Wintrobe's Clinical Hematology. 14th ed. — Philadelphia: Wolters Kluwer, 2019. — 2384 p.