Биопсия миокарда: когда необходимо инвазивное подтверждение амилоидоза

Биопсия миокарда является ключевым диагностическим методом, который позволяет с высокой точностью подтвердить или опровергнуть диагноз амилоидоза сердца. Это инвазивная процедура, при которой берут небольшой образец сердечной мышцы для последующего микроскопического исследования. Несмотря на существование современных неинвазивных методов, в ряде сложных клинических ситуаций именно эндомиокардиальная биопсия (ЭМБ) становится решающим шагом, необходимым для постановки окончательного диагноза и выбора правильной тактики лечения. Ее назначают не в качестве первого шага, а как уточняющую процедуру, когда данные других обследований неоднозначны или недостаточны.

Что такое амилоидоз сердца и почему его сложно диагностировать

Амилоидоз сердца — это заболевание, вызванное отложением в сердечной мышце (миокарде) аномального белка, который называется амилоидом. Эти белковые отложения делают стенки сердца более толстыми, жесткими и неэластичными. В результате сердце теряет способность нормально сокращаться и расслабляться, что приводит к развитию тяжелой сердечной недостаточности. Сложность диагностики заключается в том, что симптомы амилоидоза — одышка, отеки ног, быстрая утомляемость — неспецифичны и могут наблюдаться при многих других заболеваниях сердца. Кроме того, на начальных этапах изменения, видимые при стандартных исследованиях, таких как ЭКГ или эхокардиография, могут имитировать другие состояния, например гипертрофическую кардиомиопатию или гипертоническое сердце.

Роль эндомиокардиальной биопсии в диагностическом алгоритме

Эндомиокардиальная биопсия (ЭМБ) считается «золотым стандартом» для подтверждения амилоидного поражения сердца. Ее главная ценность заключается в возможности получить прямой, а не косвенный довод в пользу диагноза. Взятый образец ткани изучают под микроскопом с использованием специального красителя (Конго красного), который окрашивает амилоидные отложения в характерный цвет. Однако основная задача процедуры заключается не только в том, чтобы подтвердить наличие амилоида, но и в том, чтобы определить его точный тип. Это критически важно, поскольку разные типы амилоидоза (например, AL-амилоидоз, связанный с заболеванием крови, и ATTR-амилоидоз, возрастной или наследственный) требуют принципиально разного лечения. Типирование амилоида проводится с помощью более сложных методов, таких как иммуногистохимия или масс-спектрометрия.

Ключевые показания для проведения биопсии миокарда при подозрении на амилоидоз

Решение о необходимости инвазивной процедуры всегда принимается взвешенно, на основании комплексной оценки состояния пациента и данных других обследований. Эндомиокардиальная биопсия назначается не всем пациентам с подозрением на амилоидоз, а лишь в определенных ситуациях. Вот основные случаи, когда ее проведение оправдано:

• Неоднозначные результаты неинвазивных тестов. Если данные магнитно-резонансной томографии (МРТ) сердца, сцинтиграфии миокарда и анализов крови противоречат друг другу или не позволяют сделать однозначный вывод.
• Подозрение на AL-амилоидоз. Этот тип является наиболее агрессивным и требует немедленного начала специфической химиотерапии. Если анализы крови и мочи указывают на наличие патологических белков (моноклональных легких цепей), но биопсия других, более доступных тканей (например, подкожного жира или костного мозга) оказалась отрицательной, биопсия миокарда может быть необходима для окончательного подтверждения диагноза.
• Необходимость точного типирования амилоида. Когда неинвазивные методы не позволяют достоверно определить тип белка, а от этого напрямую зависит выбор жизненно важной терапии. Ошибочный диагноз может привести к назначению неэффективного и потенциально токсичного лечения.
• Дифференциальная диагностика с другими заболеваниями. Когда необходимо отличить амилоидоз от других болезней накопления (например, болезни Фабри) или инфильтративных заболеваний (например, саркоидоза), которые могут иметь схожую клиническую картину.

