Ранняя диагностика медуллярного рака щитовидной железы с помощью анализа

Ранняя диагностика медуллярного рака щитовидной железы (МРЩЖ) является ключевым фактором успешного лечения, и основным инструментом для этого служит анализ крови на кальцитонин. В отличие от других, более распространенных видов рака щитовидной железы, медуллярный рак развивается из парафолликулярных C-клеток и часто ведет себя более агрессивно. Своевременное выявление этого заболевания на доклинической стадии, когда у человека еще нет никаких симптомов, позволяет провести лечение с наилучшим прогнозом. Основой такой диагностики является лабораторное определение уровня гормона кальцитонина в крови — специфического и высокочувствительного опухолевого маркера.

Что такое медуллярный рак щитовидной железы и почему он особенный

Медуллярный рак щитовидной железы — это редкое нейроэндокринное новообразование, которое составляет около 3–5% от всех злокачественных опухолей этого органа. Его особенность заключается в происхождении: он развивается не из фолликулярных клеток, вырабатывающих тиреоидные гормоны (Т3 и Т4), а из С-клеток, которые в норме синтезируют кальцитонин — гормон, участвующий в регуляции обмена кальция.

Существуют две основные формы медуллярного рака щитовидной железы:

• Спорадическая форма. Встречается наиболее часто, составляя около 75–80% всех случаев. Она возникает случайно, не связана с наследственностью и обычно проявляется у людей старше 40–50 лет в виде одиночного узла в щитовидной железе.
• Наследственная (семейная) форма. Составляет 20–25% случаев и обусловлена мутацией в протоонкогене RET. Эта форма часто развивается в более молодом возрасте и может быть частью синдромов множественных эндокринных неоплазий (МЭН) типа 2A и 2B. При наследственной форме опухоли часто бывают двусторонними и многоочаговыми.

Ключевое отличие МРЩЖ от других типов рака щитовидной железы (папиллярного, фолликулярного) в том, что он не поглощает радиоактивный йод, что делает терапию радиойодом неэффективной. Это подчеркивает исключительную важность именно ранней хирургической диагностики и лечения, пока опухоль не распространилась за пределы органа.

Кальцитонин — главный маркер МРЩЖ

Кальцитонин является основным и наиболее надежным биохимическим маркером для диагностики медуллярного рака щитовидной железы. Поскольку опухоль развивается непосредственно из С-клеток, она начинает неконтролируемо производить этот гормон в больших количествах. Уровень кальцитонина в крови прямо пропорционален массе опухолевых клеток в организме. Это означает, что даже небольшая опухоль приводит к заметному повышению его концентрации, что позволяет выявить болезнь на самой ранней стадии.

Почему этот анализ так важен? Определение уровня базального (то есть натощак, в спокойном состоянии) кальцитонина в крови является «золотым стандартом» при обследовании пациентов с узлами в щитовидной железе. Если при ультразвуковом исследовании обнаружен узел, а уровень кальцитонина повышен, вероятность наличия медуллярного рака щитовидной железы становится очень высокой. Также этот анализ незаменим для мониторинга состояния пациентов после операции по удалению опухоли, позволяя вовремя обнаружить рецидив.

Кому и когда необходимо сдавать анализ на кальцитонин

Определение уровня кальцитонина — это не рутинный анализ, который назначается всем подряд. Существуют четкие показания, при которых это исследование является обязательным. Это помогает своевременно выявить группу риска и провести углубленную диагностику.

Вот основные ситуации, когда рекомендовано проведение анализа:

• При наличии узловых образований в щитовидной железе. Всем пациентам, у которых по результатам УЗИ или пальпации выявлены узлы, рекомендуется измерять уровень кальцитонина для исключения МРЩЖ.
• Членам семей пациентов с наследственной формой МРЩЖ. Если у кого-то из кровных родственников (родители, братья, сестры, дети) был диагностирован медуллярный рак или выявлена мутация в гене RET, всем остальным членам семьи необходимо регулярно проходить обследование, начиная с раннего детского возраста.
• При подозрении на синдром множественной эндокринной неоплазии (МЭН). Если у пациента есть другие эндокринные опухоли, например, феохромоцитома или гиперпаратиреоз, необходимо исключить МРЩЖ как один из компонентов синдрома.
• Для контроля после проведенного лечения. Пациенты, перенесшие операцию по удалению медуллярного рака, должны пожизненно контролировать уровень кальцитонина для раннего выявления возможного возврата болезни.

Как правильно подготовиться к анализу

Для получения точных и достоверных результатов анализа на кальцитонин важна правильная подготовка. Несоблюдение рекомендаций может привести к ложноповышенным показателям и, как следствие, к ненужному беспокойству и дополнительным обследованиям. Процедура подготовки проста и не требует сложных действий.

Следуйте этим простым правилам перед сдачей крови:

• Кровь сдается строго натощак, после 8–12 часов голодания. Разрешается пить чистую негазированную воду.
• За 1–2 дня до исследования необходимо исключить употребление алкоголя и интенсивные физические нагрузки.
• За час до сдачи крови следует воздержаться от курения.
• Постарайтесь избегать эмоционального стресса перед процедурой. Рекомендуется прийти в лабораторию заранее и спокойно посидеть 10–15 минут.
• Если вы принимаете какие-либо лекарственные препараты, особенно блокаторы протонной помпы (например, омепразол) или препараты кальция, обязательно сообщите об этом лечащему врачу. Возможно, потребуется временная отмена некоторых из них.

