Классификация тяжести гемофилии B: легкая, средняя и тяжелая формы

Понимание классификации тяжести гемофилии B является ключевым шагом для оценки прогноза заболевания и выбора правильной тактики ведения пациента. Тяжесть болезни напрямую зависит от одного основного показателя — уровня активности фактора свертывания крови IX (F IX) в плазме крови. Именно этот дефицитный белок отвечает за нормальное образование кровяного сгустка. В зависимости от того, насколько снижена его функция, гемофилию типа B разделяют на три основные формы: легкую, среднюю и тяжелую. Эта градация позволяет врачам и пациентам четко понимать, с какими рисками кровотечений можно столкнуться в повседневной жизни и насколько интенсивной должна быть терапия.

Что лежит в основе классификации гемофилии B

Основой для определения степени тяжести гемофилии B служит лабораторно измеренный уровень активности фактора IX. Фактор свертывания крови IX — это специальный белок в плазме крови, который, как один из участников сложного каскада реакций, помогает остановить кровотечение. У здорового человека его активность принимается за 100%. У пациентов с гемофилией B из-за генетической мутации этот белок вырабатывается в недостаточном количестве или имеет дефектную структуру, что снижает его функциональность.

Активность фактора измеряется в процентах (%) от нормы или в международных единицах (МЕ) на миллилитр крови. Классификация едина во всем мире, что позволяет специалистам из разных стран говорить на одном языке. Важность этой системы заключается в том, что она дает возможность:

• Прогнозировать риск и частоту спонтанных и посттравматических кровотечений.
• Определять потребность в профилактическом или «по требованию» введении препаратов фактора свертывания.
• Планировать образ жизни пациента, включая рекомендации по физической активности.
• Оценивать риски при проведении хирургических вмешательств или стоматологических процедур.

Таким образом, определение степени тяжести — это не просто формальность, а фундаментальный инструмент для управления заболеванием и сохранения качества жизни пациента.

Тяжелая форма гемофилии типа B: менее 1% активности фактора IX

Тяжелая форма диагностируется, когда активность фактора свертывания IX составляет менее 1% от нормы. Это наиболее серьезный вариант течения болезни, характеризующийся частыми и спонтанными кровотечениями, которые могут возникать без какой-либо видимой причины или травмы. Пациенты с тяжелой гемофилией B сталкиваются с высоким риском кровоизлияний в крупные суставы (гемартрозы), особенно коленные, голеностопные и локтевые, а также в мышцы (гематомы).

Спонтанные гемартрозы не только вызывают сильную боль и отек, но и при повторных эпизодах приводят к необратимому разрушению суставного хряща и развитию хронической артропатии, что ведет к ограничению подвижности и инвалидности. Кроме того, существует высокий риск опасных для жизни кровотечений, таких как внутричерепные кровоизлияния или кровотечения во внутренние органы. Эта форма требует наиболее пристального внимания и, как правило, регулярной профилактической терапии (введения концентратов фактора IX) для предотвращения спонтанных кровотечений и их последствий.

Средняя степень тяжести: активность фактора IX от 1% до 5%

Средняя степень тяжести гемофилии B устанавливается при уровне активности фактора IX в диапазоне от 1% до 5%. При такой форме спонтанные кровотечения случаются значительно реже, чем при тяжелой. Обычно кровотечения провоцируются незначительными травмами, ушибами, порезами, а также медицинскими вмешательствами, например, удалением зуба.

Хотя риск спонтанных гемартрозов снижен, он все же существует, особенно после физической нагрузки или легкой травмы, которую человек мог даже не заметить. Пациенты со средней степенью тяжести обычно не нуждаются в постоянной профилактической терапии, но им требуется введение концентрата фактора свертывания перед любыми хирургическими операциями, стоматологическими процедурами и после полученных травм. Важно сохранять бдительность и при малейших признаках кровотечения незамедлительно обращаться за медицинской помощью, чтобы избежать осложнений.

Легкая гемофилия B: активность фактора IX от 5% до 40%

Легкая форма гемофилии типа B диагностируется, когда активность фактора IX находится в пределах от 5% до 40% от нормы. При таком уровне фактора система свертывания крови работает достаточно эффективно, чтобы справляться с мелкими повреждениями в повседневной жизни. Спонтанные кровотечения при этой форме практически не встречаются.

Проблемы обычно возникают только при серьезных травмах, хирургических операциях или после удаления зубов. Из-за стертой клинической картины многие люди с легкой формой гемофилии B могут даже не подозревать о своем диагнозе до взрослого возраста, пока не столкнутся с сильным и продолжительным кровотечением после операции или травмы. Несмотря на кажущуюся «легкость», это состояние требует внимания, поскольку без адекватной подготовки (введения препаратов фактора) любое хирургическое вмешательство может привести к жизнеугрожающей кровопотере.

Сводная таблица степеней тяжести гемофилии B

Для наглядного представления основных различий между формами заболевания можно использовать следующую таблицу, которая суммирует ключевые характеристики каждой степени тяжести.

Может ли степень тяжести гемофилии измениться с возрастом

Это один из частых вопросов, который беспокоит пациентов и их семьи. Важно понимать, что степень тяжести гемофилии B является генетически детерминированной и остается неизменной на протяжении всей жизни человека. Уровень активности фактора IX, с которым человек родился, не меняется с возрастом — он не может стать ни выше, ни ниже.

Однако может измениться характер проявлений болезни. Например, у маленьких детей, которые только учатся ходить, чаще случаются ушибы и гематомы. С другой стороны, с возрастом из-за накопленных последствий повторных кровоизлияний, в первую очередь в суставы, могут развиться хронические осложнения, такие как артропатия. Это может создавать субъективное ощущение ухудшения состояния, но сама степень тяжести гемофилии, определяемая по уровню фактора IX, остается прежней. Понимание этой стабильности помогает в долгосрочном планировании терапии и образа жизни.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Гемофилия». Разработчики: Национальное гематологическое общество, Национальное общество детских гематологов и онкологов. — Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2021.
2. Guidance for the management of hemophilia. World Federation of Hemophilia (WFH). 3rd edition. Wiley Blackwell, 2020.
3. Руководство по гематологии: в 3 т. / под ред. А. И. Воробьева. — 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Ньюдиамед, 2005. — Т. 3. — 416 с.
4. Srivastava, A., Santagostino, E., Dougall, A., et al. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. Haemophilia. 2020; 26(S6): 1-158.
5. Hoffman, R., Benz, E.J., Silberstein, L.E., et al. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018.