Анализ на активность фактора IX: золотой стандарт подтверждения диагноза

Анализ на активность фактора IX (ФIX) является ключевым лабораторным исследованием в диагностике нарушений свертываемости крови, в первую очередь — гемофилии B. Это высокоточное исследование позволяет не просто выявить дефицит этого важного белка, но и определить его степень, что напрямую влияет на тактику лечения и прогноз для пациента. Понимание сути этого анализа, правил подготовки к нему и значения результатов помогает снять тревогу и настроиться на конструктивное взаимодействие с лечащим врачом для достижения наилучшего контроля над заболеванием.

Что такое фактор IX и какова его роль в организме

Фактор IX, также известный как фактор Кристмаса, — это один из белков плазмы крови, который играет незаменимую роль в процессе ее свертывания (гемостаза). Система гемостаза представляет собой сложный каскад биохимических реакций, где одни белки (факторы свертывания) последовательно активируют другие. Этот процесс можно сравнить с цепной реакцией, которая в итоге приводит к образованию фибринового сгустка — прочной «заплатки», останавливающей кровотечение при повреждении сосуда.

Фактор IX является ключевым звеном во внутреннем пути свертывания крови. Его недостаточная концентрация или снижение функциональной активности приводит к тому, что эта цепная реакция прерывается или значительно замедляется. В результате фибриновый сгусток образуется очень медленно или не образуется вовсе, что и проявляется длительными, трудноостанавливаемыми кровотечениями. Наследственный дефицит этого белка вызывает заболевание, известное как гемофилия B, или болезнь Кристмаса.

Показания к проведению анализа на активность ФIX

Направление на исследование активности девятого фактора свертывания выдается врачом-гематологом или терапевтом при наличии определенных клинических признаков или данных анамнеза. Это исследование не является рутинным и назначается по строгим показаниям, чтобы подтвердить или исключить конкретную патологию системы гемостаза.

Вот основные ситуации, когда необходимо определение активности фактора IX:

• Необъяснимые или длительные кровотечения. Сюда относятся частые носовые кровотечения, кровоточивость десен, длительные кровотечения после порезов, травм или стоматологических вмешательств.
• Появление крупных гематом («синяков»). Особое беспокойство вызывают гематомы, возникающие от незначительных ушибов или спонтанно, без видимой причины.
• Кровоизлияния в суставы (гемартрозы) и мышцы. Это один из характерных признаков гемофилии, который проявляется болью, отеком и ограничением подвижности сустава.
• Наличие гемофилии у родственников. Если в семье уже были случаи гемофилии B, анализ на активность ФIX может быть назначен для ранней диагностики у детей или для генетического консультирования.
• Подготовка к хирургическим вмешательствам. Если стандартные коагулологические тесты (например, изолированное удлинение АЧТВ — активированного частичного тромбопластинового времени) показывают отклонения, требуется углубленное исследование факторов свертывания.
• Контроль эффективности заместительной терапии. Пациентам с уже установленным диагнозом гемофилии B периодически проводят анализ для оценки ответа на лечение концентратами фактора IX.

Как правильно подготовиться к исследованию

Точность результатов анализа напрямую зависит от соблюдения правил подготовки. Некорректная подготовка может привести к ложным результатам, что затруднит постановку диагноза и выбор правильной тактики лечения. Подготовка к сдаче крови на активность девятого фактора свертывания несложная, но требует внимания к деталям.

Основные рекомендации по подготовке к анализу:

1. Сдача крови натощак. Анализ следует сдавать утром, строго натощак. Последний прием пищи должен быть за 8—12 часов до визита в лабораторию. В этот период можно пить чистую негазированную воду.
2. Исключение физических и эмоциональных нагрузок. За 24 часа до анализа рекомендуется избегать интенсивных тренировок, стрессовых ситуаций и переутомления, так как это может повлиять на состояние системы гемостаза.
3. Ограничение алкоголя и курения. Необходимо полностью исключить прием алкоголя за 24 часа до исследования. Также следует воздержаться от курения как минимум за 1 час до сдачи крови.
4. Информирование врача о принимаемых препаратах. Многие лекарства могут влиять на свертываемость крови. Особенно важно сообщить врачу о приеме антикоагулянтов (например, варфарина, гепарина), антиагрегантов (аспирина) и нестероидных противовоспалительных средств. Врач примет решение о возможной временной отмене препарата перед анализом.

