Планирование и ведение беременности при синдроме Бернара-Сулье: что нужно знать

Планирование и ведение беременности при синдроме Бернара — Сулье (СБС) — это сложная, но выполнимая задача, требующая тесного сотрудничества пациентки и междисциплинарной команды врачей. Этот диагноз не является противопоказанием к материнству, однако он сопряжен со значительными рисками, в первую очередь — с повышенной вероятностью кровотечений. Ключ к успешному вынашиванию ребенка и безопасным родам лежит в заблаговременной подготовке, тщательном контроле состояния на всех этапах и четко скоординированных действиях специалистов.

Что такое синдром Бернара — Сулье и почему он важен при беременности

Синдром Бернара — Сулье — это редкое наследственное заболевание крови, относящееся к группе тромбоцитопатий. Его суть заключается в дефекте тромбоцитов — клеток крови, отвечающих за остановку кровотечений. На поверхности тромбоцитов отсутствует или неправильно функционирует специальный белковый комплекс (гликопротеин Ib-IX-V), который работает как «якорь», позволяющий тромбоциту «зацепиться» за стенку поврежденного сосуда. Без этого механизма первичный тромб формируется очень медленно и неэффективно.

Для СБС характерны два основных признака:

• Гигантские тромбоциты: клетки имеют аномально большой размер.
• Тромбоцитопения: снижение общего количества тромбоцитов в крови, обычно умеренное.

Во время беременности организм женщины претерпевает колоссальные изменения: увеличивается объем циркулирующей крови, меняется гормональный фон, а сами роды представляют собой процесс, связанный с неизбежным повреждением сосудов. Для здоровой женщины это физиологическая норма, но при синдроме Бернара — Сулье эти изменения превращаются в факторы высокого риска. Неспособность крови эффективно сворачиваться может привести к тяжелым кровотечениям во время вынашивания, в процессе родов и особенно в послеродовом периоде.

Этап 1: Планирование беременности — фундамент безопасности

Подготовку к беременности при СБС необходимо начинать задолго до зачатия, в идеале — за 6–12 месяцев. Этот этап является самым важным для минимизации рисков. Он позволяет врачам и будущей матери разработать четкую стратегию и подготовить организм к предстоящим нагрузкам.

Ключевые шаги на этапе планирования:

1. Комплексная консультация. Необходимо посетить гематолога, который специализируется на нарушениях свертываемости крови, и акушера-гинеколога с опытом ведения беременностей высокого риска. Врачи оценят текущее состояние, историю кровотечений, тяжесть заболевания и разработают индивидуальный план.
2. Генетическое консультирование. Синдром Бернара — Сулье наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для проявления болезни ребенок должен унаследовать по одному дефектному гену от каждого из родителей. Генетик поможет оценить риск рождения ребенка с таким же заболеванием и объяснит возможные сценарии.
3. Полное обследование. Проводится развернутый анализ крови с подсчетом тромбоцитов и оценкой их морфологии, коагулограмма (анализ свертывающей системы крови), оценка функции тромбоцитов, определение группы крови и резус-фактора, а также скрининг на наличие антитромбоцитарных антител.
4. Ревизия принимаемых лекарств. Необходимо полностью исключить прием препаратов, влияющих на функцию тромбоцитов и свертываемость крови. В первую очередь это касается нестероидных противовоспалительных средств (НПВС), таких как ибупрофен, аспирин, диклофенак.
5. Восполнение дефицитов. Часто при СБС из-за хронических микрокровопотерь развивается железодефицитная анемия. Важно еще до беременности нормализовать уровень гемоглобина и запасы железа в организме.

Этап 2: Ведение беременности при СБС — постоянный контроль и командная работа

С момента подтверждения беременности женщина с синдромом Бернара — Сулье должна находиться под пристальным наблюдением. Ведение такой беременности — это всегда командная работа гематолога и акушера-гинеколога, к которой на поздних сроках подключаются анестезиолог и неонатолог.

Главная задача этого периода — мониторинг состояния матери и плода и своевременное реагирование на любые отклонения. Частота визитов к врачу и сдачи анализов будет значительно выше, чем при стандартной беременности. Регулярно контролируется общий анализ крови (особое внимание уделяется уровню тромбоцитов и гемоглобина) и показатели свертываемости. Любые признаки кровотечения — носовые, десневые, появление синяков, кровь в стуле или моче — требуют немедленного обращения к врачу.

