Определение показаний к генетическому тесту на лактозу для взрослых пациентов

Определение показаний к генетическому тесту на лактозу для взрослых пациентов является ключевым этапом в диагностике причин дискомфорта после употребления молочных продуктов. Этот анализ позволяет точно установить, связана ли непереносимость молока с врожденной, генетически обусловленной особенностью организма, или же она является следствием других заболеваний желудочно-кишечного тракта. Понимание первопричины имеет решающее значение для выбора правильной тактики лечения и коррекции питания, помогая избежать необоснованных диетических ограничений и выявить скрытые патологии.

Что такое генетическая непереносимость лактозы и почему она возникает у взрослых

Непереносимость лактозы, или лактазная недостаточность (далее — ЛН), — это состояние, при котором в организме не вырабатывается достаточное количество фермента лактазы. Этот фермент необходим для расщепления лактозы, молочного сахара, содержащегося в молоке и молочных продуктах. Без достаточного количества лактазы непереваренный молочный сахар попадает в толстый кишечник, где становится пищей для бактерий, что и вызывает неприятные симптомы.

Существует два основных типа лактазной недостаточности у взрослых:

• Первичная лактазная недостаточность. Это наиболее распространенный тип, обусловленный генетически. Активность гена LCT, отвечающего за выработку лактазы, с возрастом постепенно снижается. Это не болезнь, а вариант нормы для большей части взрослого населения мира. Снижение активности фермента обычно начинается после периода грудного вскармливания и становится заметным в подростковом или взрослом возрасте. Генетический тест на лактозу выявляет именно этот тип ЛН.
• Вторичная лактазная недостаточность. Этот тип развивается в результате повреждения слизистой оболочки тонкого кишечника, где и вырабатывается лактаза. Причинами могут быть острые кишечные инфекции, целиакия (непереносимость глютена), болезнь Крона, побочные эффекты некоторых лекарств или химиотерапия. Вторичная ЛН часто носит временный характер и может пройти после лечения основного заболевания.

Генетический анализ исследует полиморфизм C/T-13910 в гене MCM6, который регулирует активность гена LCT. Наличие генотипа C/C с высокой вероятностью указывает на предрасположенность к развитию первичной непереносимости лактозы.

Основные симптомы, указывающие на возможную лактазную недостаточность

Симптомы непереносимости лактозы обычно появляются в течение от 30 минут до нескольких часов после употребления продуктов, содержащих молочный сахар. Их выраженность зависит от количества съеденной лактозы и индивидуального уровня активности фермента лактазы. Важно понимать, что эти проявления неспецифичны и могут встречаться при других заболеваниях желудочно-кишечного тракта, что и делает точную диагностику необходимой.

Наиболее характерные проявления лактазной недостаточности включают:

• Вздутие живота (метеоризм). Возникает из-за газов (водород, метан, углекислый газ), которые образуются в процессе ферментации непереваренной лактозы кишечными бактериями.
• Боль и спазмы в животе. Обычно носят схваткообразный характер и локализуются в нижней части живота.
• Диарея. Нерасщепленная лактоза притягивает воду в просвет кишечника, что приводит к разжижению стула и учащению дефекации.
• Тошнота, а в редких случаях и рвота.
• Урчание в животе (борборигмы). Связано с активным движением газов и жидкости в кишечнике.

Кому и в каких случаях назначают генетический тест на лактозу

Назначение генетического теста на лактазную недостаточность должно быть обоснованным, так как он отвечает на конкретный вопрос: есть ли у пациента генетическая предрасположенность к снижению выработки лактазы. Это исследование не показывает текущий уровень активности фермента, а лишь указывает на генетический потенциал организма.

Ниже перечислены основные клинические ситуации, когда проведение генетического анализа является целесообразным.