Интерпретация результатов: что означают цифры

Интерпретацию результатов анализа должен проводить исключительно врач-эндокринолог. Нормальные значения (референсные интервалы) могут незначительно отличаться в разных лабораториях, а также зависят от пола (у мужчин нормы немного выше). Однако существуют общепринятые пороговые значения, которые вызывают настороженность.

Для вашего понимания, приведем общую схему интерпретации результатов анализа на кальцитонин.

Важно понимать: повышенный уровень кальцитонина — это не окончательный диагноз, а серьезный повод для немедленного и тщательного обследования. Небольшое повышение может быть вызвано и другими, неонкологическими причинами, поэтому паниковать раньше времени не стоит, но и игнорировать такой результат нельзя.

Стимуляционный тест: когда базового анализа недостаточно

В некоторых сложных диагностических случаях, когда уровень базального кальцитонина находится в так называемой «серой зоне» (незначительно повышен) или находится в норме, но есть высокое клиническое подозрение (например, у носителя мутации гена RET), может быть рекомендован стимуляционный тест. Этот тест позволяет оценить резервные возможности С-клеток.

Суть теста заключается во внутривенном введении стимулирующего вещества, чаще всего глюконата кальция. После введения препарата кровь на кальцитонин берут несколько раз через определенные промежутки времени (например, через 2, 5 и 10 минут). У здорового человека уровень кальцитонина повышается незначительно. При наличии же медуллярного рака щитовидной железы, даже на микроскопической стадии, наблюдается избыточный, многократный скачок уровня гормона. Этот тест обладает очень высокой чувствительностью и помогает подтвердить или опровергнуть диагноз в сомнительных ситуациях.

Генетическое тестирование при подозрении на наследственную форму

Если у пациента подтвержден диагноз МРЩЖ, ему в обязательном порядке рекомендуется пройти генетическое тестирование для выявления мутаций в протоонкогене RET. Это необходимо для того, чтобы определить, является ли его заболевание спорадическим или наследственным. Результат этого анализа имеет огромное значение не только для самого пациента (для определения прогноза и тактики лечения), но и для его кровных родственников.

Если мутация в гене RET обнаружена, это означает, что у пациента наследственная форма медуллярного рака. В этом случае всем его ближайшим родственникам (родителям, детям, братьям и сестрам) также необходимо сдать анализ на эту мутацию. Выявление мутации у здорового родственника позволяет действовать на опережение. Таким людям рекомендуется профилактическая тиреоидэктомия (удаление щитовидной железы) еще до того, как опухоль разовьется, что фактически спасает им жизнь и предотвращает развитие рака.

Алгоритм действий после получения результатов анализа

Итак, если вы сдали анализ, важно понимать, какими должны быть ваши дальнейшие шаги. Правильная последовательность действий поможет избежать ошибок, сэкономить время и получить необходимую помощь как можно скорее.

Вот четкий план действий:

1. Обратитесь к врачу-эндокринологу. Независимо от результата, его должен интерпретировать специалист. Никогда не ставьте себе диагноз самостоятельно по информации из интернета.
2. При повышенном уровне кальцитонина пройдите УЗИ. Врач назначит ультразвуковое исследование щитовидной железы и регионарных лимфатических узлов шеи для поиска узлов и подозрительных изменений.
3. Будьте готовы к тонкоигольной аспирационной биопсии (ТАБ). Если по УЗИ будет выявлен подозрительный узел, следующим шагом будет биопсия для получения клеток из образования и их изучения под микроскопом.
4. При подтверждении диагноза — не откладывайте консультацию хирурга. Единственным радикальным методом лечения медуллярного рака щитовидной железы является операция. Чем раньше она будет выполнена, тем лучше прогноз.

Ранняя диагностика МРЩЖ с помощью анализа на кальцитонин — это яркий пример того, как современная лабораторная медицина позволяет выигрывать время в борьбе с онкологическим заболеванием. Внимательное отношение к своему здоровью и своевременное обращение к врачу при наличии показаний — это ваш главный вклад в долгосрочное благополучие.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Рак щитовидной железы». Разработчик: Ассоциация онкологов России, Российское общество специалистов по опухолям головы и шеи. Утверждены Министерством здравоохранения Российской Федерации.
2. Дедов И.И., Мельниченко Г.А., Фадеев В.В. Эндокринология: Учебник. — 3-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2021.
3. Wells, S. A., Jr., Asa, S. L., Dralle, H., Elisei, R., Evans, D. B., Gagel, R. F., ... & Moley, J. F. (2015). Revised American Thyroid Association guidelines for the management of medullary thyroid carcinoma. Thyroid, 25(6), 567–610.
4. Трошина Э.А., Платонова Н.М., Панфилова Е.А., Панфилов С.А. Узловой зоб в практике клинициста // Consilium Medicum. — 2017. — Т. 19 (4). — С. 53–59.