Особенности проведения генетического теста на лактозу у детей и новорожденных

Проведение генетического теста на лактозу у детей и новорожденных является современным и точным методом для определения предрасположенности к лактазной недостаточности взрослого типа. Когда родители сталкиваются с такими симптомами у малыша, как вздутие живота, колики, жидкий стул и беспокойство после кормления молоком или смесью, возникает естественная тревога и поиск причин. Генетический анализ помогает внести ясность, позволяя отличить врожденную предрасположенность от временных, функциональных нарушений пищеварения, характерных для младенческого возраста. Этот тест исследует ген LCT, отвечающий за синтез фермента лактазы, и дает информацию о долгосрочном прогнозе усвоения молочного сахара организмом ребенка.

Когда назначают генетический анализ на непереносимость лактозы

Генетический анализ на непереносимость лактозы назначается врачом при наличии у ребенка симптомов, которые могут указывать на трудности с перевариванием молочного сахара (лактозы). Основная цель такого исследования — определить, есть ли у ребенка генетическая предрасположенность к первичной (взрослого типа) лактазной недостаточности, которая проявится с возрастом. Это состояние не следует путать с транзиторной (временной) лактазной недостаточностью новорожденных, связанной с незрелостью ферментной системы кишечника, которая проходит сама по себе.

Вот основные показания к проведению теста:

• Дифференциальная диагностика. Когда у ребенка наблюдаются стойкие кишечные расстройства (метеоризм, колики, диарея) после употребления грудного молока или молочных смесей, врачу необходимо понять причину. Тест помогает исключить или подтвердить генетическую основу этих симптомов и отличить ее от аллергии на белок коровьего молока или других заболеваний желудочно-кишечного тракта.
• Планирование рациона в будущем. Если у близких родственников ребенка есть подтвержденная непереносимость лактозы, генетический тест может быть проведен для прогнозирования риска развития этого состояния у малыша. Это позволяет родителям и врачу быть готовыми к возможной коррекции диеты по мере взросления ребенка.
• Оценка причин недостаточного набора веса. В некоторых случаях плохое усвоение питательных веществ из-за непереносимости лактозы может приводить к недостаточной прибавке в весе. Генетический анализ становится частью комплексного обследования для выявления причины.

Важно понимать, что генетический тест на лактозу показывает только предрасположенность. Он не оценивает текущую активность фермента лактазы. Поэтому результаты всегда должны интерпретироваться лечащим врачом в совокупности с клинической картиной и симптомами ребенка.

Принцип генетического теста и его отличие от других методов

В основе генетического теста лежит анализ полиморфизма гена LCT, а именно участка C/T(-13910). Этот ген кодирует фермент лактазу, который расщепляет молочный сахар в тонком кишечнике. У большинства млекопитающих, включая человека, активность этого гена естественным образом снижается после периода грудного вскармливания. Однако у некоторых человеческих популяций возникла мутация, позволяющая сохранять высокую активность лактазы на протяжении всей жизни. Генетический тест определяет, какой вариант гена (аллель) унаследовал ребенок.

Для лучшего понимания преимуществ генетического анализа у детей, особенно у новорожденных, полезно сравнить его с другими методами диагностики лактазной недостаточности. Ниже представлена сравнительная таблица.

Ключевое преимущество генетического теста для детей — его неинвазивность, отсутствие возрастных ограничений и пожизненная актуальность результата. Он позволяет получить фундаментальную информацию о генетике ребенка без стресса и сложной подготовки, что особенно ценно при обследовании новорожденных и грудничков.

Процедура сбора биоматериала у детей: что нужно знать родителям

Процедура сбора материала для генетического теста на лактозу у детей максимально проста и безопасна. В подавляющем большинстве случаев в качестве биоматериала используется буккальный эпителий — клетки с внутренней поверхности щеки. Это полностью исключает боль и дискомфорт для малыша, что является главным опасением многих родителей.

Сбор материала может провести медицинский работник в клинике или сами родители дома с помощью специального набора, который выдается в лаборатории. Процесс занимает меньше минуты. Специальной стерильной щеточкой (похожей на ватную палочку) необходимо аккуратно провести по внутренней стороне щеки ребенка несколько раз, чтобы собрать достаточное количество клеток. Затем щеточка помещается в герметичную пробирку.

