Проявления кровоточивости у женщин-носительниц гена гемофилии А

Автор:

Гематолог, Пульмонолог

22.09.2025

Время чтения:

Проявления кровоточивости у женщин-носительниц гена гемофилии А — это реальное клиническое явление, которое долгое время оставалось в тени. Исторически сложилось мнение, что гемофилия является исключительно мужским заболеванием, а женщины выступают лишь в роли бессимптомных носительниц дефектного гена. Однако современные данные и клиническая практика показывают, что значительная часть женщин-носительниц испытывает симптомы, связанные с нарушением свертываемости крови. Это происходит из-за снижения уровня фактора свертывания VIII, что может приводить к геморрагическому синдрому различной степени выраженности — от легких синяков до серьезных кровотечений.

Почему у носительниц гемофилии А возникают симптомы кровоточивости

Причиной симптомов у женщин-носительниц является уникальный генетический механизм, связанный с Х-хромосомами. Гемофилия А (ГА) — это заболевание, сцепленное с полом, поскольку ген, ответственный за выработку фактора свертывания VIII (FVIII), находится именно в X-хромосоме. У мужчин одна X-хромосома, и если она несет мутантный ген, заболевание проявляется. У женщин две X-хромосомы. В норме одна из них в каждой клетке случайным образом инактивируется — этот процесс называется лионизацией.

Обычно инактивация происходит в соотношении примерно 50 на 50: в половине клеток «работает» X-хромосома, унаследованная от матери, а в другой половине — от отца. Если женщина является носительницей гена ГА, то в среднем половина ее клеток будет производить достаточное количество фактора VIII, что компенсирует дефект. Однако этот процесс не всегда сбалансирован. В случае так называемой неслучайной или смещенной инактивации X-хромосомы большая часть здоровых X-хромосом может оказаться неактивной. В результате в организме преобладают клетки, использующие X-хромосому с дефектным геном, что ведет к снижению общего уровня фактора VIII в крови и появлению клинических симптомов кровоточивости.

Основные виды геморрагических проявлений у женщин-носительниц

Клиническая картина у женщин-носительниц гена гемофилии А может быть очень разнообразной. Некоторые не испытывают никаких симптомов, в то время как другие сталкиваются с проявлениями, характерными для легкой формы гемофилии. Важно знать эти признаки, чтобы вовремя обратиться за помощью и избежать осложнений.

Обильные и длительные менструальные кровотечения (меноррагия). Это один из самых частых симптомов. Проявляется необходимостью менять средства гигиены каждый час или два, наличием крупных сгустков крови, продолжительностью менструации более 7 дней и развитием железодефицитной анемии (слабость, бледность, одышка).
Повышенная склонность к образованию синяков (гематом). Синяки появляются даже от незначительных ушибов или давления, они могут быть крупными, болезненными и долго не проходить.
Частые и длительные носовые кровотечения (эпистаксис). Кровотечения из носа, которые трудно остановить стандартными методами.
Длительные кровотечения после малых травм и порезов. Небольшой бытовой порез может кровоточить значительно дольше, чем у здорового человека.
Кровотечения после стоматологических процедур. Удаление зуба или другие хирургические вмешательства в полости рта могут спровоцировать сильное и продолжительное кровотечение.
Осложненные роды и послеродовой период. Женщины-носительницы гена гемофилии А имеют повышенный риск развития послеродовых кровотечений, которые могут быть опасны для жизни.
Кровоизлияния в суставы (гемартрозы). Хотя это более редкое проявление у женщин по сравнению с мужчинами, оно все же встречается, особенно после травм.

Классификация симптомов в зависимости от уровня фактора VIII

Степень выраженности кровоточивости напрямую зависит от уровня активности фактора свертывания VIII (FVIII) в плазме крови. Нормальным считается уровень от 50% до 150%. У женщин-носительниц этот показатель может варьироваться в широких пределах, что и определяет их клинический статус. Для лучшего понимания связи между лабораторными показателями и клинической картиной можно использовать следующую таблицу:

Уровень активности фактора VIII (FVIII)	Возможные клинические проявления
Более 40%	Как правило, симптомы отсутствуют (бессимптомное носительство). Кровотечения могут возникать только при серьезных травмах или обширных хирургических вмешательствах.
15–40%	Проявления соответствуют легкой степени кровоточивости. Характерны обильные менструации, синяки, кровотечения после операций и удаления зубов. Спонтанные кровотечения нетипичны.
5–15%	Симптомы могут напоминать легкую форму гемофилии А. Возможны кровотечения при незначительных травмах, а также редкие спонтанные кровотечения (например, носовые).
Менее 5%	Такой низкий уровень встречается редко, но клиническая картина может соответствовать умеренной или даже тяжелой форме гемофилии А, включая спонтанные кровоизлияния в суставы и мышцы.

На что обратить внимание в повседневной жизни и при обращении к врачу

Осведомленность о своем статусе носительства и возможных рисках — ключ к сохранению здоровья и качества жизни. Женщинам с установленным носительством гена гемофилии А или с семейной историей заболевания важно быть внимательными к своему состоянию и проактивно взаимодействовать с медицинской системой.

Вот несколько практических рекомендаций, которые помогут контролировать ситуацию:

Ведите дневник симптомов. Фиксируйте частоту и интенсивность менструаций, эпизоды носовых кровотечений, появление синяков. Это поможет врачу объективно оценить степень вашей кровоточивости.
Информируйте всех своих врачей. Обязательно сообщайте о своем статусе носительства не только гематологу, но и гинекологу, стоматологу, хирургу и терапевту. Эта информация критически важна при планировании любых медицинских вмешательств, включая удаление зуба, биопсию или хирургическую операцию.
Планируйте беременность. Перед планированием беременности необходима консультация гематолога и акушера-гинеколога для разработки плана ведения беременности и родов с целью минимизации риска кровотечений.
Избегайте некоторых лекарств. С осторожностью следует принимать препараты, влияющие на свертываемость крови, например, нестероидные противовоспалительные средства (аспирин, ибупрофен) и некоторые антикоагулянты. Любой прием медикаментов должен быть согласован с врачом.
Регулярно проверяйте уровень гемоглобина. При наличии обильных менструаций важно контролировать показатели крови, чтобы не пропустить развитие железодефицитной анемии.

Понимание того, что проявления кровоточивости у женщин-носительниц гемофилии А не являются нормой, а представляют собой медицинское состояние, требующее внимания, позволяет своевременно принять меры, избежать осложнений и вести полноценную, активную жизнь.

Список литературы

Клинические рекомендации «Гемофилия». Разработчики: Национальное гематологическое общество, Национальное общество детских гематологов, онкологов. Утверждены Минздравом РФ, 2021.
Srivastava A., Santagostino E., Dougall A. и др. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition // Haemophilia. — 2020. — Т. 26, Прил. 6. — С. 1–158.
Гематология: национальное руководство / под ред. О. А. Рукавицына. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019. — 784 с.
Peyvandi F., Hoots K., Garagiola I. The management of women with haemophilia: a guideline from the European Haematology Association // The Lancet Haematology. — 2023. — Т. 10, Вып. 9. — С. e729–e744.