Легкая форма гемофилии А: скрытая угроза и тактика ведения пациентов

Легкая форма гемофилии А — это наследственное заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови из-за недостаточной активности фактора свертывания VIII (FVIII). В отличие от тяжелых форм, ее симптомы могут не проявляться годами, создавая иллюзию полного здоровья. Однако эта «скрытость» и является главной угрозой, поскольку первое столкновение с болезнью часто происходит внезапно — во время серьезной травмы, стоматологического вмешательства или хирургической операции, когда обильное и продолжительное кровотечение становится неожиданностью как для пациента, так и для врачей. Понимание особенностей этого состояния и правильная тактика ведения позволяют контролировать риски и вести полноценную, активную жизнь.

Что такое легкая гемофилия А и почему ее называют скрытой

В основе гемофилии А лежит генетический дефект, приводящий к дефициту фактора VIII — специального белка, который является ключевым участником в каскаде реакций свертывания крови. Этот процесс, называемый гемостазом, отвечает за формирование плотного кровяного сгустка (тромба) для остановки кровотечения при повреждении сосуда. При легкой форме гемофилии А уровень активности фактора VIII в крови составляет от 5 до 40 % от нормы. Этого количества белка обычно достаточно, чтобы справляться с мелкими бытовыми порезами и царапинами, поэтому в повседневной жизни человек может не замечать никаких проблем. Именно поэтому заболевание называют «скрытым» или «стертым».

Проблемы возникают в ситуациях, требующих от системы гемостаза работы на полную мощность. При серьезных травмах, удалении зубов или операциях имеющегося уровня фактора VIII оказывается недостаточно для формирования стабильного тромба. Кровотечение останавливается медленно, может возобновляться через несколько часов или даже дней, что приводит к значительной кровопотере и осложнениям. Поскольку заболевание наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу, оно проявляется преимущественно у мужчин, в то время как женщины чаще всего являются бессимптомными носительницами гена.

Ключевые симптомы и проявления легкой формы гемофилии А

Симптоматика легкой формы заболевания неспецифична и может долгое время оставаться без внимания. Важно знать признаки, которые могут указывать на возможное нарушение свертываемости крови. В отличие от тяжелой гемофилии, для легкой формы не характерны спонтанные кровоизлияния в суставы и мышцы.

Вот основные проявления, на которые следует обратить внимание:

• Длительные кровотечения после травм. Даже небольшой, но глубокий порез может кровоточить необычно долго, требуя повторного наложения повязки.
• Обильные кровотечения после хирургических вмешательств. Это самый частый сценарий выявления заболевания. Удаление миндалин, аппендикса или любая другая операция может осложниться сильным кровотечением.
• Проблемы в стоматологии. Удаление зуба, особенно сложного, часто провоцирует длительное кровотечение из лунки, которое трудно остановить стандартными методами.
• Появление крупных синяков (гематом). Синяки могут возникать даже от незначительных ушибов, быть непропорционально большими, плотными и болезненными.
• Частые и продолжительные носовые кровотечения. Если носовые кровотечения возникают без видимой причины и длятся более 10–15 минут, это может быть одним из симптомов.

Диагностика: как подтвердить или исключить диагноз

Диагностика легкой формы гемофилии А начинается с подробного сбора анамнеза, включая семейную историю кровотечений. Если у пациента или его родственников по материнской линии были эпизоды необычной кровоточивости, это является важным сигналом для врача. Лабораторная диагностика — ключевой этап, позволяющий точно установить диагноз.

Основным скрининговым тестом является коагулограмма — комплексный анализ крови, оценивающий различные звенья системы гемостаза. При гемофилии А характерным изменением будет увеличение активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ). Этот показатель отражает время, необходимое для образования сгустка по внутреннему пути свертывания, где и участвует фактор VIII. Если АЧТВ увеличено при нормальных показателях других тестов (например, протромбинового времени), это является прямым показанием для дальнейшего исследования. Финальным и наиболее точным анализом является определение активности фактора свертывания VIII в плазме крови. Именно этот тест позволяет не только подтвердить диагноз, но и определить степень тяжести гемофилии.

Основные принципы ведения пациентов: от повседневной жизни до экстренных ситуаций

Тактика ведения пациентов с легкой формой гемофилии А строится на двух основных принципах: профилактике кровотечений и адекватной подготовке к ситуациям с высоким риском их возникновения. Главная задача — минимизировать вероятность травм и быть готовым к любым медицинским манипуляциям. Пациенту рекомендуется всегда иметь при себе информационную карту или браслет, где указан его диагноз. Это критически важно в экстренных ситуациях, когда человек не может самостоятельно сообщить врачам о своем состоянии.

Лечение требуется не постоянно, а «по требованию», то есть при возникновении кровотечения или перед инвазивными процедурами. В зависимости от ситуации могут применяться препараты, повышающие уровень фактора VIII. К ним относятся десмопрессин, который стимулирует высвобождение собственного фактора VIII из запасов организма, или концентраты фактора свертывания VIII, которые вводятся внутривенно для восполнения его дефицита. Выбор тактики всегда определяется врачом-гематологом индивидуально.

Подготовка к медицинским вмешательствам: план действий для пациента

Любое плановое хирургическое или стоматологическое вмешательство требует тщательной подготовки и тесного взаимодействия пациента с лечащим врачом-гематологом и хирургом (или стоматологом). Игнорирование этого этапа может привести к жизнеугрожающим последствиям. Ниже представлен четкий план действий.

Жизнь с легкой формой гемофилии А: спорт, быт и психологическая поддержка

Диагноз «легкая форма гемофилии А» не является приговором и не должен становиться препятствием для активной и насыщенной жизни. Однако он требует осознанного подхода к своему здоровью и некоторым видам деятельности. Особенно это касается выбора физической активности. Следует избегать контактных и травмоопасных видов спорта, таких как бокс, борьба, хоккей, футбол, где высок риск ушибов, переломов и внутренних кровотечений. Предпочтение стоит отдавать плаванию, велоспорту, спортивной ходьбе, йоге — тем занятиям, которые укрепляют мышцы и суставы, не создавая избыточной нагрузки и риска травм.

В быту важно соблюдать элементарные меры предосторожности: использовать качественные бритвенные станки, быть осторожным при работе с режущими инструментами. Важный аспект — психологическое состояние. Жизнь с постоянным осознанием скрытого риска может вызывать тревогу. Не стоит оставаться с этими переживаниями наедине. Обсуждение своих страхов с близкими, лечащим врачом или психологом помогает справиться с эмоциональным напряжением. Существуют также пациентские организации, где можно получить поддержку и обменяться опытом с людьми, имеющими такой же диагноз.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Гемофилия». Разработчики: Национальное гематологическое общество, Всероссийское общество гемофилии. – М., 2018.
2. Руководство по гематологии: в 3 т. / под ред. А. И. Воробьева. – 3-е изд., перераб. и доп. – М.: Ньюдиамед, 2005. – Т. 3.
3. Srivastava, A., Santagostino, E., Dougall, A., et al. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3-е издание. Haemophilia. 2020; 26 (Suppl 6): 1–158.
4. Hoffman R., Benz E.J., Silberstein L.E., Heslop H.E., Weitz J.I., Anastasi J. Hematology: Basic Principles and Practice. 7-е изд. – Philadelphia: Elsevier, 2018.
5. Зозуля Н.И., Кумскова М.А. Диагностика и лечение гемофилии. Методические рекомендации. – М.: ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России, 2018. – 64 с.