Правильная подготовка к генетическому тесту на непереносимость лактозы — это ключевой этап, который обеспечивает максимальную точность и достоверность результатов исследования. Этот анализ позволяет выявить врожденную предрасположенность к лактазной недостаточности взрослого типа, связанную с полиморфизмом в гене LCT. В отличие от других методов диагностики, генетический тест не зависит от вашего недавнего рациона, однако соблюдение простых правил подготовки необходимо для получения качественного биологического материала и исключения любых погрешностей.
Что определяет генетический анализ на лактазную недостаточность и почему это важно
Генетический тест на непереносимость лактозы исследует не уровень фермента лактазы в организме в данный момент, а вашу ДНК. Конкретно, он нацелен на анализ гена LCT, который отвечает за производство этого фермента. Анализ выявляет определенные вариации (полиморфизмы) в этом гене, которые определяют, будет ли активность лактазы снижаться с возрастом. Результат теста представлен в виде генотипа (например, C/C, C/T или T/T), который показывает вашу генетическую предрасположенность к развитию лактазной недостаточности.
Понимание этого принципа крайне важно для правильной подготовки. Поскольку гены человека неизменны в течение всей жизни, на результат анализа не могут повлиять ни съеденное накануне мороженое, ни прием лекарств, ни время суток. Это главное отличие генетического теста от, например, водородного дыхательного теста, который оценивает текущую способность организма переваривать лактозу и требует строгой диеты и приема лактозной нагрузки. Для генетического анализа главное — получить чистый образец вашей ДНК, свободный от посторонних примесей.
Основные правила подготовки: общие рекомендации
Хотя специфические требования могут немного отличаться в зависимости от типа собираемого биоматериала (кровь или соскоб со щеки), существует несколько универсальных правил. Их соблюдение помогает гарантировать, что лабораторное исследование пройдет без технических сложностей и результат будет точным.
Вот основные рекомендации, которые следует соблюдать перед сдачей анализа:
- Информирование врача. Обязательно сообщите лечащему врачу обо всех лекарственных препаратах, которые вы принимаете на постоянной основе, включая витамины и биологически активные добавки. В большинстве случаев отмена препаратов не требуется, но специалист должен быть в курсе.
- Алкоголь. Рекомендуется воздержаться от употребления алкогольных напитков за 24 часа до сдачи анализа. Алкоголь может влиять на общее состояние организма и качество венозной крови.
- Курение. Следует воздержаться от курения как минимум за 1 час до взятия биоматериала, особенно если это буккальный соскоб (мазок со щеки). Табачный дым и смолы могут загрязнить образец слюны и эпителиальных клеток.
- Физические и эмоциональные нагрузки. Накануне исследования постарайтесь избегать интенсивных физических нагрузок и стрессовых ситуаций. Это общая рекомендация для большинства лабораторных тестов, так как сильное перенапряжение может вызвать изменения в показателях крови.
Особенности подготовки в зависимости от вида биоматериала
Для генетического анализа на лактазную недостаточность могут использоваться два типа биоматериала: венозная кровь или клетки эпителия с внутренней стороны щеки (буккальный соскоб). Правила подготовки для них различаются, и это самый важный аспект, который нужно учитывать.
Ниже представлена таблица с подробным сравнением правил подготовки для каждого вида биоматериала.
| Рекомендация | Подготовка к сдаче венозной крови | Подготовка к сдаче буккального соскоба (слюны) |
|---|---|---|
| Прием пищи | Сдавать кровь желательно натощак (через 8–12 часов после последнего приема пищи) или через 3–4 часа после легкого завтрака. Для генетического теста это не строгое требование, но оно является стандартным для процедурного кабинета. | Строго натощак. За 2–3 часа до взятия мазка нельзя есть, пить, жевать жевательную резинку. Это критически важно, чтобы в образец не попали частицы пищи или ДНК из продуктов. |
| Прием жидкости | Можно пить чистую негазированную воду в обычном режиме. | За 2–3 часа до процедуры нельзя пить никаких напитков (чай, кофе, сок, вода). Полость рта должна быть чистой. |
| Гигиена полости рта | Не имеет значения. | За 2–3 часа до сдачи анализа нельзя чистить зубы, использовать зубную нить, ополаскиватели для рта или спреи-освежители. Это необходимо, чтобы не повредить и не смыть клетки эпителия. |
| Использование губной помады | Не имеет значения. | Непосредственно перед процедурой необходимо удалить губную помаду или блеск для губ, чтобы их компоненты не попали в образец. |
Как видно из таблицы, подготовка к сдаче буккального соскоба требует более строгих ограничений, связанных с состоянием ротовой полости. Это объясняется тем, что любая посторонняя примесь (еда, напитки, зубная паста) может загрязнить образец и сделать его непригодным для анализа ДНК.