Чтобы результат анализа был достоверным, важно соблюсти простые правила подготовки. Вот что нужно сделать перед сбором материала:

• Воздержание от пищи и питья. В течение 30–60 минут до процедуры нельзя кормить и поить ребенка. Это необходимо, чтобы в образце не было остатков молока или смеси, которые могут помешать анализу.
• Чистота ротовой полости. Если ребенок недавно срыгнул, следует подождать некоторое время и по возможности протереть ротовую полость чистой салфеткой или дать немного воды (соблюдая правило о 30-минутном перерыве).
• Использование пустышки. Если малыш пользуется пустышкой, ее следует убрать за 10–15 минут до сбора соскоба.

Соблюдение этих несложных рекомендаций обеспечивает получение качественного образца ДНК, что является залогом точности результата генетического исследования.

Расшифровка результатов генетического теста на лактазную недостаточность

Результаты генетического теста на лактозу представлены в виде генотипа по гену LCT. У каждого человека есть две копии гена (аллели): одна — от матери, другая — от отца. Варианты аллелей обозначаются буквами C и T. Расшифровка этих комбинаций помогает спрогнозировать, как будет меняться активность лактазы у ребенка с возрастом.

Ниже приведена таблица с объяснением возможных генотипов.

Крайне важно понимать: генотип C/C не означает, что у новорожденного уже есть лактазная недостаточность и нужно срочно переводить его на безлактозную смесь. У всех младенцев, независимо от генотипа, лактаза вырабатывается в достаточном количестве для переваривания грудного молока или адаптированной смеси. Генотип C/C указывает лишь на высокую вероятность того, что с возрастом (обычно в дошкольном или школьном возрасте) усвоение лактозы ухудшится.

Результат генетического теста — это не диагноз, а важная информация для врача. Только специалист (педиатр или гастроэнтеролог) может сопоставить генетические данные с симптомами ребенка и дать рекомендации по питанию, если они будут необходимы.

Возрастные аспекты: почему генетический тест информативен с рождения

Генетический тест на лактозу является уникальным диагностическим инструментом, поскольку его информативность не зависит от возраста пациента. Гены, которые ребенок получает от родителей в момент зачатия, остаются неизменными на протяжении всей его жизни. Именно поэтому анализ можно проводить даже у новорожденного в первые дни после рождения, и его результат будет актуален и через 10, и через 30 лет.

Эта особенность критически важна для дифференциальной диагностики состояний у младенцев. В раннем возрасте часто встречается транзиторная (временная) лактазная недостаточность, связанная с функциональной незрелостью кишечника. Ее симптомы очень похожи на проявления генетически обусловленной непереносимости. Генетический тест позволяет заглянуть в будущее и понять, являются ли текущие проблемы временными или же они сигнализируют о предрасположенности к пожизненному снижению активности лактазы.

Наличие генотипа C/C у ребенка с симптомами колик и вздутия не является поводом для отмены грудного вскармливания. Наоборот, это дает врачу и родителям понимание, что в будущем, при введении прикорма и расширении рациона, нужно будет внимательнее относиться к цельному молоку и некоторым молочным продуктам. Таким образом, тест, сделанный в младенчестве, работает на опережение, позволяя избежать диагностических ошибок и своевременно скорректировать диету, когда это действительно станет необходимо.

Список литературы

1. Национальная программа оптимизации вскармливания детей первого года жизни в Российской Федерации. Союз педиатров России. — М.: ПедиатрЪ, 2019. — 368 с.
2. Шабалов Н. П. Детские болезни: Учебник для вузов. В 2 томах. 9-е изд., перераб. и доп. — СПб.: Питер, 2017. — 928 с.
3. Heyman M.B., Committee on Nutrition. Lactose intolerance in infants, children, and adolescents // Pediatrics. — 2006. — Vol. 118, №3. — P. 1279–1286.
4. Корниенко Е.А., Митрофанова Н.И., Лыкосов А.А. Лактазная недостаточность у детей: современные представления и новые возможности терапии // Вопросы современной педиатрии. — 2010. — Т. 9, №2. — С. 139–144.
5. Szilagyi A., Ishayek N. Lactose Intolerance, Dairy Avoidance, and Treatment Options // Nutrients. — 2018. — Vol. 10, №12. — P. 1994.