Профилактика внезапной смерти при синдроме Бругада: скрининг родственников

Эффективная профилактика внезапной сердечной смерти при синдроме Бругада (СБ) неразрывно связана со своевременным обследованием близких родственников пациента с уже установленным диагнозом. Поскольку это заболевание имеет генетическую природу, выявление носителей патогенного гена в семье позволяет принять превентивные меры ещё до появления первых симптомов и предотвратить трагические исходы. Семейный скрининг является краеугольным камнем в управлении рисками, связанными с этим состоянием.

Почему обследование родственников критически необходимо

Ключевая причина для обязательного обследования семьи — это наследственный характер синдрома Бругада. Заболевание передаётся по аутосомно-доминантному типу. Говоря простым языком, это означает, что если у одного из родителей есть дефектный ген, отвечающий за развитие СБ, то вероятность его передачи каждому ребёнку составляет 50%, независимо от пола. Эта высокая вероятность наследования делает скрининг не просто рекомендацией, а жизненно важной процедурой.

Ещё одна важная особенность синдрома Бругада — его скрытое течение. Человек может годами и даже десятилетиями не иметь никаких симптомов и не подозревать о своём состоянии, но при этом риск внезапной остановки сердца у него остаётся высоким. Часто первым и, к сожалению, последним проявлением болезни становится фатальная аритмия. Именно поэтому пассивное ожидание симптомов недопустимо. Активное выявление носителей мутации среди родственников позволяет кардиологам вмешаться заранее и защитить тех, кто находится в группе риска.

Кого именно следует обследовать: определение круга риска

В первую очередь обследованию подлежат все кровные родственники первой линии. Это самый близкий круг, имеющий наибольшую вероятность унаследовать заболевание. Если у вас или у члена вашей семьи диагностирован синдром Бругада, обязательно должны проконсультироваться с кардиологом:

• Родители — обследование родителей помогает установить, от кого из них была унаследована генетическая мутация.
• Братья и сёстры — они имеют такую же 50% вероятность наследования патологии, как и сам пациент.
• Дети — каждый ребёнок пациента с СБ имеет 50% шанс быть носителем заболевания. Обследование детей, даже при отсутствии симптомов, крайне важно для их будущего.

Отдельно стоит упомянуть ситуации, когда в семье произошёл случай внезапной необъяснимой смерти, особенно у молодого человека (до 45 лет), во сне или в состоянии покоя. Такие события могут быть нераспознанным проявлением синдрома Бругада или другого наследственного аритмогенного заболевания. В этом случае обследование близких родственников погибшего также является абсолютно необходимым для исключения или подтверждения семейной патологии.

Этапы кардиологического скрининга при синдроме Бругада

Обследование родственников — это не одна процедура, а комплексный, поэтапный процесс, который проводится под контролем опытного кардиолога-аритмолога. Основная цель — выявить специфические признаки заболевания, даже если они не проявляются в обычной жизни. Стандартный алгоритм включает несколько ключевых шагов.

Вот как обычно выглядит процесс обследования:

1. Консультация кардиолога. Первый и самый важный шаг. Врач собирает подробный семейный анамнез, уточняет случаи внезапной смерти, обмороков или других тревожных симптомов в семье. На основе этой информации формируется индивидуальный план обследования.
2. Электрокардиограмма (ЭКГ) в 12 отведениях. Это базовое исследование, которое может выявить характерные для синдрома Бругада изменения. Иногда для повышения информативности ЭКГ записывают с дополнительным расположением электродов (в более высоких межреберьях).
3. Лекарственные провокационные пробы. У многих носителей гена СБ электрокардиограмма в состоянии покоя может быть абсолютно нормальной. В таких случаях, чтобы «разоблачить» скрытую патологию, проводится проба с введением специальных препаратов (блокаторов натриевых каналов). Процедура проводится строго в условиях стационара под непрерывным мониторингом ЭКГ и артериального давления, что обеспечивает её полную безопасность. Появление на ЭКГ специфического паттерна во время пробы подтверждает диагноз.
4. Генетическое тестирование. Если у первого пациента в семье (пробанда) была выявлена конкретная генная мутация, ответственная за развитие синдрома Бругада, то его родственникам может быть предложено прицельное генетическое тестирование для поиска именно этой мутации. Этот анализ даёт однозначный ответ о носительстве заболевания.

Что означают результаты обследования

Получение результатов скрининга — волнительный момент, и важно правильно понимать их значение. Итоги обследования определяют дальнейшую тактику наблюдения и, при необходимости, лечения. Варианты могут быть разными, и для каждого из них существует чёткий план действий.

Для лучшего понимания возможных результатов и дальнейших шагов, ознакомьтесь с таблицей ниже.

Психологическая поддержка и важность информирования семьи

Диагноз «синдром Бругада» у одного члена семьи неизбежно вызывает тревогу и страх у его близких. Это абсолютно нормальная реакция. В этой ситуации крайне важна не только медицинская, но и психологическая поддержка. Обсуждение диагноза в семье может быть сложным, но это необходимо сделать для сохранения здоровья и жизни родных.

Важно донести до родственников, что скрининг — это не поиск болезни ради болезни, а акт заботы и реальная возможность управлять рисками. Разговор лучше строить не в паническом ключе, а в конструктивном: «В нашей семье есть наследственная особенность работы сердца. Современная медицина позволяет её выявить и контролировать. Для этого врачи рекомендуют пройти простое обследование». Открытый и честный диалог помогает преодолеть страх и мотивирует родственников обратиться к специалисту. Если справиться с тревогой самостоятельно сложно, не стесняйтесь обращаться за помощью к психологу или психотерапевту.

Список литературы

1. Клинические рекомендации. Желудочковые аритмии. Внезапная сердечная смерть. — Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2020.
2. Priori S. G., Wilde A. A., Horie M., et al. HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes. Heart Rhythm, 2013, 10(12): 1932-1963.
3. Бокерия Л. А., Ревишвили А. Ш., Неминущий Н. М. Внезапная сердечная смерть. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. — 272 с.
4. Al-Khatib S. M., Stevenson W. G., Ackerman M. J., et al. 2017 AHA/ACC/HRS guideline for management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Journal of the American College of Cardiology, 2018, 72(14): e91-e220.
5. Кардиология: национальное руководство / под ред. Е. В. Шляхто. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019. — 800 с.