Подготовка детей к анализу на непереносимость лактозы
Процесс подготовки детей, особенно грудного возраста, имеет свои особенности. Важно сохранять спокойствие и следовать рекомендациям, чтобы процедура прошла комфортно для ребенка и позволила получить качественный материал.
Для взятия буккального соскоба у грудного ребенка необходимо выдержать интервал после последнего кормления. Вот простая пошаговая инструкция:
- Для грудных детей. Процедуру проводят не ранее чем через 1,5–2 часа после кормления (грудным молоком или смесью).
- Поить ребенка. За 30 минут до взятия мазка не следует давать ребенку пить. Если ребенок капризничает, можно дать ему несколько глотков чистой воды, но не позднее чем за 15–20 минут до процедуры.
- Использование пустышки. Если ребенок использует пустышку, ее необходимо убрать за 30 минут до взятия образца.
Для детей старшего возраста действуют те же правила, что и для взрослых при сдаче буккального соскоба: не есть, не пить и не чистить зубы за 2–3 часа до анализа. Важно объяснить ребенку в доступной форме, что процедура абсолютно безболезненная — врач или медсестра просто проведет специальной палочкой по внутренней стороне щеки.
Какие факторы не влияют на результат генетического теста
Многих пациентов беспокоит, могли ли какие-то их действия исказить результат анализа. Важно понимать, что генетический тест — один из самых стабильных и надежных. На его итог не могут повлиять следующие факторы:
- Употребление молочных продуктов накануне. Даже если вы съели большое количество продуктов с лактозой и у вас были симптомы, это никак не изменит вашу ДНК и, следовательно, результат теста.
- Время суток. Сдавать анализ можно в любое время, генетический код от этого не меняется.
- Физическая активность. Умеренная физическая нагрузка перед сдачей крови не повлияет на результат генетического исследования.
- Простудные заболевания. Легкое ОРВИ без высокой температуры не является противопоказанием, однако если вы принимаете какие-либо препараты для лечения, обязательно сообщите об этом врачу.
Что делать после сдачи анализа
После того как биоматериал взят, никаких специальных ограничений нет. Вы можете возвращаться к своему обычному образу жизни, питанию и приему лекарств. Результаты генетического теста обычно готовятся несколько рабочих дней. После получения заключения необходимо обратиться к лечащему врачу (гастроэнтерологу, терапевту или педиатру). Только специалист может правильно интерпретировать генотип в совокупности с вашими симптомами и историей болезни, поставить окончательный диагноз и разработать индивидуальный план питания и лечения, если он потребуется.
Список литературы
- Клинические рекомендации «Лактазная недостаточность у детей». Союз педиатров России. — 2016.
- Ивашкин В.Т., Маев И.В. (ред.). Клинические рекомендации. Гастроэнтерология. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2021.
- Mattar R, de Campos Mazo DF, Carrilho FJ. Lactose intolerance: diagnosis, genetic, and clinical factors. Clin Exp Gastroenterol. 2012;5:113-21.
- World Gastroenterology Organisation Global Guidelines. Food Allergy and Intolerance. July 2023.
- Shaukat A, Levitt MD, Taylor BC, et al. Systematic Review: Effective Management Strategies for Lactose Intolerance. Ann Intern Med. 2010;152(12):797-803.
Остались вопросы?
Задайте вопрос врачу и получите квалифицированную помощь онлайн
Читайте также по теме:
Вернуться к общему обзору темы:
Вопросы врачам КДЛ
Как часто нужно сдавать анализы для контроля здоровья?
Здравствуйте. Я бы хотел знать, как часто нужно сдавать анализы...
Как правильно подготовиться к анализу крови?
Здравствуйте. Мне назначили анализ крови, и я хочу знать, как...
Каковы основные виды анализов для диагностики заболеваний?
Здравствуйте. Какие основные виды анализов существуют для...
Врачи КДЛ
Врач КДЛ
Северо-Кавказский федеральный университет
Стаж работы: 22 л.
Врач КДЛ
Московский государственный университет им. М. В. Ломоносова
Стаж работы: 71 л.
Врач КДЛ
МГМСУ им. А.И. Евдокимова
Стаж работы: 46 л.
