Амилоидоз сердца: как выявить редкую причину сердечной недостаточности

Амилоидоз сердца — это серьезное и часто труднодиагностируемое заболевание, при котором в сердечной мышце (миокарде) откладываются аномальные белки, что приводит к развитию сердечной недостаточности. Эти белковые отложения, называемые амилоидом, делают стенки сердца жесткими и утолщенными, мешая ему нормально сокращаться и расслабляться. Из-за схожести симптомов с более распространенными кардиологическими проблемами амилоидная кардиомиопатия нередко остается нераспознанной, что задерживает начало правильного лечения. Понимание ключевых особенностей этого состояния — первый шаг к своевременной диагностике и эффективной помощи.

Что такое амилоидоз сердца и почему он возникает

В основе амилоидоза сердца лежит нарушение структуры определенных белков в организме. В норме белки имеют сложную трехмерную форму, которая позволяет им выполнять свои функции. При амилоидозе они теряют эту форму, слипаются друг с другом и образуют нерастворимые волокна — фибриллы амилоида. Эти фибриллы накапливаются в тканях и органах, нарушая их работу. Когда основной мишенью становится сердце, развивается амилоидная кардиомиопатия.

Представьте, что сердечная мышца, которая в норме эластична и эффективно перекачивает кровь, начинает пропитываться жестким, нерастяжимым материалом. В результате сердце теряет способность полноценно расслабляться для наполнения кровью (это называется диастолической дисфункцией), а со временем ослабевает и его сократительная способность (систолическая дисфункция). Это и есть механизм развития сердечной недостаточности при данном заболевании. Причины, по которым белки начинают сворачиваться неправильно, различаются в зависимости от типа амилоидоза.

Основные типы амилоидной кардиомиопатии: AL и ATTR

Крайне важно различать типы заболевания, поскольку от этого напрямую зависят подходы к лечению и прогноз. Чаще всего сердце поражают два основных типа амилоидоза.

Симптомы и «красные флаги»: когда стоит заподозрить АС

Симптомы амилоидоза сердца на ранних стадиях неспецифичны и очень похожи на проявления обычной сердечной недостаточности: одышка при нагрузке, а затем и в покое, отеки ног, быстрая утомляемость, головокружение. Однако существует ряд признаков, так называемых «красных флагов», которые могут навести врача на мысль о возможном наличии амилоидной кардиомиопатии.

Обратить внимание стоит на сочетание сердечных симптомов со следующими состояниями:

• Двусторонний синдром запястного канала. Онемение, покалывание и боль в кистях рук, особенно если операция по этому поводу проводилась на обеих руках. Часто этот симптом появляется за несколько лет до развития сердечной недостаточности при ATTR-амилоидозе.
• Стеноз позвоночного канала. Сужение пространства внутри позвоночника, вызывающее боль в спине и ногах, также может быть ранним проявлением ATTR-типа.
• Спонтанные разрывы сухожилий, например сухожилия бицепса.
• Низкое артериальное давление (гипотония) или необходимость снижать дозы препаратов от гипертонии, которая была ранее.
• Необъяснимая потеря веса.
• Симптомы со стороны других органов (характерно для AL-амилоидоза): увеличение языка (макроглоссия), кровоизлияния вокруг глаз («синдром очков»), поражение почек с появлением белка в моче, диарея или запоры.

Ключевые этапы диагностики амилоидоза сердца

Диагностика амилоидной кардиомиопатии — это комплексный процесс, похожий на сборку пазла, где каждый элемент важен для получения полной картины. Он включает несколько последовательных шагов, начиная с базовых исследований и заканчивая высокотехнологичными методами.

Вот основные этапы диагностического поиска:

