Выбор метода диагностики непереносимости лактозы: генетический тест или дыхательный

Когда дискомфорт после употребления молочных продуктов становится постоянным спутником, возникает закономерный вопрос о его причине. Часто подозрение падает на непереносимость лактозы. Для подтверждения или опровержения этого диагноза современная медицина предлагает два основных метода исследования. Выбор между генетическим тестом на лактазную недостаточность и водородным дыхательным тестом зависит от того, на какой именно вопрос вы хотите получить ответ: есть ли у вас врожденная предрасположенность к этой особенности или ваш организм не справляется с усвоением молочного сахара прямо сейчас. Понимание различий между этими анализами — ключ к точной диагностике и правильной коррекции рациона.

Что такое непереносимость лактозы и почему важна точная диагностика

Лактоза, или молочный сахар, — это углевод, содержащийся в молоке и молочных продуктах. Для его расщепления в тонком кишечнике необходим специальный фермент — лактаза. Если этого фермента вырабатывается недостаточно, возникает состояние, известное как лактазная недостаточность (ЛН). Нерасщепленная лактоза попадает в толстый кишечник, где становится пищей для бактерий. В процессе их жизнедеятельности образуются газы (водород, метан, углекислый газ) и вода, что и вызывает характерные симптомы: вздутие живота, метеоризм, спазмы, диарею и тошноту.

Важно различать два основных типа ЛН:

• Первичная лактазная недостаточность — это генетически обусловленное, постепенное снижение активности лактазы после периода грудного вскармливания. Это самый распространенный тип, который часто называют непереносимостью лактозы взрослого типа.
• Вторичная лактазная недостаточность — это временное состояние, вызванное повреждением слизистой оболочки тонкого кишечника. Причинами могут быть кишечные инфекции, целиакия, болезнь Крона, прием некоторых лекарств (например, антибиотиков) или химиотерапия. При устранении основной причины выработка лактазы обычно восстанавливается.

Самостоятельная постановка диагноза и полный отказ от молочных продуктов без веских оснований могут привести к дефициту кальция, витамина D и других важных нутриентов. Точная диагностика позволяет не только подтвердить наличие проблемы, но и определить ее тип, что напрямую влияет на дальнейшую тактику — будь то пожизненная коррекция диеты или лечение основного заболевания, вызвавшего временную непереносимость.

Генетический тест на лактазную недостаточность: что он показывает

Генетический анализ определяет вашу предрасположенность к первичной (взрослого типа) лактазной недостаточности. Он не измеряет текущую активность фермента, а анализирует ваш генотип, то есть ту информацию, которая заложена в ДНК и не меняется в течение жизни. Исследование направлено на поиск конкретного полиморфизма в гене LCT, который отвечает за синтез лактазы. Чаще всего анализируется маркер C/T-13910.

Результаты теста обычно представляются в следующем виде:

• Генотип С/С: Этот вариант связан с генетически обусловленной лактазной недостаточностью. У людей с таким генотипом активность фермента лактазы с возрастом значительно снижается, что приводит к развитию симптомов непереносимости.
• Генотип С/Т: Это гетерозиготный вариант. У таких людей активность лактазы может быть снижена, но часто они способны переносить небольшие или умеренные количества лактозы без выраженных симптомов. Риск развития непереносимости есть, но он ниже, чем при генотипе C/C.
• Генотип Т/Т: Этот вариант ассоциирован с хорошей переносимостью лактозы на протяжении всей жизни. Активность фермента у таких людей не снижается с возрастом.

Основное преимущество генетического теста в его простоте и однозначности. Для анализа требуется образец венозной крови или буккальный соскоб (мазок с внутренней стороны щеки). Тест проводится один раз в жизни, на его результат не влияют диета, прием лекарств или недавние заболевания. Однако важно понимать, что этот анализ не может выявить вторичную лактазную недостаточность, возникшую на фоне других заболеваний.

Водородный дыхательный тест: оценка реального усвоения лактозы

Водородный дыхательный тест (ВДТ) является «золотым стандартом» для диагностики нарушения всасывания лактозы. В отличие от генетического анализа, он оценивает не предрасположенность, а фактическую способность организма усваивать молочный сахар в данный момент. Метод основан на измерении концентрации водорода в выдыхаемом воздухе.

Процедура проведения ВДТ выглядит следующим образом:

1. Пациент делает первый, базовый выдох в специальный прибор для определения исходного уровня водорода.
2. Затем он выпивает раствор лактозы (дозировка рассчитывается индивидуально).
3. С определенными интервалами (обычно каждые 30 минут) в течение 2-3 часов пациент снова дышит в прибор.

Механизм прост: если лактазы в тонком кишечнике недостаточно, нерасщепленная лактоза достигает толстой кишки. Там кишечные бактерии начинают ее ферментировать (сбраживать), выделяя при этом водород. Этот газ всасывается в кровь, попадает в легкие и выдыхается. Значительное повышение концентрации водорода в выдыхаемом воздухе по сравнению с исходным уровнем указывает на нарушение всасывания лактозы. Важно отметить, что во время теста могут проявиться привычные для вас симптомы (вздутие, дискомфорт), так как вы принимаете дозу лактозы. Это является частью диагностического процесса и помогает подтвердить связь симптомов с неусвоением молочного сахара.