Ключевые аспекты ведения беременности с синдромом Бернара — Сулье

Для лучшего понимания процесса ведения беременности основные задачи и рекомендации можно систематизировать в виде таблицы.

Этап 3: Родоразрешение — самый ответственный момент

Процесс родов является кульминацией и самым рискованным периодом для женщины с СБС. План родов разрабатывается индивидуально, исходя из состояния матери, плода и течения беременности. Родоразрешение должно происходить исключительно в условиях специализированного перинатального центра, где есть отделение реанимации и круглосуточная служба крови.

Выбор способа родоразрешения — естественные роды или кесарево сечение — является предметом дискуссий. Нет единого мнения, какой метод безопаснее. Решение принимается консилиумом врачей. Вне зависимости от способа ключевым моментом является подготовка к возможному кровотечению. Перед родами или операцией проводится профилактическая трансфузия (переливание) тромбоконцентрата для временного повышения количества и улучшения функции тромбоцитов. Также могут использоваться препараты, улучшающие свертываемость крови (например, транексамовая кислота).

Многих женщин волнует вопрос обезболивания в родах. Важно понимать, что при синдроме Бернара — Сулье регионарная анестезия (эпидуральная, спинальная) сопряжена с крайне высоким риском образования гематомы в области позвоночника, что может привести к тяжелым неврологическим осложнениям. Поэтому в большинстве случаев от этих методов обезболивания отказываются в пользу общей анестезии (при кесаревом сечении) или других, более безопасных методов.

Этап 4: Послеродовой период — почему нельзя терять бдительность

Риск тяжелых кровотечений сохраняется и даже возрастает в первые часы и дни после родов, когда матка начинает сокращаться. Этот период требует не менее пристального наблюдения, чем сами роды. Женщина остается в стационаре под контролем врачей дольше обычного (от 5–7 дней и более), продолжается мониторинг анализов крови и введение кровоостанавливающих препаратов по необходимости. Грудное вскармливание при СБС не противопоказано, но требует обсуждения с врачом, так как некоторые препараты, используемые для остановки кровотечений, могут проникать в грудное молоко.

Чего следует избегать во время беременности при СБС

Существует ряд ограничений, строгое соблюдение которых помогает снизить риски. На протяжении всей беременности необходимо:

• Избегать приема препаратов, разжижающих кровь. В первую очередь это НПВС (ибупрофен, аспирин, кетопрофен и др.) и некоторые антикоагулянты. Любой медикамент, даже капли в нос или сироп от кашля, должен быть согласован с гематологом и гинекологом.
• Минимизировать риск травм. Следует отказаться от контактных видов спорта, активного отдыха с риском падений. Даже в быту нужно быть предельно осторожной.
• Не игнорировать симптомы. Любое кровотечение из носа или десен, которое длится дольше обычного, появление синяков без видимой причины, головные боли или нарушения зрения — все это поводы для немедленной консультации с врачом.
• Избегать инвазивных процедур. Такие процедуры, как амниоцентез или биопсия хориона, проводятся только по строжайшим жизненным показаниям из-за высокого риска кровотечения.

Список литературы

1. Руководство по гематологии: в 3 т. / под ред. А. И. Воробьева. — 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Ньюдиамед, 2005. — Т. 3. — 416 с.
2. Клинические рекомендации «Врожденные и приобретенные тромбоцитопатии». Национальное гематологическое общество, 2021.
3. D'Andrea G., Di Perna M., Viggiano M., et al. Bernard-Soulier syndrome: an overview of the disease and its treatment. Expert Rev Hematol. 2021;14(9):823-832.
4. Lambert M. P., et al. A practice guideline for the management of inherited platelet disorders. Blood Advances. 2023; 7(22): 6934–6957.
5. Peitsidis P., Kadir R.A. Inherited bleeding disorders in pregnancy. Expert Rev Hematol. 2011;4(3):315-328.
6. Мамаев Н. Н. Гематология: руководство для врачей. — СПб.: СпецЛит, 2011. — 912 с.