Расшифровка генотипов C/C, C/T в анализе на первичную непереносимость лактозы

Расшифровка генотипов C/C и C/T в анализе на первичную непереносимость лактозы позволяет определить генетическую предрасположенность к снижению активности фермента лактазы во взрослом возрасте. Этот генетический тест является важным инструментом для понимания причин дискомфорта после употребления молочных продуктов и помогает составить индивидуальный план питания. Результат анализа не является диагнозом, а указывает на вероятность развития состояния, известного как лактазная недостаточность взрослого типа. Понимание своего генотипа — это первый шаг к управлению симптомами и улучшению качества жизни.

Что такое первичная непереносимость лактозы и ген LCT

Чтобы правильно интерпретировать результаты генетического анализа, важно понимать основные понятия. Первичная непереносимость лактозы, также известная как лактазная недостаточность взрослого типа, — это генетически обусловленное состояние, при котором с возрастом снижается выработка фермента лактазы. Этот фермент необходим для расщепления лактозы, молочного сахара, в тонком кишечнике. Без достаточного количества лактазы непереваренный молочный сахар попадает в толстый кишечник, где ферментируется бактериями, вызывая характерные симптомы: вздутие, метеоризм, боли в животе и диарею.

За выработку лактазы отвечает ген LCT. Активность этого гена регулируется специальным участком ДНК, расположенным рядом. Наиболее изученным является полиморфизм C-13910T. Это означает, что в определенной точке гена у разных людей может стоять один из двух нуклеотидов: цитозин (C) или тимин (T). Именно эта вариация определяет, сохранится ли высокая активность гена лактазы во взрослом возрасте.

• Аллель «С» ассоциирован с постепенным снижением синтеза лактазы после периода грудного вскармливания. Это исходный, древний вариант, характерный для большинства населения мира.
• Аллель «Т» связан с сохранением высокого уровня активности лактазы на всю жизнь. Этот вариант гена (мутация) появился позже в популяциях, исторически занимавшихся скотоводством и употреблявших в пищу свежее молоко.

Важно отличать первичную лактазную недостаточность от вторичной. Вторичная непереносимость лактозы возникает как временное состояние в результате повреждения слизистой оболочки тонкого кишечника из-за инфекций, воспалительных заболеваний, целиакии или приема некоторых лекарств. Генетический тест выявляет только предрасположенность к первичной форме.

Интерпретация генотипа C/C: высокая вероятность лактазной недостаточности

Генотип C/C означает, что человек унаследовал аллель «С» от обоих родителей. Этот результат является наиболее распространенным вариантом в мире и указывает на высокую генетическую предрасположенность к развитию первичной непереносимости лактозы. У носителей генотипа C/C активность фермента лактазы естественным образом снижается после 2–5 лет, достигая низких значений в подростковом или взрослом возрасте.

Наличие генотипа C/C не означает, что симптомы непереносимости обязательно проявятся в полную силу или что нужно немедленно полностью исключать молочные продукты. Степень выраженности симптомов индивидуальна и зависит от множества факторов:

• количества потребляемой лактозы;
• индивидуальной остаточной активности фермента;
• состава кишечной микробиоты;
• скорости опорожнения желудка.

Человек с генотипом C/C может не испытывать дискомфорта от небольшого количества молока в кофе или от кисломолочных продуктов (йогурт, кефир, сыр), так как в них лактоза частично или полностью ферментирована. Однако употребление цельного молока или большого количества мороженого, скорее всего, вызовет неприятные симптомы. Этот генотип не является патологией, а представляет собой норму для большинства людей. Главная задача — прислушиваться к своему организму и подобрать комфортный уровень потребления молочных продуктов.

Значение генотипа C/T: сохранение активности лактазы во взрослом возрасте

Генотип C/T (гетерозиготный вариант) указывает на то, что человек унаследовал аллель «С» от одного родителя и аллель «Т» от другого. Аллель «Т» является доминантным, поэтому его наличие обеспечивает сохранение высокой активности фермента лактазы на протяжении всей жизни. Люди с генотипом C/T, как правило, хорошо переносят лактозу и могут употреблять молочные продукты без каких-либо ограничений и неприятных симптомов.

Однако иногда пациенты с «благоприятным» генотипом C/T жалуются на симптомы, схожие с непереносимостью лактозы. Почему это происходит? Важно понимать, что генетический тест показывает только предрасположенность к первичной, генетической форме. Если у человека с генотипом C/T есть симптомы после употребления молока, следует искать другую причину. Это может быть:

• Вторичная непереносимость лактозы: возникшая на фоне другого заболевания, например, острого гастроэнтерита, целиакии, болезни Крона.
• Аллергия на белок коровьего молока: это иммунная реакция, а не ферментативная недостаточность. Симптомы могут быть не только кишечными, но и кожными (сыпь, крапивница) или респираторными.
• Синдром раздраженного кишечника (СРК): состояние, при котором кишечник очень чувствителен к определенным продуктам, включая молоко.
• Синдром избыточного бактериального роста (СИБР): нарушение микрофлоры тонкого кишечника, которое может вызывать схожие симптомы.

