Первые признаки гемофилии B у новорожденных и детей раннего возраста

Первые признаки гемофилии B у новорожденных и детей раннего возраста часто становятся настоящим испытанием для родителей, вызывая тревогу и растерянность. Появление ребенка — это огромная радость, и любые отклонения в его здоровье вызывают естественное беспокойство. Гемофилия B, также известная как болезнь Кристмаса, — это наследственное заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови из-за недостатка или отсутствия специального белка, фактора свертывания IX (F IX). Понимание того, на какие симптомы следует обратить внимание в первые месяцы и годы жизни малыша, помогает вовремя обратиться за помощью и предотвратить серьезные осложнения, обеспечив ребенку полноценную и активную жизнь.

Что такое гемофилия B и почему она проявляется в детстве

Гемофилия B — это генетическое заболевание, которое передается по наследству и характеризуется дефицитом фактора IX (F IX). Этот фактор является одним из ключевых белков, участвующих в каскаде свертывания крови. Когда происходит повреждение сосуда, в норме запускается сложная цепная реакция, в результате которой образуется плотный сгусток, останавливающий кровотечение. При нехватке фактора IX этот процесс нарушается, и кровотечения могут быть длительными и обильными даже при незначительных травмах. Поскольку заболевание является врожденным, его первые проявления возникают именно в детском возрасте, когда ребенок начинает активно познавать мир.

Заболевание связано с X-хромосомой, поэтому им страдают преимущественно мальчики. Девочки могут быть носительницами гена, но у них симптомы, как правило, отсутствуют или выражены очень слабо. Тяжесть проявлений болезни Кристмаса напрямую зависит от уровня активности F IX в крови: чем он ниже, тем тяжелее форма заболевания и тем раньше появляются первые клинические признаки.

Ключевые симптомы гемофилии B у новорожденных (от 0 до 28 дней)

В период новорожденности симптомы гемофилии B могут быть неявными, особенно при легкой и средней степени тяжести заболевания. Это связано с тем, что младенец еще малоподвижен и риск травм минимален. Однако существуют специфические признаки, которые должны насторожить родителей и медицинских работников.

• Кровотечение из пуповинного остатка. Длительное, повторяющееся или плохо останавливающееся кровотечение из пупочной ранки — один из самых ранних и характерных симптомов.
• Кефалогематомы. Это родовые травмы в виде кровоизлияния под надкостницу костей черепа. При гемофилии B они могут быть очень большими, напряженными и не рассасываться в течение длительного времени.
• Продолжительное кровотечение после медицинских манипуляций. Необычно долгое кровотечение из места инъекции (например, после прививки БЦЖ) или после взятия крови из пятки для неонатального скрининга.
• Подкожные гематомы. Появление крупных синяков на теле ребенка без видимой причины или после обычных манипуляций, таких как пеленание или осмотр.
• Внутричерепные кровоизлияния. Это самое грозное осложнение, которое может возникнуть в результате родовой травмы. Его признаками могут быть чрезмерная вялость, судороги, отказ от еды, монотонный крик.

Важно понимать, что многие из этих симптомов могут встречаться и у здоровых детей, но их сочетание, выраженность и продолжительность при дефиците фактора IX будут иными.

Признаки болезни Кристмаса у детей раннего возраста (от 1 месяца до 3 лет)

Когда ребенок начинает ползать, сидеть, а затем ходить, риск травм возрастает, и симптомы гемофилии B становятся более очевидными. Этот период часто является временем постановки диагноза для детей со среднетяжелой и легкой формами заболевания.