ВДТ позволяет диагностировать как первичную, так и вторичную лактазную недостаточность. Однако для получения точных результатов он требует тщательной подготовки пациента.

Сравнительная таблица методов диагностики непереносимости лактозы

Для наглядности и удобства выбора основные характеристики двух методов диагностики сведены в таблицу.

Какой тест выбрать: практические рекомендации

Выбор конкретного метода диагностики зависит от клинической ситуации и цели исследования. Не существует одного «лучшего» теста для всех; они дополняют друг друга, отвечая на разные вопросы.

Вот несколько сценариев, которые помогут сориентироваться:

• Когда стоит начать с генетического теста? Если симптомы непереносимости молочных продуктов появились во взрослом возрасте и носят постоянный характер, генетический анализ поможет подтвердить или исключить первичную лактазную недостаточность. Он также является предпочтительным для маленьких детей, которым сложно провести длительный дыхательный тест.
• В каких случаях показан водородный дыхательный тест? Этот тест незаменим, если нужно оценить текущую степень нарушения всасывания лактозы и связать ее с имеющимися симптомами. Он является методом выбора при подозрении на вторичную ЛН, например, после перенесенной кишечной инфекции или у пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника. Также ВДТ используют для оценки эффективности безлактозной диеты.
• Нужно ли делать оба теста? В некоторых сложных диагностических случаях может потребоваться проведение обоих исследований. Например, если генетический тест показал предрасположенность (генотип С/С), а симптомы выражены слабо или отсутствуют. ВДТ в этом случае поможет понять, насколько эта предрасположенность реализуется в данный момент. И наоборот, при отрицательном генетическом тесте (генотип Т/Т) и наличии симптомов положительный ВДТ будет прямо указывать на вторичный характер лактазной недостаточности.

Окончательное решение о выборе метода диагностики всегда принимается совместно с лечащим врачом, который учтет вашу историю болезни, характер симптомов и общую клиническую картину.

Подготовка к исследованиям: как обеспечить точность результатов

Точность диагностических тестов напрямую зависит от правильности подготовки к ним. Если для генетического анализа она минимальна, то для водородного дыхательного теста соблюдение правил является критически важным.

Подготовка к генетическому тесту:

• При сдаче венозной крови рекомендуется воздержаться от приема пищи за 2-3 часа до процедуры.
• При взятии буккального соскоба за 1-2 часа до исследования нельзя есть, пить, курить и чистить зубы.

Подготовка к водородному дыхательному тесту (ВДТ):

Подготовка к ВДТ более сложная и начинается за несколько недель до исследования:

• За 4 недели до теста необходимо прекратить прием антибиотиков и пробиотиков, а также избегать проведения колоноскопии или ирригоскопии. Это необходимо для восстановления естественного состава кишечной микрофлоры.
• За 1 неделю до теста следует отменить прием слабительных средств и препаратов, влияющих на моторику кишечника (по согласованию с врачом).
• За 24 часа до теста нужно соблюдать специальную диету. Необходимо исключить все сложные углеводы и клетчатку: фрукты, овощи, бобовые, орехи, цельнозерновые продукты, молоко и молочные продукты. Разрешается употреблять отварное мясо, птицу или рыбу, яйца, рис, воду. Это делается для того, чтобы минимизировать исходный уровень водорода, который могут производить бактерии из другой пищи.
• За 12 часов до теста необходимо полностью прекратить прием пищи (период голодания). Можно пить только простую негазированную воду.
• В день исследования утром нельзя завтракать, курить, жевать жвачку и принимать лекарства (кроме жизненно важных, по согласованию с врачом). Непосредственно перед тестом следует почистить зубы.

Несоблюдение этих правил может привести к ложноположительным или ложноотрицательным результатам, что затруднит постановку верного диагноза.

Список литературы

1. Ивашкин В.Т., Маев И.В., и др. Клинические рекомендации Российской гастроэнтерологической ассоциации по диагностике и лечению лактазной недостаточности // Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. – 2016. – Т. 26. – № 6. – С. 109-115.
2. Lomer M.C.E., Parkes G.C., Sanderson J.D. Review article: lactose intolerance in clinical practice – myths and realities // Alimentary Pharmacology & Therapeutics. – 2008. – Vol. 27(2). – P. 93-103.
3. Mattar R., de Campos Mazo D.F., Carrilho F.J. Lactose intolerance: diagnosis, genetic, and clinical factors // Clinical and Experimental Gastroenterology. – 2012. – Vol. 5. – P. 113-121.
4. World Gastroenterology Organisation Global Guideline: Lactose Intolerance. – 2017.
5. Bayless T.M., Brown E., Paige D.M. Lactase Deficiency and Lactose Intolerance // Lactose Digestion. – Johns Hopkins University Press, 1975. – P. 45-56.