Диагностика синдрома Бругада: от ЭКГ до генетического тестирования

Диагностика синдрома Бругада — это комплексный процесс, направленный на выявление редкого, но опасного наследственного заболевания сердца, которое может приводить к жизнеугрожающим аритмиям и внезапной сердечной смерти у людей без видимых структурных патологий сердца. Своевременное и точное распознавание этого состояния является ключом к предотвращению трагических последствий. Процесс постановки диагноза требует тщательного анализа клинической картины, данных инструментальных исследований и, в некоторых случаях, генетического анализа.

Когда стоит заподозрить синдром Бругада

Основания для начала диагностического поиска появляются при наличии у пациента определенных клинических признаков или семейной истории. Поскольку синдром часто протекает бессимптомно до первого критического события, важно обращать внимание на любые тревожные сигналы. Диагностику следует начать, если у человека наблюдается один или несколько из следующих признаков:

• Необъяснимые обмороки (синкопе), особенно те, что происходят в состоянии покоя, во сне или после обильного приема пищи.
• Судорожные припадки. Иногда аритмия может вызывать судороги из-за недостаточного кровоснабжения мозга, что ошибочно принимают за эпилепсию.
• Ночное агональное дыхание. Шумное, хриплое дыхание во сне, которое могут заметить близкие.
• Случаи внезапной сердечной смерти в семье, особенно если смерть наступила у родственников моложе 45 лет при невыясненных обстоятельствах.
• Случайное выявление характерных изменений на ЭКГ. Часто признаки синдрома Бругада обнаруживаются во время планового обследования или при записи электрокардиограммы по другому поводу.

Электрокардиограмма (ЭКГ) — первый и главный шаг в диагностике

Электрокардиограмма является основным инструментом для выявления синдрома Бругада. Диагноз основывается на обнаружении специфических изменений в правых грудных отведениях (V1–V3). Важно понимать, что эти изменения могут носить преходящий характер, то есть появляться и исчезать, поэтому для точной диагностики может потребоваться повторная или длительная запись ЭКГ.

Существует несколько типов ЭКГ-паттернов, связанных с этим синдромом, но диагностическую ценность имеет в первую очередь первый тип. Вот их краткое описание:

• Тип 1 (куполообразный). Это единственный паттерн, который является диагностическим критерием синдрома. Он характеризуется выраженным подъемом сегмента ST с последующим отрицательным зубцом Т. Обнаружение такого паттерна, даже однократное, является веским основанием для постановки диагноза при наличии соответствующих клинических симптомов.
• Тип 2 (седловидный). Характеризуется седловидным подъемом сегмента ST. Этот тип не является самостоятельным диагностическим критерием и требует дальнейшего обследования, в частности, проведения провокационных тестов.
• Тип 3. Может иметь как куполообразную, так и седловидную форму, но с меньшей выраженностью подъема сегмента ST. Как и второй тип, требует дополнительного подтверждения.

Поскольку изменения на электрокардиограмме могут быть спровоцированы лихорадкой, приемом некоторых лекарств или алкоголя, врач всегда собирает подробный анамнез, чтобы учесть все возможные влияющие факторы.

Провокационные тесты: как выявить скрытую угрозу

Если у пациента есть подозрения на синдром Бругада (например, обмороки или семейный анамнез), но его стандартная ЭКГ не показывает диагностически значимого паттерна 1-го типа, применяется лекарственная провокационная проба. Этот тест помогает «разоблачить» скрытую форму заболевания.

Суть метода заключается во внутривенном введении специальных препаратов — блокаторов натриевых каналов (например, аймалина, флекаинида, прокаинамида). Эти вещества у здорового человека не вызывают значимых изменений на ЭКГ, но у пациента с синдромом Бругада они способны индуцировать появление характерного паттерна 1-го типа. Процедура проводится строго в условиях стационара, в палате интенсивной терапии, под непрерывным мониторингом ЭКГ и артериального давления. Это позволяет сделать тест максимально безопасным и немедленно отреагировать на любые возможные осложнения. Появление на фоне пробы ЭКГ-паттерна 1-го типа считается положительным результатом.

Генетическое тестирование: поиск причины на уровне ДНК

Синдром Бругада является генетически детерминированным заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования. Это означает, что если у одного из родителей есть дефектный ген, вероятность его передачи ребенку составляет 50 %. Генетическое тестирование направлено на поиск мутаций в генах, ответственных за работу ионных каналов в клетках сердца.

Наиболее часто (примерно в 20–30 % случаев) мутации обнаруживаются в гене SCN5A, который кодирует структуру натриевого канала. Однако на сегодняшний день известно более 20 генов, связанных с этим синдромом. Основные цели генетического анализа:

• Подтверждение диагноза. Обнаружение патогенной мутации у пациента с характерной клинической и ЭКГ-картиной служит весомым подтверждением диагноза.
• Обследование родственников (семейный скрининг). Если у пациента выявлена конкретная мутация, можно провести целевое тестирование его кровных родственников (родителей, детей, братьев и сестер). Это позволяет выявить носителей заболевания еще до появления симптомов и вовремя принять профилактические меры.

Важно понимать, что отрицательный результат генетического теста не исключает диагноз синдрома Бругада. Это связано с тем, что не все гены, ответственные за развитие заболевания, еще открыты, и у многих пациентов с явными клиническими признаками мутацию найти не удается.

Электрофизиологическое исследование (ЭФИ): оценка риска аритмий

Электрофизиологическое исследование (ЭФИ) — это инвазивный метод, который используется не столько для постановки диагноза, сколько для оценки риска развития жизнеугрожающих желудочковых аритмий у пациентов с уже установленным диагнозом. Во время процедуры через сосуды в полости сердца вводятся тонкие электроды-катетеры.

С помощью этих электродов врач может изучать электрическую активность сердца и, применяя программируемую стимуляцию, пытаться спровоцировать аритмию в контролируемых условиях. Если во время ЭФИ удается вызвать устойчивую желудочковую тахикардию или фибрилляцию желудочков, это указывает на высокий риск внезапной сердечной смерти. Результаты электрофизиологического исследования помогают принять решение о необходимости имплантации кардиовертера-дефибриллятора (ИКД) — устройства, которое является наиболее эффективным методом профилактики внезапной смерти при этом синдроме.

Комплексный подход к постановке диагноза

Постановка диагноза «синдром Бругада» никогда не основывается на каком-то одном методе. Это всегда результат комплексной оценки всех имеющихся данных. Врач-кардиолог или аритмолог анализирует информацию как единое целое, чтобы составить полную картину и принять верное решение. В таблице ниже представлены ключевые компоненты диагностического процесса.

Таким образом, диагностика синдрома Бругада — это многоэтапный путь, требующий участия опытных специалистов и применения современных методов. Верно поставленный диагноз позволяет своевременно начать профилактические мероприятия и значительно снизить риск фатальных осложнений, давая пациенту возможность вести полноценную жизнь.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Желудочковые аритмии. Синдром Бругада». Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2020.
2. Priori S.G., Wilde A.A., Horie M., et al. HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes. Heart Rhythm. 2013; 10 (12): 1932–1963.
3. Бокерия Л.А., Ревишвили А.Ш., Неминущий Н.М. Внезапная сердечная смерть. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. 272 с.
4. Ардашев А.В. Клиническая аритмология. М.: МЕДПРАКТИКА-М, 2009. 1220 с.
5. Руководство по кардиологии в 4 томах. Том 3: Заболевания сердечно-сосудистой системы (II) / под ред. Е.И. Чазова. М.: Практика, 2014. 864 с.