Синдром Бернара-Сулье у детей: особенности диагностики и ведения маленьких пациентов

Синдром Бернара-Сулье у детей — это редкое наследственное заболевание крови, которое проявляется склонностью к кровотечениям из-за дефекта тромбоцитов, ключевых клеток свертывающей системы. Родители, столкнувшиеся с таким диагнозом у своего ребенка, испытывают понятную тревогу, однако современная медицина позволяет эффективно контролировать состояние и обеспечить малышу полноценную жизнь. Понимание сути заболевания, своевременная диагностика и правильное ведение пациента являются основой для предотвращения осложнений и поддержания высокого качества жизни.

Что такое синдром Бернара-Сулье и почему он возникает

Синдром Бернара-Сулье (СБС) — это врожденная тромбоцитопатия, то есть нарушение функции тромбоцитов. В основе заболевания лежит генетическая мутация, которая приводит к отсутствию или дефекту специального белкового комплекса (GP Ib-IX-V) на поверхности тромбоцитов. Этот комплекс работает как «якорь», который помогает тромбоцитам «зацепиться» за стенку поврежденного сосуда в самом начале процесса остановки кровотечения. Без этого «якоря» первичная тромбоцитарная пробка не образуется, и кровотечение затягивается.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для проявления болезни ребенок должен унаследовать по одной копии дефектного гена от каждого из родителей, которые сами, как правило, здоровы и являются лишь бессимптомными носителями. Поэтому диагноз СБС у ребенка часто становится полной неожиданностью для семьи. Кроме нарушения функции, для этого синдрома характерны еще две особенности: уменьшение количества тромбоцитов в крови (тромбоцитопения) и их аномально большой размер (гигантские тромбоциты или макротромбоцитопения).

Ключевые симптомы и признаки СБС у ребенка: на что обратить внимание

Клинические проявления синдрома Бернара-Сулье могут быть заметны с раннего детства и варьируются по степени тяжести. Родителям следует проявить настороженность, если они замечают у ребенка повторяющиеся эпизоды кровоточивости. Важно понимать, что это не признак онкологического заболевания, а специфическое нарушение свертываемости крови.

Ниже представлен перечень наиболее частых симптомов, требующих консультации гематолога:

• Легкое появление синяков (гематом). Большие, многочисленные синяки, которые появляются на теле ребенка даже от незначительных ушибов или без видимой причины.
• Носовые кровотечения (эпистаксис). Частые, обильные и трудно останавливаемые кровотечения из носа.
• Кровоточивость десен. Появление крови при чистке зубов или приеме твердой пищи.
• Длительные кровотечения из мелких порезов и ссадин. Обычная царапина может кровоточить гораздо дольше, чем у здоровых детей.
• Тяжелые менструальные кровотечения (меноррагии). У девочек-подростков с началом менструаций могут наблюдаться очень обильные и продолжительные выделения.
• Кровоизлияния в кожу. Появление мелкой красной или фиолетовой сыпи (петехий), которая не исчезает при надавливании.
• Кровотечения после медицинских вмешательств. Например, после удаления зуба или хирургической операции кровотечение может быть очень сильным.

Комплексная диагностика синдрома Бернара-Сулье: от анализа крови до генетического теста

Постановка точного диагноза — ключевой этап, который позволяет отличить синдром Бернара-Сулье от других заболеваний со схожими симптомами, например от иммунной тромбоцитопении или тромбастении Гланцмана. Диагностический поиск всегда начинается с простого и доступного исследования и при необходимости расширяется до сложных генетических анализов. Процесс обследования выстроен так, чтобы минимизировать дискомфорт для ребенка.

Для удобства восприятия основные этапы диагностики можно представить в виде таблицы.

Принципы ведения маленьких пациентов с СБС: профилактика и первая помощь

Поскольку синдром Бернара-Сулье является хроническим состоянием, основной упор в ведении пациентов делается на предотвращение кровотечений и обучение родителей правилам оказания первой помощи. Это позволяет избежать опасных ситуаций и госпитализаций. Главная задача — создать для ребенка безопасную среду, не ограничивая при этом его нормальное развитие и социальную активность.

Основные профилактические меры включают в себя:

• Избегание травм. Маленьким детям рекомендуется носить защитные шлемы, наколенники и налокотники во время активных игр. Следует ограничить занятия контактными и травмоопасными видами спорта (хоккей, бокс, футбол, борьба). Предпочтение отдается плаванию, гимнастике, танцам.
• Осторожность с лекарствами. Категорически запрещен прием препаратов, влияющих на функцию тромбоцитов и свертываемость крови. В первую очередь это аспирин (ацетилсалициловая кислота) и большинство нестероидных противовоспалительных средств (НПВС), таких как ибупрофен. Для снижения температуры и обезболивания используется парацетамол.
• Тщательная гигиена полости рта. Необходимо использовать мягкую зубную щетку и регулярно посещать стоматолога, чтобы предотвратить кариес и воспаление десен, которые могут стать источником кровотечения.
• Информирование окружения. Воспитатели в детском саду, учителя и школьный медицинский работник должны быть в курсе диагноза ребенка и знать, как действовать в экстренной ситуации.

