Лабораторная диагностика: роль АЧТВ, ПВ и тромбоцитов в выявлении гемофилии

Подозрение на нарушение свертываемости крови — ситуация, которая вызывает закономерную тревогу. Ключевым этапом на пути к пониманию причин является лабораторная диагностика, и в частности, такие показатели, как активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ), протромбиновое время (ПВ) и количество тромбоцитов. Эти три анализа — своего рода «первая линия» в выявлении гемофилии и других коагулопатий. Они позволяют оценить, насколько слаженно работает сложная система гемостаза — защитный механизм организма, который останавливает кровотечения. Понимание того, что означает каждый из этих показателей, помогает прояснить картину и наметить дальнейшие шаги.

Что такое гемофилия и почему важна точная диагностика

Гемофилия — это наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свертывания крови. В его основе лежит дефицит или полное отсутствие определенных белков, называемых факторами свертывания. Наиболее распространены гемофилия А (дефицит фактора VIII) и гемофилия В (дефицит фактора IX). Без этих факторов образование стабильного кровяного сгустка (тромба) при травме становится невозможным или сильно замедляется. Это приводит к длительным кровотечениям, как наружным (из порезов), так и внутренним, особенно в суставы и мышцы, что может вызывать сильную боль и приводить к необратимым повреждениям.

Точная и своевременная диагностика критически важна по нескольким причинам. Во-первых, она позволяет немедленно начать заместительную терапию, которая предотвращает опасные для жизни кровоизлияния. Во-вторых, знание точного диагноза и степени тяжести заболевания помогает планировать жизнь пациента: избегать травмоопасных видов спорта, правильно готовиться к любым медицинским вмешательствам, включая стоматологические процедуры и операции. Наконец, это важная информация для медико-генетического консультирования семьи.

Ключевые анализы: АЧТВ, протромбиновое время и тромбоциты в коагулограмме

Первичная оценка системы свертывания крови проводится с помощью скринингового исследования, которое называется коагулограммой. В рамках этого анализа оценивается несколько показателей, но для диагностики гемофилии особое значение имеют три из них.

Процесс свертывания крови, или коагуляционный каскад, можно условно разделить на два основных пути — внутренний и внешний. Они запускаются разными стимулами, но в итоге сходятся в один общий путь, который и приводит к формированию фибринового сгустка. Лабораторные тесты как раз и нацелены на оценку работы этих путей.

• Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ). Этот тест оценивает эффективность внутреннего и общего путей коагуляционного каскада. Именно во внутреннем пути участвуют факторы свертывания VIII и IX, дефицит которых вызывает гемофилию А и В. Поэтому при гемофилии этот показатель будет значительно удлинен (повышен), что указывает на замедленное образование сгустка по этому пути.
• Протромбиновое время (ПВ). Данный анализ измеряет скорость свертывания по внешнему и общему путям. Факторы VIII и IX не участвуют в этом механизме. Следовательно, у пациентов с классической гемофилией А или В показатель протромбинового времени будет находиться в пределах нормы. Это важный диагностический признак, позволяющий отличить гемофилию от других нарушений свертываемости.
• Количество тромбоцитов. Тромбоциты — это клетки крови, которые отвечают за первичный этап остановки кровотечения: они «слипаются» в месте повреждения сосуда и формируют временную пробку. Гемофилия является нарушением вторичного гемостаза (процесса формирования фибринового сгустка), а не первичного. Поэтому при неосложненной гемофилии количество тромбоцитов в крови обычно остается в пределах нормы.

Как интерпретировать результаты анализов при подозрении на гемофилию

Совокупность результатов этих трех тестов дает врачу-гематологу ценную информацию и позволяет сформировать первичную диагностическую гипотезу. Типичная картина анализов при гемофилии выглядит вполне определенно и помогает сузить круг поиска.

Ниже представлена таблица, которая наглядно демонстрирует, как выглядят результаты скрининговой коагулограммы при классической гемофилии А или В.

Таким образом, сочетание изолированного удлинения АЧТВ при нормальных значениях ПВ и количества тромбоцитов является классическим лабораторным признаком, который с высокой вероятностью указывает на наличие у пациента гемофилии А или В.

Что делать, если результаты анализов отклоняются от нормы

Получение результатов анализов, отклоняющихся от нормы, — это повод для дальнейших действий, но не для паники. Важно понимать, что результаты скрининговой коагулограммы не являются окончательным диагнозом, а лишь указывают направление для дальнейшего, более углубленного обследования. Самостоятельная интерпретация анализов и постановка диагноза недопустимы.

Первый и самый главный шаг — это консультация с врачом-гематологом. Только специалист может правильно оценить всю клиническую картину, включая ваши симптомы, личный и семейный анамнез кровотечений. На основе полученных данных врач назначит подтверждающие тесты. Для окончательной диагностики гемофилии необходимо провести количественное определение активности факторов свертывания VIII и IX в плазме крови. Именно этот анализ позволяет:

• Подтвердить или опровергнуть диагноз гемофилии.
• Определить тип заболевания (А или В).
• Установить степень тяжести гемофилии (тяжелая, средняя или легкая) в зависимости от уровня активности недостающего фактора.

Постановка точного диагноза — это ключ к назначению адекватной терапии и значительному улучшению качества жизни.

Другие причины изменения показателей коагулограммы

Важно помнить, что изолированное удлинение активированного частичного тромбопластинового времени не всегда означает гемофилию. Существуют и другие состояния, которые могут приводить к подобным изменениям в анализах. Гематолог обязательно учтет их при проведении дифференциальной диагностики.

К другим возможным причинам относятся:

• Болезнь Виллебранда: наиболее распространенное наследственное нарушение свертываемости, при котором может наблюдаться удлинение АЧТВ.
• Присутствие в крови ингибиторов: например, волчаночного антикоагулянта, который может появляться при аутоиммунных заболеваниях.
• Дефицит других факторов внутреннего пути свертывания (например, фактора XI или XII), что встречается реже.
• Прием некоторых лекарственных препаратов, в частности, антикоагулянта гепарина.
• Тяжелые заболевания печени, поскольку печень синтезирует большинство факторов свертывания.

Именно поэтому так важна комплексная оценка состояния пациента специалистом, который сможет учесть все нюансы и провести необходимые дополнительные исследования для установления верного диагноза.

Список литературы

1. Клинические рекомендации. Гемофилия. Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2021.
2. Воробьев А.И. (ред.) Руководство по гематологии: в 3 т. — М.: Ньюдиамед, 2005. — Т. 3.
3. Баркаган З.С., Момот А.П. Диагностика и контролируемая терапия нарушений гемостаза. — М.: Ньюдиамед, 2008. — 292 с.
4. Srivastava A, Santagostino E, Dougall A, et al. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. Haemophilia. 2020;26(Suppl 6):1-158.
5. Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. Elsevier; 2018.