Отличие БКЯ от других деменций: ключевые моменты дифдиагностики

Отличие болезни Крейтцфельдта-Якоба от других деменций является одной из самых сложных задач в современной неврологии. Столкнувшись с быстро нарастающими когнитивными нарушениями у близкого человека, семья часто находится в растерянности и страхе. Главным и самым грозным признаком, который заставляет врачей в первую очередь рассматривать БКЯ, является молниеносное, катастрофически быстрое прогрессирование симптомов. Если при болезни Альцгеймера от первых признаков до тяжелой стадии могут пройти годы, то при болезни Крейтцфельдта-Якоба этот путь занимает всего несколько месяцев, а иногда и недель. Это не просто ускоренная версия обычной деменции, а совершенно иное по своей природе заболевание, вызванное особыми белками — прионами.

Что такое болезнь Крейтцфельдта-Якоба и почему её легко спутать с другими состояниями

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ) — это редкое и фатальное нейродегенеративное заболевание, принадлежащее к группе прионных болезней. Её причина кроется в аномальных белках-прионах, которые, в отличие от вирусов или бактерий, не содержат генетического материала. Эти белки заставляют нормальные белки мозга изменять свою структуру, что запускает цепную реакцию гибели нервных клеток. В результате в ткани мозга образуются микроскопические пустоты, из-за чего она приобретает губчатую структуру — отсюда и другое название этой группы болезней: «трансмиссивные губчатые энцефалопатии».

На начальных этапах БКЯ может проявляться симптомами, характерными для многих других состояний. К ним относятся:

• Проблемы с памятью и концентрацией внимания.
• Изменения настроения, апатия или депрессия.
• Нарушения сна и общая слабость.

Именно этот неспецифический старт и создаёт диагностические трудности. Первые проявления могут напоминать начало болезни Альцгеймера, тяжелую депрессию, последствия инсульта или даже некоторые виды отравлений. Однако дальнейшее течение болезни Крейтцфельдта-Якоба раскрывает её уникальные и зловещие черты.

Скорость прогрессирования: главный отличительный признак БКЯ

Ключевой фактор, который отличает болезнь Крейтцфельдта-Якоба от подавляющего большинства других деменций — это темп развития. Это не постепенное угасание функций, а их стремительный обвал. Пациент может меняться буквально на глазах, каждую неделю теряя все новые и новые навыки. Если при болезни Альцгеймера человек может годами сохранять относительную самостоятельность, то при БКЯ путь от первых симптомов до состояния, требующего круглосуточного ухода, обычно занимает не более полугода. Средняя продолжительность жизни после постановки диагноза составляет около 4-6 месяцев. Эта особенность является главным «красным флагом» для невролога и заставляет немедленно начать диагностический поиск в направлении прионного заболевания.

Специфические неврологические симптомы болезни Крейтцфельдта-Якоба

Помимо темпа развития, для БКЯ характерен ряд уникальных неврологических симптомов, которые редко или совсем не встречаются при других деменциях на ранних стадиях. Их появление на фоне быстрого когнитивного снижения почти всегда указывает на прионную природу заболевания.

• Миоклонии. Это внезапные, короткие, непроизвольные мышечные подергивания, похожие на резкое вздрагивание. Они могут возникать спонтанно или провоцироваться внешними стимулами, например, громким звуком или прикосновением (так называемые стимул-чувствительные миоклонии).
• Мозжечковая атаксия. Проявляется в нарушении координации движений и равновесия. Походка становится шаткой, неуверенной, человек может падать. Движения рук становятся неловкими, трудно выполнять точные действия, например, застегнуть пуговицы или взять чашку.
• Зрительные нарушения. Могут возникать проблемы с восприятием пространства, двоение в глазах, искажение форм и размеров предметов. В некоторых случаях развивается корковая слепота — состояние, при котором глаза видят, но мозг не может обработать зрительную информацию.
• Акинетический мутизм. Это тяжелое состояние, развивающееся на поздних стадиях болезни. Пациент перестает двигаться и говорить, находясь в состоянии бодрствования, но не реагируя на окружающую обстановку.

Сравнительная таблица: БКЯ против других распространенных деменций

Для наглядности основные различия между болезнью Крейтцфельдта-Якоба и другими частыми причинами когнитивных нарушений можно представить в виде таблицы. Эта таблица помогает систематизировать информацию и увидеть ключевые диагностические маркеры.

Инструментальная и лабораторная диагностика: как врачи ставят диагноз

Поскольку симптомы могут быть схожими, решающую роль в дифференциальной диагностике играют специальные исследования. Они позволяют не только подтвердить подозрение на БКЯ, но и исключить другие, в том числе потенциально излечимые заболевания.

• Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга. Это основной метод нейровизуализации. При БКЯ на МРТ в специальных режимах (DWI и FLAIR) выявляются очень характерные изменения, которые практически не встречаются при других деменциях. Врачи ищут повышение сигнала в области хвостатых ядер, скорлупы и/или в коре головного мозга.
• Электроэнцефалография (ЭЭГ). Исследование электрической активности мозга. Примерно у двух третей пациентов со спорадической формой БКЯ на ЭЭГ регистрируются специфические периодические острые волновые комплексы, что является важным диагностическим критерием.
• Анализ спинномозговой жидкости (ликвора). Получают жидкость с помощью люмбальной пункции — процедуры, которая проводится под местной анестезией и считается безопасной. В ликворе ищут специфические белковые маркеры. Ранее основным был белок 14-3-3, но сегодня «золотым стандартом» становится высокочувствительный и специфичный тест RT-QuIC (Real-Time Quaking-Induced Conversion), который напрямую выявляет патологический прионный белок.

Почему точная дифференциальная диагностика жизненно важна

Тщательное разграничение болезни Крейтцфельдта-Якоба и других состояний — это не просто академический интерес. За схожей клинической картиной быстропрогрессирующей деменции могут скрываться заболевания, которые поддаются лечению. К таким «маскам» БКЯ относятся, например, аутоиммунные энцефалиты (когда иммунная система атакует собственный мозг), некоторые формы лимфомы центральной нервной системы, тяжелый дефицит витаминов (В1, В12) или отравления. Если вовремя не распознать одно из этих состояний и ошибочно принять его за неизлечимую прионную болезнь, будет упущено драгоценное время для начала терапии, которая могла бы спасти или значительно продлить жизнь пациента. Поэтому основной целью дифференциальной диагностики является исключение всех потенциально курабельных причин, прежде чем будет выставлен вероятный диагноз болезни Крейтцфельдта-Якоба.

Список литературы

1. Неврология: национальное руководство / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, В. И. Скворцовой, А. Б. Гехт. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. — 880 с.
2. Инфекционные болезни: национальное руководство / под ред. Н. Д. Ющука, Ю. Я. Венгерова. — 3-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019. — 1104 с.
3. Штульман Д.Р., Левин О.С. Неврология: Справочник практического врача. — 10-е изд. — М.: МЕДпресс-информ, 2018. — 1024 с.
4. Zerr I., Parchi P. Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease // Handbook of Clinical Neurology. — 2018. — Vol. 153. — P. 155-174.
5. Руководство ВОЗ по эпиднадзору за трансмиссивными губчатыми энцефалопатиями человека, включая вариант болезни Крейтцфельдта-Якоба. Всемирная организация здравоохранения, 2003. — 108 с.