Когда можно избежать инвазивной процедуры: альтернативные методы

Современная кардиология стремится к минимизации инвазивных вмешательств. Во многих случаях диагноз амилоидоза сердца, особенно его ATTR-типа, можно установить с высокой степенью уверенности без проведения биопсии. Это стало возможным благодаря комбинации нескольких неинвазивных методов.

В таблице ниже представлены основные альтернативные методы диагностики и их возможности.

Таким образом, если у пациента по данным ЭхоКГ и МРТ есть признаки амилоидоза, сцинтиграфия показывает интенсивное накопление препарата в сердце, а анализы крови и мочи не выявляют патологических белков, диагноз транстиретинового (ATTR) амилоидоза можно поставить без проведения биопсии миокарда.

Как проходит процедура эндомиокардиальной биопсии

Многих пациентов беспокоит сама мысль о вмешательстве на сердце. Важно понимать, как проходит эта процедура, чтобы снизить уровень тревоги. Эндомиокардиальная биопсия проводится в специально оборудованной рентгеноперационной под контролем опытной команды врачей. Пациент находится в сознании. Процедура проводится под местной анестезией, поэтому болевые ощущения в месте введения катетера минимальны. Сам процесс взятия образцов ткани безболезнен, так как в сердце нет болевых рецепторов. Через крупную вену (обычно на шее или в паху) вводится тонкий гибкий катетер — биоптом. Под рентгеновским контролем его аккуратно проводят в правый желудочек сердца. На конце биоптома находятся крошечные «щипчики», которыми врач берет 3–5 очень маленьких кусочков мышечной ткани размером с булавочную головку. Вся процедура обычно занимает от 30 до 60 минут, после чего на место пункции накладывается давящая повязка, и пациент несколько часов находится под наблюдением.

Возможные риски и как их минимизируют

Как и любое инвазивное вмешательство, биопсия миокарда сопряжена с определенными рисками, хотя при выполнении в опытном центре они невелики. Важно открыто обсуждать их с лечащим врачом. К потенциальным осложнениям относятся нарушения сердечного ритма, повреждение клапанов сердца, кровотечение или, в крайне редких случаях, перфорация (прокол) стенки сердца. Для минимизации этих рисков процедура выполняется под постоянным электрокардиографическим и рентгенологическим контролем, что позволяет врачу отслеживать положение катетера и реакцию сердца в режиме реального времени. Наличие высококвалифицированной бригады и современного оборудования позволяет своевременно распознать и устранить большинство возможных осложнений.

Что происходит после биопсии: интерпретация результатов

Полученные образцы ткани немедленно отправляют в патоморфологическую лабораторию для тщательного анализа. Первым этапом является окрашивание специальным красителем для выявления амилоидных отложений. Если амилоид обнаружен, следующим и самым важным шагом становится его типирование. Это сложный анализ, который позволяет точно определить, из какого белка-предшественника состоят отложения. Результаты обычно готовы через несколько дней или недель. На основании этого заключения кардиолог совместно с гематологом или другими специалистами ставит окончательный диагноз и разрабатывает персонализированный план лечения, который может кардинально отличаться в зависимости от типа амилоидоза. Таким образом, эндомиокардиальная биопсия, хоть и является серьезным шагом, часто предоставляет бесценную информацию, которая становится основой для спасения и продления жизни пациента.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Амилоидоз». Разработчик: Национальное гематологическое общество, Национальное общество по изучению амилоидоза. Утверждены Минздравом РФ, 2020.
2. Arbelo E., Protonotarios A., Gimeno J. R., et al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. European Heart Journal. 2023; 44(37): 3503–3626.
3. Kittleson M. M., Maurer M. S., Ambardekar A. V., et al. Cardiac Amyloidosis: Evolving Diagnosis and Management: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2020; 142(1): e7–e22.
4. Чазов Е. И. (ред.) Руководство по кардиологии. В 4 томах. Том 3: Заболевания миокарда и перикарда. — М.: Практика, 2014. — 864 с.
5. Garcia-Pavia P., Rapezzi C., Adler Y., et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. European Heart Journal. 2021; 42(16): 1554–1568.