• Дифференциальная диагностика. Это главное показание. Если у пациента есть симптомы, похожие на ЛН, тест помогает врачу понять, является ли их причина первичной (генетической) или вторичной. Если генетический тест показывает хорошую переносимость лактозы (генотип T/T или C/T), а симптомы присутствуют, это заставляет искать другую причину — например, синдром раздраженного кишечника, воспалительные заболевания кишечника или целиакию.
• Подтверждение диагноза первичной ЛН. При наличии характерных симптомов и генотипа C/C диагноз первичной непереносимости лактозы становится практически неоспоримым. Это позволяет разработать долгосрочную стратегию питания без необходимости проведения дополнительных, иногда менее комфортных, тестов.
• Планирование диеты при отсутствии явных симптомов. Иногда тест проводится для оценки риска развития симптомов в будущем или при планировании диеты, богатой молочными продуктами, например, у спортсменов или людей, нуждающихся в дополнительном источнике кальция.
• Обследование пациентов перед операциями на желудочно-кишечном тракте. Знание генетического статуса может помочь спрогнозировать риски и скорректировать послеоперационное питание.

Сравнение генетического теста с другими методами диагностики

Для диагностики непереносимости лактозы используется несколько методов, каждый из которых имеет свои сильные и слабые стороны. Генетический тест — один из них, но не единственный. Выбор метода зависит от клинической задачи, которую ставит врач.

В этой таблице представлено сравнение основных диагностических подходов.

Что делать, если симптомы есть, а генетический тест отрицательный

Ситуация, когда пациент испытывает дискомфорт после употребления молока, а генетический тест показывает генотип C/T или T/T (хорошая переносимость), встречается довольно часто и требует особого внимания. Такой результат означает, что причина симптомов кроется не во врожденной предрасположенности, а в других факторах. В этом случае необходимо продолжить диагностический поиск вместе с врачом.

Отрицательный генетический тест при наличии симптомов может указывать на:

• Вторичную лактазную недостаточность. Это наиболее вероятная причина. Необходимо обследование для выявления основного заболевания, повредившего слизистую тонкого кишечника. К таким заболеваниям относятся: целиакия, болезнь Крона, неспецифический язвенный колит, синдром избыточного бактериального роста (СИБР), перенесенные кишечные инфекции (в том числе ротавирусная).
• Синдром раздраженного кишечника (СРК). Это функциональное расстройство, при котором симптомы (вздутие, боль, диарея) могут провоцироваться различными продуктами, включая молоко, даже при нормальном усвоении лактозы.
• Аллергию на белок коровьего молока. Важно не путать ее с ЛН. Аллергия — это иммунная реакция на белки (казеин, сывороточные белки), которая может проявляться не только кишечными симптомами, но и кожными высыпаниями, отеками или респираторными проблемами.

Таким образом, отрицательный результат генетического теста — это не конец диагностики, а важная информация, которая направляет врача и пациента в правильном направлении для поиска истинной причины недомогания.

Как подготовиться к сдаче анализа

Одним из значительных преимуществ генетического теста на лактозную недостаточность является отсутствие сложной подготовки. Поскольку анализ исследует ДНК, которая неизменна в течение всей жизни, на результат не влияют ни диета, ни прием лекарств, ни время суток.

Тем не менее, для получения качественного биологического материала необходимо соблюдать несколько простых правил, особенно если для анализа берется соскоб со слизистой оболочки щеки (буккальный эпителий):

• В течение 1–2 часов до взятия мазка рекомендуется воздержаться от приема пищи, питья и курения.
• Непосредственно перед процедурой не следует чистить зубы или использовать ополаскиватель для рта.

Если для исследования используется венозная кровь, специальная подготовка, как правило, не требуется. Однако всегда стоит уточнять конкретные требования в той лаборатории, где вы планируете сдавать анализ.

Список литературы

1. Ивашкин В.Т., Маев И.В., Трухманов А.С. и др. Клинические рекомендации Российской гастроэнтерологической ассоциации по диагностике и лечению лактазной недостаточности // Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. — 2016. — Т. 26 (6). — С. 85–92.
2. Парфенов А.И. Лактазная недостаточность // Consilium Medicum. — 2013. — № 8. — С. 14–18.
3. Бельмер С.В., Гасилина Т.В. Лактазная недостаточность у детей и взрослых. — М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2010. — 64 с.
4. World Gastroenterology Organisation Global Guideline: Lactose intolerance. Updated September 2019.
5. Swagerty D.L. Jr, Walling A.D., Klein R.M. Lactose intolerance // Am Fam Physician. — 2002. — Vol. 65(9). — P. 1845–1850.