В случае возникновения кровотечения (например, из носа или пореза), важно не паниковать и действовать быстро. При носовом кровотечении нужно усадить ребенка, слегка наклонив его голову вперед, прижать крылья носа на 10–15 минут и приложить холод к переносице. При порезе — наложить давящую повязку. Если кровотечение не останавливается, необходимо немедленно обратиться за медицинской помощью.

Подходы к лечению кровотечений при синдроме Бернара-Сулье

Лечебная тактика зависит от тяжести кровотечения. Легкие эпизоды обычно купируются консервативными мерами. При серьезных кровотечениях или перед плановыми хирургическими вмешательствами требуется специализированная гемостатическая терапия. Важно понимать, что целью лечения является не излечение от синдрома, а быстрая и эффективная остановка кровотечения.

Основные методы лечения:

• Местные гемостатические средства. При поверхностных порезах и носовых кровотечениях используются гемостатические губки, специальные тампоны.
• Антифибринолитические препараты. Транексамовая или аминокапроновая кислота помогают укрепить уже образовавшийся кровяной сгусток, не давая ему преждевременно раствориться. Они особенно эффективны при кровотечениях из слизистых оболочек.
• Десмопрессин (ДДАВП). Иногда используется для временного улучшения функции тромбоцитов, но его эффективность при СБС не всегда предсказуема.
• Трансфузии (переливания) тромбоцитов. Это основной метод лечения тяжелых, угрожающих жизни кровотечений, а также подготовки к операциям. Переливаются донорские тромбоциты, которые имеют нормальную структуру и функцию. Однако частые трансфузии могут привести к выработке антител к донорским тромбоцитам, что снижает эффективность последующих переливаний.
• Рекомбинантный активированный фактор свертывания VII (rFVIIa). Применяется в тяжелых случаях, особенно при неэффективности тромбоцитарных трансфузий из-за выработки антител.

Жизнь с диагнозом СБС: практические рекомендации для родителей

Жизнь с хроническим заболеванием требует от семьи дисциплины и знаний, но это не означает, что ребенок должен быть изолирован от сверстников. Правильная организация быта и тесное взаимодействие с лечащим врачом-гематологом позволяют минимизировать риски и вести активный образ жизни.

Вот несколько практических советов:

• Планируйте любые медицинские вмешательства. Любые операции, включая удаление зуба, должны проводиться в условиях стационара под прикрытием гемостатической терапии и под наблюдением гематолога.
• Вакцинация. Дети с СБС должны получать все плановые прививки. Предпочтение следует отдавать подкожному введению вакцин, а не внутримышечному, чтобы снизить риск образования гематомы. После инъекции место укола нужно плотно прижать на 5–10 минут.
• Медицинский паспорт или браслет. Рекомендуется, чтобы у ребенка всегда при себе была информация о его диагнозе, группе крови и контактах лечащего врача. Это может быть критически важно в экстренной ситуации.
• Психологическая поддержка. Важно открыто говорить с ребенком о его состоянии, объясняя на доступном языке суть ограничений. Это помогает избежать страхов и чувства неполноценности. Поддержка психолога может быть полезна как для ребенка, так и для родителей.

Синдром Бернара-Сулье — это серьезный диагноз, но не приговор. Благодаря современным подходам к диагностике и ведению, дети с этим заболеванием могут расти, развиваться и достигать своих целей, как и их здоровые сверстники. Ключ к успеху — в осведомленности, бдительности и тесном сотрудничестве семьи с командой врачей.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Врожденные и наследственные тромбоцитопатии». Национальное общество детских гематологов, онкологов. — 2021.
2. Гематология: национальное руководство / под ред. О. А. Рукавицына. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019. — 784 с.
3. Hoffman R., Benz E. J., Silberstein L. E., et al. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. — Philadelphia, PA: Elsevier, 2018.
4. Bolton-Maggs P. H. B., Chalmers E. A., Collins P. W., et al. A review of inherited platelet disorders with guidelines for their management on behalf of the UKHCDO. // British Journal of Haematology. — 2006. — Vol. 135, no. 5. — P. 603-633.
5. Nurden A. T., Nurden P. Congenital disorders of platelet function: an update. // Blood. — 2015. — Vol. 125, no. 15. — P. 2337-2348.