Анализы крови при амилоидозе сердца: какие маркеры указывают на болезнь

Анализы крови при амилоидозе сердца — это ключевой начальный этап диагностики, позволяющий врачу заподозрить заболевание и определить дальнейшую тактику обследования. Амилоидоз сердца, или кардиальный амилоидоз, — это серьезное заболевание, при котором в сердечной мышце откладываются аномальные белки (амилоид), что приводит к утолщению и уплотнению стенок сердца, нарушению его насосной функции и развитию сердечной недостаточности. Своевременное выявление специфических маркеров в крови помогает не только заподозрить патологию на ранней стадии, но и определить ее тип, что имеет решающее значение для выбора правильной тактики лечения.

Почему анализы крови — первый шаг в диагностике амилоидоза сердца

Лабораторная диагностика играет роль первичного фильтра, который помогает врачу выделить пациентов с высоким риском кардиального амилоидоза среди множества людей с симптомами сердечной недостаточности. Это неинвазивный, доступный и быстрый метод, который решает несколько важнейших задач. Во-первых, он указывает на наличие и степень повреждения сердечной мышцы. Во-вторых, определенные тесты помогают дифференцировать амилоидоз от других, более распространенных причин сердечной недостаточности. В-третьих, что самое важное, анализы крови позволяют предположить конкретный тип амилоидоза (например, AL или ATTR), от которого напрямую зависит стратегия лечения. Поэтому лабораторные исследования служат отправной точкой, направляющей весь дальнейший диагностический поиск.

Основные маркеры поражения сердца: натрийуретические пептиды и тропонины

Эти два типа биомаркеров являются «сигналами тревоги» от сердца. Они не специфичны исключительно для амилоидоза, но их уровень и соотношение с клинической картиной могут навести врача на мысль именно об этой патологии.

Натрийуретические пептиды (BNP и NT-proBNP)

Натрийуретический пептид (НУП) — это гормон, который клетки сердечной мышцы (кардиомиоциты) вырабатывают в ответ на чрезмерное растяжение и перегрузку. При амилоидозе стенки сердца становятся жесткими и ригидными, что приводит к значительному повышению давления в его камерах даже при небольшом объеме крови. Это и провоцирует массивный выброс натрийуретических пептидов. Характерным признаком, заставляющим заподозрить амилоидоз сердца, является очень высокий уровень BNP или NT-proBNP, который не соответствует умеренным изменениям на электрокардиограмме (ЭКГ) или относительно сохранной фракции выброса левого желудочка по данным эхокардиографии (ЭхоКГ).

Сердечные тропонины (I и T)

Тропонины — это белки, которые содержатся внутри кардиомиоцитов и высвобождаются в кровь при их повреждении или гибели. В отличие от острого инфаркта миокарда, где наблюдается резкий и значительный скачок тропонинов, для кардиального амилоидоза характерно их хроническое, умеренное повышение. Это связано с прямым токсическим действием амилоидных фибрилл на клетки сердечной мышцы, что вызывает их постоянное, медленное повреждение. Сочетание стабильно повышенного уровня тропонина с очень высоким уровнем НУП является серьезным поводом для углубленного обследования на амилоидоз.

Специфические тесты для определения типа амилоидоза

После того как маркеры повреждения сердца указали на возможную проблему, следующая задача — определить тип белка, который вызывает заболевание. Это принципиально важно, так как лечение AL-амилоидоза (вызванного легкими цепями иммуноглобулинов) и ATTR-амилоидоза (вызванного белком транстиретином) кардинально различается.

Исследование свободных легких цепей (FLC) в сыворотке крови

Этот анализ является золотым стандартом для диагностики AL-амилоидоза. При этом типе заболевания плазматические клетки костного мозга начинают производить избыточное количество аномальных легких цепей иммуноглобулинов (каппа, κ или лямбда, λ). Эти цепи и образуют амилоид. Анализ FLC измеряет концентрацию свободных (не связанных с другими частями иммуноглобулина) каппа- и лямбда-цепей в крови и рассчитывает их соотношение (κ/λ). Значительное отклонение этого соотношения от нормы указывает на наличие моноклональной гаммапатии — состояния, лежащего в основе AL-амилоидоза.