Соблюдение этих простых правил позволит получить максимально достоверный результат и избежать необходимости повторного исследования.

Процедура забора крови и принцип метода определения активности фактора IX

Сама процедура сдачи анализа ничем не отличается от обычного забора венозной крови. Медицинская сестра берет кровь из локтевой вены в специальную пробирку с антикоагулянтом (цитратом натрия). Этот антикоагулянт предотвращает свертывание крови в пробирке, сохраняя все факторы в активном состоянии для дальнейшего исследования.

Далее в лаборатории происходит самое важное. Метод определения активности фактора IX основан на клоттинговом (коагуляционном) тесте. Если говорить просто, то плазму крови пациента, в которой предполагается дефицит ФIX, смешивают со специальной «дефицитной» плазмой. Эта дефицитная плазма содержит все факторы свертывания в норме, кроме одного — фактора IX. Затем в смесь добавляют реагенты, запускающие процесс свертывания, и измеряют время образования сгустка. Скорость образования сгустка будет напрямую зависеть от того, сколько активного фактора IX было в плазме пациента. Чем ниже активность, тем дольше будет время свертывания. Полученный результат сравнивают с калибровочной кривой, построенной по стандартам с известной активностью, и выражают в процентах (%) от нормы.

Расшифровка результатов: нормы и степени тяжести гемофилии B

Интерпретацию результатов анализа проводит исключительно врач, который учитывает клиническую картину, анамнез и данные других исследований. Самостоятельная расшифровка может привести к неверным выводам и необоснованной тревоге. Однако понимание общих принципов оценки результатов полезно для пациента.

Активность фактора IX измеряется в процентах от среднего показателя в здоровой популяции. Ниже представлена общепринятая классификация.

Важно помнить, что даже при легкой форме гемофилии B любые хирургические операции или стоматологические процедуры требуют специальной подготовки и проведения заместительной терапии для предотвращения массивных кровотечений.

Что влияет на точность результата и почему важен комплексный подход

Несмотря на высокую точность анализа, на его результат могут повлиять некоторые факторы. К ним относятся неправильная техника забора крови, гемолиз (разрушение эритроцитов) в образце, частичное свертывание крови в пробирке до начала анализа или прием пациентом некоторых лекарственных препаратов. Именно поэтому так важна правильная подготовка и соблюдение всех правил на преаналитическом этапе.

Следует понимать, что диагностика нарушений гемостаза — это всегда комплексный процесс. Анализ на активность фактора IX является «золотым стандартом» для подтверждения гемофилии B, но он редко назначается изолированно. Как правило, ему предшествуют скрининговые тесты: определение активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ), протромбинового времени (ПВ) и уровня тромбоцитов. Только совокупная оценка всех данных позволяет врачу-гематологу поставить точный диагноз, определить причину кровоточивости и разработать индивидуальный план ведения пациента.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Гемофилия». Разработчик: Национальное гематологическое общество, Национальное общество детских гематологов, онкологов. — Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2021.
2. Воробьев П. А. (ред.) Руководство по гематологии: в 3 т. — М.: Ньюдиамед, 2005. — Т. 3. — 416 с.
3. Srivastava, A., Santagostino, E., Dougall, A., et al. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. Haemophilia. 2020; 26 (Suppl 6): 1–158.
4. Баркаган З. С., Момот А. П. Диагностика и контролируемая терапия нарушений гемостаза. — М.: Ньюдиамед, 2008. — 292 с.
5. Hoffman R., Benz E. J., Silberstein L. E., et al. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. — Elsevier, 2018. — 2424 p.