Таким образом, если при генотипе C/T наблюдается дискомфорт, необходимо обратиться к врачу-гастроэнтерологу для дополнительной диагностики и выявления истинной причины симптомов.

Сводная таблица генотипов и их клиническое значение

Для наглядности и лучшего понимания результатов генетического теста на полиморфизм C-13910T гена LCT можно использовать следующую таблицу.

Непереносимость лактозы и аллергия на молоко: в чем разница

Пациенты часто путают эти два состояния, однако они имеют совершенно разную природу, симптомы и требуют разного подхода. Понимание отличий критически важно для правильной диагностики и коррекции питания.

• Причина: непереносимость лактозы — это проблема пищеварения, связанная с дефицитом фермента лактазы. Аллергия на молоко — это реакция иммунной системы на белки, содержащиеся в молоке (в основном на казеин и сывороточные белки).
• Механизм: при непереносимости организм не может расщепить молочный сахар (лактозу). При аллергии иммунная система ошибочно воспринимает молочный белок как угрозу и вырабатывает антитела, что вызывает аллергическую реакцию.
• Симптомы: при непереносимости симптомы затрагивают только желудочно-кишечный тракт (вздутие, газы, диарея). При аллергии реакция может быть системной и включать кожные высыпания (крапивница, экзема), отек губ или горла, насморк, кашель и в редких случаях анафилактический шок — жизнеугрожающее состояние.
• Количество вещества: при непереносимости многие люди могут без проблем употреблять небольшое количество лактозы. При истинной аллергии даже минимальное количество молочного белка может вызвать серьезную реакцию.

Генетический тест на полиморфизм гена LCT определяет предрасположенность только к непереносимости лактозы и не имеет никакого отношения к диагностике аллергии на белок коровьего молока.

Что делать после получения результатов анализа

Получение результатов генетического теста — это важная информация, но не повод для паники или радикальных самостоятельных действий. Правильный алгоритм действий поможет использовать эти знания с максимальной пользой для здоровья.

Вот пошаговый план:

1. Не паниковать и правильно оценить результат. Помните, что генотип C/C — это не болезнь, а наиболее распространенный в мире генетический вариант. Он лишь объясняет, почему с возрастом может появиться дискомфорт от молока.
2. Соотнести результат с реальными симптомами. Проанализируйте свое самочувствие. Связываете ли вы вздутие живота или другие симптомы с употреблением конкретных молочных продуктов? Если у вас генотип C/C, но симптомов нет, никаких действий предпринимать не нужно.
3. Проконсультироваться с врачом. Это самый важный шаг. Только врач (терапевт, гастроэнтеролог или педиатр) может комплексно оценить результат анализа в контексте ваших жалоб, анамнеза и данных осмотра. Он поможет отличить первичную непереносимость от вторичной, исключить другие заболевания и дать персонализированные рекомендации.
4. Не исключать молочные продукты полностью без рекомендации специалиста. Молочные продукты — важный источник кальция, витамина D и качественного белка. Полный отказ от них, особенно у детей, без адекватной замены может привести к дефицитным состояниям. Врач или диетолог поможет составить сбалансированный рацион, который может включать безлактозные продукты, кисломолочные продукты с низким содержанием лактозы или ферментные препараты.

Список литературы

1. Ивашкин В. Т., Маев И. В. и др. Клинические рекомендации Российской гастроэнтерологической ассоциации по диагностике и лечению функциональной диспепсии // Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. — 2018. — Т. 28(1). — С. 50–61.
2. Lomer M. C., Parkes G. C., Sanderson J. D. Review article: lactose intolerance in clinical practice — myths and realities // Alimentary Pharmacology & Therapeutics. — 2008. — Vol. 27(2). — P. 93–103.
3. Mattar R., de Campos Mazo D. F., Carrilho F. J. Lactose intolerance: diagnosis, genetic, and clinical factors // Clinical and Experimental Gastroenterology. — 2012. — Vol. 5. — P. 113–121.
4. Heyman M. B. Lactose intolerance in infants, children, and adolescents // Pediatrics. — 2006. — Vol. 118(3). — P. 1279–1286.
5. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK). Lactose Intolerance. [Электронный ресурс]. NIH Publication No. 18–2751. Updated June 2018.