1. Неинвазивные кардиологические тесты. На электрокардиограмме (ЭКГ) часто выявляется несоответствие: при значительном утолщении стенок сердца, видимом на УЗИ, вольтаж зубцов на ЭКГ остается низким. Эхокардиография (УЗИ сердца) показывает утолщение миокарда, увеличение предсердий и характерное «зернистое» или «блестящее» свечение сердечной мышцы.
2. Магнитно-резонансная томография (МРТ) сердца. Этот метод позволяет не только детально оценить структуру и функцию сердца, но и выявить типичные для АС признаки накопления контрастного вещества (гадолиния) в миокарде.
3. Лабораторные анализы для определения типа. Для исключения или подтверждения AL-амилоидоза проводятся анализы крови и мочи на наличие аномальных легких цепей иммуноглобулинов (иммунофиксация белков).
4. Сцинтиграфия миокарда с пирофосфатом. Это ключевое исследование для неинвазивной диагностики ATTR-амилоидоза. Специальный радиофармпрепарат накапливается в сердце, пораженном транстиретиновым амилоидом, что хорошо видно на снимках.
5. Биопсия. В сложных случаях для окончательного подтверждения диагноза и точного определения типа амилоида может потребоваться биопсия — взятие небольшого кусочка ткани (например, из миокарда, жировой ткани или слизистой прямой кишки) для изучения под микроскопом со специальным окрашиванием.

Подходы к лечению: как остановить прогрессирование болезни

Стратегия лечения амилоидоза сердца кардинально различается в зависимости от его типа. Главная цель — остановить или замедлить выработку и отложение аномального белка. Второй важной задачей является контроль симптомов сердечной недостаточности и поддержка работы сердца.

Для AL-амилоидоза основу лечения составляют протоколы, схожие с терапией онкогематологических заболеваний. Используются химиотерапия, таргетная терапия или иммуномодулирующие препараты, чтобы подавить активность плазматических клеток, производящих патологические легкие цепи.

При ATTR-амилоидозе подходы иные. Существуют препараты-стабилизаторы (например, тафамидис), которые связываются с белком транстиретином и не дают ему распадаться на части, образующие амилоид. Также разработаны препараты из группы «генных сайленсеров» (глушителей генов), которые снижают выработку самого белка транстиретина в печени.

Прогноз и качество жизни при амилоидной кардиомиопатии

Прогноз при амилоидозе сердца напрямую зависит от типа заболевания, стадии, на которой оно было выявлено, и своевременности начала специфического лечения. Без терапии прогноз, особенно при AL-типе с выраженным поражением сердца, может быть неблагоприятным. Однако за последние годы в лечении АС произошел настоящий прорыв. Появление новых эффективных препаратов значительно улучшило выживаемость и качество жизни пациентов.

Ранняя диагностика является ключом к успеху. Чем раньше удается остановить продукцию амилоидогенных белков, тем больше шансов сохранить функцию сердца и других органов. Пациенты с амилоидной кардиомиопатией нуждаются в пожизненном наблюдении у кардиолога и, в зависимости от типа, у гематолога или других специалистов. Правильно подобранная терапия позволяет контролировать симптомы, замедлить прогрессирование болезни и вести активный образ жизни.

Роль поддерживающей терапии и наблюдения

Помимо специфического лечения, направленного на причину заболевания, огромную роль играет поддерживающая терапия. Она нацелена на облегчение симптомов сердечной недостаточности и улучшение самочувствия. Основой такой терапии является грамотное применение мочегонных препаратов для борьбы с отеками и застоем жидкости. Важно тщательно контролировать объем потребляемой жидкости и соли.

Пациентам с амилоидозом сердца требуется регулярное наблюдение у кардиолога для контроля за состоянием, оценки динамики на фоне лечения и своевременной коррекции терапии. Часто необходим мультидисциплинарный подход с участием гематологов, неврологов и гастроэнтерологов, поскольку заболевание носит системный характер. Пациентам и их близким важно понимать суть заболевания и активно участвовать в процессе лечения, соблюдая все рекомендации врачей.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Амилоидоз сердца». — М.: Российское кардиологическое общество, 2020.
2. Чазов Е.И. (ред.) Руководство по кардиологии. В 4 томах. Том 3: Заболевания миокарда и перикарда, кардиомиопатии, опухоли сердца, легочная гипертензия. — М.: Практика, 2014.
3. Garcia-Pavia P., Rapezzi C., Adler Y., et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. European Heart Journal. 2021; 42(16): 1554-1568.
4. Kittleson M.M., Maurer M.S., et al. 2023 ACC Expert Consensus Decision Pathway on Comprehensive Multidisciplinary Care for the Patient With Cardiac Amyloidosis. Journal of the American College of Cardiology. 2023; 81(11): 1076-1126.
5. Gertz M.A. Amyloidosis: recognition, diagnosis, and targeted therapies. Mayo Clinic Proceedings. 2017; 92(1): 112-123.