Результаты скринингов - вопрос № 22374

Здравствуйте!
Ваша ситуация требует детального анализа. Носовая кость 4.7 мм в двадцать недель действительно находится ниже пятого процентиля нормы, где ожидаемая длина составляет около шести миллиметров. Однако изолированная гипоплазия носовой кости при нормальных остальных маркерах имеет относительно низкую прогностическую ценность для хромосомных аномалий.
Важно оценить динамику роста. В первом триместре носовая кость 2.4 мм при ТВП 2.9 мм находилась в пределах нормы, что благоприятный признак. Утолщение воротникового пространства не превышало критические три миллиметра, биохимический скрининг также в норме. Это существенно снижает риски.
Гипоплазия носовой кости как изолированный маркер повышает риск синдрома Дауна примерно в полтора раза от базового риска вашего возраста. Если вам менее тридцати пяти лет и первый скрининг показал низкие риски, абсолютная вероятность патологии остается минимальной, вероятно менее одного процента.
НИПТ в вашей ситуации рекомендован для окончательного исключения тревоги. Тест обладает точностью девяносто девять процентов для трисомии двадцать один и позволит получить достоверный ответ без риска для плода. Учитывая психологический фактор беспокойства на протяжении оставшейся беременности, инвестиция в НИПТ оправдана.
Альтернативой может быть экспертное УЗИ в двадцать две двадцать четыре недели с прицельной оценкой всех маркеров хромосомных аномалий включая профиль лица, длину бедренных костей, эхогенность кишечника, структуры мозга. При отсутствии дополнительных находок вероятность патологии минимальна.
Важно помнить что короткая носовая кость встречается у пяти процентов здоровых плодов особенно при определенных этнических особенностях. .
При возникновении дополнительных вопросов можете обратиться в телеграм @Doctorlala24 для консультации.

Нет, поводов для беспокойства нет, так как по первому скринингу и биохимическому анализу крови все было в пределах нормы. Длина носовой кости как отдельный показатель на 2 скрининге не имеет прогностического значения. Скорее всего, у ребенка просто такое индивидуальное строение лицевого черепа. Тем более вы делать какие-либо инвазивные процедуры, сопряженные с риском спровоцировать выкидыш.

Ну это вообще замечательная информация! Для Вас во всяком случае, понятно, что просто попался неквалифицированный узист или оба они, а с плодом все нормально и даже особенностью носовых костей.

Совершенно верно. Только не говорите и не показывайте предыдущие заключения когда пойдете на ультразвук.

Расхождение измерений носовой кости (2,4 vs 6,2 мм) в 20 недель критично. Разница в 2,6 раза между измерениями двух специалистов недопустима. Вероятные причины расхождений: Некорректный срез при измерении (должен быть строго сагиттальный) Разное качество аппаратуры Квалификация специалиста Гиперэхогенный фокус в сердце (ГЭФ): Изолированный ГЭФ - мягкий маркер, повышает риск трисомии 21 в 1,5-2 раза При нормальном первом скрининге клинического значения не имеет Встречается у 3-5% здоровых плодов Тактика: 1. Экспертное УЗИ в перинатальном центре (не частная клиника!) - золотой стандарт 2. При подтверждении гипоплазии НК (<5 перцентиля) + ГЭФ = два мягких маркера 3. При двух маркерах НИПТ однозначно показан Расчет рисков: Базовый риск в 30 лет ≈ 1:940 С двумя маркерами ≈ 1:200-300 Это пороговый риск для инвазивной диагностики Рекомендации НИПТ оптимален (неинвазивен, точность 99,5%) При положительном НИПТ - амниоцентез для подтверждения При отрицательном - можно успокоиться Важно: измерение 6,2 мм исключает гипоплазию, но тогда остается только ГЭФ - это вариант нормы.

Так будет вернее.

НИПТ и ИПТ - это РАЗНЫЕ процедуры: НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) - анализ крови матери, выделяют ДНК плода, безопасен, точность 99%. Делается с 10 недель. ИПТ (инвазивный пренатальный тест) - это амниоцентез или биопсия ворсин хориона. Прокол матки, риск выкидыша 0,5%, точность 100%. По вашим измерениям носовой кости: Расхождение 2,4 мм vs 6,2 мм критично! Разница в 2,5 раза между специалистами недопустима. При 6,2 мм - это НОРМА, при 2,4 мм - выраженная гипоплазия. Гиперэхогенный фокус в сердце подтвержден обоими специалистами - это важно. Что делать без направления в перинатальный центр: 1. НИПТ можно сделать платно без направления . Это оптимальное решение в вашей ситуации. 2. Переделать УЗИ у третьего эксперта с опытом пренатальной диагностики (ищите по отзывам). 3. При измерении 6,2 мм + только ГЭФ сердца = низкий риск, можно обойтись без НИПТ. При 2,4 мм + ГЭФ = два маркера, НИПТ крайне желателен. Важно: если НИПТ покажет высокий риск - тогда уже с этим результатом получите направление на амниоцентез в перинатальный центр. Не переживайте, в 95% случаев с такими находками рождаются здоровые дети!