• Легкое образование синяков (гематом). У детей с болезнью Кристмаса крупные, плотные, болезненные синяки появляются даже от незначительных ушибов, которые здоровый ребенок мог бы и не заметить. Гематомы могут располагаться в нетипичных местах: на туловище, ягодицах, лице.
• Кровоизлияния в суставы (гемартрозы). Это классический признак гемофилии. Чаще всего страдают крупные суставы: коленные, голеностопные, локтевые. Сустав увеличивается в объеме, становится горячим на ощупь, болезненным. Ребенок начинает щадить конечность, отказывается на нее опираться, становится плаксивым и беспокойным.
• Мышечные гематомы. Глубокие кровоизлияния в мышцы (чаще бедер, голеней, предплечий) вызывают боль, уплотнение и отек. Они могут сдавливать нервы и сосуды, приводя к серьезным осложнениям.
• Длительные кровотечения из слизистых оболочек. Повторяющиеся носовые кровотечения, кровоточивость десен при прорезывании зубов, а также длительное кровотечение после прикусывания языка или губы.

Как отличить обычные детские синяки от признаков нарушения свертываемости крови

Все маленькие дети падают и получают синяки, поэтому родителям бывает сложно понять, где норма, а где повод для беспокойства. Следующая таблица поможет сориентироваться и увидеть разницу между обычными ушибами и гематомами, характерными для гемофилии.

Когда необходимо немедленно обратиться к врачу

Существуют ситуации, требующие безотлагательной медицинской помощи. Немедленно обратитесь к врачу или вызовите скорую помощь, если у ребенка, даже без установленного диагноза, наблюдается один из следующих симптомов:

• Сильная боль, отек и ограничение движений в любом суставе.
• Появление очень большой, быстрорастущей гематомы на теле или конечности.
• Любая травма головы, даже если она кажется незначительной, особенно если после нее ребенок стал сонливым, вялым, его тошнит или началась рвота.
• Кровотечение (из носа, рта, раны), которое не останавливается в течение 10–15 минут несмотря на приложенные усилия.
• Появление крови в моче или кале.
• Сильная боль в животе или в области шеи без видимой причины.

Своевременное обращение к специалисту в таких случаях может предотвратить развитие жизнеугрожающих состояний и сохранить здоровье ребенка.

Что делать до визита к гематологу: первые шаги родителей

Если вы заметили у своего ребенка настораживающие симптомы, важно действовать спокойно и последовательно. Паника — плохой помощник. Ваши правильные действия до консультации со специалистом помогут врачу быстрее поставить диагноз.

• Не давайте ребенку определенные лекарства. Категорически запрещено без назначения врача давать препараты, влияющие на свертываемость крови, в первую очередь ибупрофен и аспирин (ацетилсалициловую кислоту). Они могут усугубить кровотечение. Для снижения температуры или обезболивания безопаснее использовать препараты на основе парацетамола.
• Ведите дневник наблюдений. Фиксируйте, когда и при каких обстоятельствах появляются синяки, как долго они держатся, их размеры. Фотографируйте наиболее крупные гематомы. Записывайте все эпизоды кровотечений.
• Соберите семейный анамнез. Уточните у родственников (особенно по материнской линии — у дедушки, дядей), были ли в семье случаи нарушения свертываемости крови, необъяснимых кровотечений или установленного диагноза гемофилии.
• Подготовьтесь к приему. Возьмите с собой на прием к педиатру или гематологу все имеющиеся медицинские документы ребенка, включая выписку из роддома, и ваш дневник наблюдений.

Раннее выявление признаков гемофилии B и своевременное начало наблюдения у гематолога — ключ к успешному контролю над заболеванием. Современная медицина позволяет детям с дефицитом фактора IX вести полноценную, активную и счастливую жизнь.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Гемофилия». Разработчик: Национальное гематологическое общество, Национальное общество детских гематологов, онкологов. – Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2018.
2. Румянцев А.Г., Масчан А.А., Жарков П.А., Свирин К.А. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению детей с гемофилией А, гемофилией В и болезнью Виллебранда. – М., 2015.
3. Шабалов Н.П. Детские болезни: Учебник для вузов. В 2 томах. 9-е изд., перераб. и доп. – СПб.: Питер, 2022.
4. Srivastava A, Santagostino E, Dougall A, et al. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. Haemophilia. 2020;26(Suppl 6):1–158.
5. Kliegman R.M., St. Geme J.W., Blum N.J., Shah S.S., Tasker R.C., Wilson K.M. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. – Philadelphia, PA: Elsevier, 2020.