Электрофорез и иммунофиксация белков сыворотки и мочи

Эти методы направлены на выявление моноклонального белка (М-протеина) — полного аномального иммуноглобулина или его фрагментов, продуцируемых опухолевым клоном плазматических клеток. Иммунофиксация является более чувствительным методом, чем стандартный электрофорез. Положительный результат этих тестов в сочетании с измененным соотношением свободных легких цепей практически подтверждает диагноз системного AL-амилоидоза, требующего консультации гематолога и проведения специфической химиотерапии.

Если вышеуказанные тесты на моноклональный белок отрицательны, а подозрение на амилоидоз сердца сохраняется, врач с большой долей вероятности предположит ATTR-тип амилоидоза. Дальнейшая диагностика в этом случае будет включать визуализирующие методы, такие как сцинтиграфия миокарда.

Комплексная оценка результатов: как врач ставит диагноз

Важно понимать, что отклонение одного или даже нескольких показателей от нормы не является окончательным диагнозом. Врач всегда оценивает результаты анализов крови в комплексе, сопоставляя их с симптомами, данными осмотра, результатами ЭКГ и ЭхоКГ. Ни один маркер в отдельности не обладает стопроцентной точностью. Диагноз амилоидоза сердца — это результат анализа целой мозаики данных.

Ниже представлена таблица, которая помогает наглядно понять, как сочетание разных маркеров указывает на тот или иной тип заболевания.

На основе этих данных кардиолог формирует диагностическую гипотезу и направляет пациента на дальнейшие, подтверждающие исследования: магнитно-резонансную томографию (МРТ) сердца с контрастированием, сцинтиграфию костей (которая парадоксальным образом накапливает препарат в сердце при ATTR-амилоидозе) или, при необходимости, биопсию миокарда.

Подготовка к сдаче анализов и что ожидать

Большинство анализов, используемых для диагностики амилоидоза сердца, требуют стандартной подготовки. Чтобы результаты были максимально точными, рекомендуется соблюдать несколько простых правил:

• Сдавать кровь строго натощак, после 8–12 часов голодания. Можно пить чистую негазированную воду.
• За 24 часа до исследования исключить интенсивные физические нагрузки, употребление алкоголя и жирной пищи.
• По возможности избегать эмоционального стресса перед сдачей анализа.
• Обязательно сообщить врачу обо всех принимаемых лекарственных препаратах, так как некоторые из них могут влиять на результаты.

Сама процедура представляет собой обычный забор венозной крови из локтевой вены. Это стандартная и безопасная манипуляция. Важно помнить, что некоторые из специфических тестов, например, определение свободных легких цепей, выполняются не во всех лабораториях, поэтому может потребоваться направление в специализированный центр.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Амилоидоз». Российское кардиологическое общество (РКО), Национальное гематологическое общество (НГО). 2020.
2. McDonagh, T. A., Metra, M., Adamo, M., Gardner, R. S., Baumbach, A., Böhm, M., ... & ESC Scientific Document Group. (2021). 2021 ESC Guidelines for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure. European Heart Journal, 42(36), 3599-3726.
3. Gertz, M. A., Benson, M. D., Dyck, P. J., Grogan, M., Kyle, R. A., & Merlini, G. (2015). Diagnosis, prognosis, and therapy of transthyretin amyloidosis. Journal of the American College of Cardiology, 66(21), 2451-2466.
4. Кардиология: национальное руководство / под ред. Е. В. Шляхто. - 3-е изд., перераб. и доп. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2021.
5. Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine / Edited by Douglas L. Mann, Douglas P. Zipes, Peter Libby, Robert O. Bonow. 11th ed. Elsevier, 2018.