Оценка точности и надежности генетического теста на непереносимость лактозы

Автор:

Врач КДЛ

29.11.2025

4 мин.

Оценка точности и надежности генетического теста на непереносимость лактозы является ключевым шагом для понимания причин дискомфорта после употребления молочных продуктов. Этот анализ с высокой достоверностью определяет генетическую предрасположенность к снижению активности фермента лактазы у взрослых. Важно понимать, что тест выявляет именно врожденную, или первичную, форму лактазной недостаточности, а не временные состояния, вызванные другими заболеваниями. Он является одним из самых точных методов для прогнозирования риска развития симптомов, поскольку генотип человека остается неизменным на протяжении всей жизни.

Что именно определяет генетический тест на лактазную недостаточность

Генетическое исследование на лактазную недостаточность (ЛН) нацелено на анализ специфичного участка в гене MCM6, который регулирует активность гена LCT. Ген LCT отвечает за выработку лактазы — фермента, необходимого для расщепления лактозы (молочного сахара). У большинства людей в мире активность этого гена после периода грудного вскармливания постепенно снижается. Однако у некоторых популяций, исторически связанных с молочным животноводством, развилась мутация, позволяющая сохранять высокую активность лактазы на всю жизнь. Стандартный тест ищет полиморфизм C/T-13910 — это вариант гена, который напрямую связан со способностью переваривать лактозу во взрослом возрасте.

Таким образом, анализ не измеряет текущее количество фермента в кишечнике, а показывает генетическую программу его выработки. Это позволяет отличить первичную (генетически обусловленную) лактазную недостаточность от вторичной. Вторичная ЛН возникает как временное явление на фоне повреждения слизистой оболочки кишечника, например, после кишечных инфекций, при целиакии или болезни Крона, и не связана с генотипом.

Расшифровка результатов: что означают генотипы C/C, C/T и T/T

Результаты генетического теста представляют собой комбинацию вариантов гена (аллелей), унаследованных от родителей. Понимание этих комбинаций помогает оценить риск развития непереносимости лактозы. Для удобства восприятия основные варианты и их значение сведены в таблицу.

Генотип	Генетическая характеристика	Клиническое значение (прогноз)
C/C	Гомозигота по аллелю С	Высокий риск развития первичной непереносимости лактозы. У обладателей этого генотипа выработка лактазы значительно снижается после младенческого возраста.
C/T	Гетерозигота	Вариабельный уровень активности лактазы. Риск развития симптомов непереносимости присутствует, но они могут быть менее выраженными или появляться только при употреблении большого количества лактозы.
T/T	Гомозигота по аллелю Т	Хорошая переносимость лактозы на протяжении всей жизни. Активность фермента лактазы сохраняется на высоком уровне, что позволяет усваивать молочные продукты без дискомфорта.

Важно помнить, что даже при генотипе C/C степень выраженности симптомов индивидуальна. Она зависит от количества потребляемой лактозы, состояния микрофлоры кишечника и индивидуальной чувствительности.

Ключевые показатели точности: чувствительность и специфичность анализа

Надежность лабораторного исследования оценивается по двум основным параметрам: чувствительности и специфичности. В контексте генетического анализа на непереносимость лактозы эти понятия означают следующее:

Чувствительность — это способность теста правильно идентифицировать людей, у которых действительно есть генетическая предрасположенность (генотип C/C). Высокая чувствительность означает, что тест редко дает ложноотрицательные результаты.
Специфичность — это способность теста правильно определять людей, у которых нет генетической предрасположенности (генотип T/T). Высокая специфичность минимизирует вероятность ложноположительных результатов.

Для анализа полиморфизма C/T-13910 в гене MCM6 оба этих показателя чрезвычайно высоки и стремятся к 100%. Это связано с тем, что метод полимеразной цепной реакции (ПЦР), используемый для анализа, позволяет с высочайшей точностью определять последовательность ДНК. Ошибки на этапе лабораторного анализа практически исключены при соблюдении всех технологических стандартов.

Факторы, которые не влияют на результат генетического исследования

Одним из главных преимуществ генетического теста является его стабильность и независимость от внешних и внутренних факторов. Это вселяет уверенность в достоверности полученных данных. На результат анализа не оказывают влияния:

Возраст пациента. Генотип закладывается при рождении и не меняется в течение жизни.
Диета и прием пищи. В отличие от дыхательного теста, перед сдачей генетического анализа не нужно соблюдать диету или голодать.
Прием лекарственных препаратов. Антибиотики, ферменты и другие медикаменты не могут изменить последовательность ДНК.
Время суток. Сдавать биоматериал (кровь или буккальный соскоб) можно в любое время.
Физиологическое состояние. Острые или хронические заболевания не влияют на генетический код человека.

Эта независимость делает генетическое исследование надежным инструментом для долгосрочного прогнозирования и планирования рациона.

Ограничения метода: когда генетический тест не дает полного ответа

Несмотря на высокую точность, генетический тест имеет свои ограничения. Он идеально подходит для выявления первичной лактазной недостаточности, но не может дать полную картину во всех клинических ситуациях. Важно понимать, что положительный результат (генотип C/C) указывает на высокую предрасположенность, но не на тяжесть симптомов в данный момент. Человек может иметь «неблагоприятный» генотип, но не испытывать дискомфорта при умеренном потреблении молока.

Главное ограничение — тест не выявляет вторичную непереносимость лактозы. Если у человека с генотипом T/T (хорошая переносимость) есть симптомы, причина кроется не в генетике, а в сопутствующем заболевании, повредившем стенку кишечника. В таких случаях необходимо дальнейшее обследование для поиска первопричины (например, синдром избыточного бактериального роста, целиакия, воспалительные заболевания кишечника). Кроме того, существуют очень редкие мутации гена LCT, которые не определяются стандартным тестом, но они встречаются крайне редко.

Сравнение с другими методами диагностики: место генетического теста

Генетический тест является частью комплексной диагностики. Выбор метода зависит от клинической задачи — определить врожденную предрасположенность или оценить текущую способность организма переваривать лактозу. В таблице ниже представлено сравнение основных методов.

Метод диагностики	Что оценивает	Преимущества	Недостатки
Генетический тест	Генетическую предрасположенность к первичной ЛН	Высочайшая точность, неинвазивность (при взятии слюны), не зависит от диеты и лекарств, результат на всю жизнь	Не выявляет вторичную ЛН, не оценивает текущую степень непереносимости
Водородный дыхательный тест	Текущую способность усваивать лактозу (по уровню водорода в выдыхаемом воздухе)	Оценивает фактическое переваривание лактозы, выявляет и первичную, и вторичную ЛН	Требует подготовки (диета), может давать ложные результаты на фоне приема антибиотиков или СИБР, занимает несколько часов
Тест на толерантность к лактозе	Изменение уровня глюкозы в крови после приема лактозы	Оценивает реальное всасывание продуктов расщепления лактозы	Требует нескольких заборов крови, неточен у пациентов с сахарным диабетом, инвазивен
Элиминационная диета	Связь симптомов с употреблением молочных продуктов	Простой и доступный метод самодиагностики	Субъективность оценки, не позволяет отличить ЛН от аллергии на белок коровьего молока

Таким образом, генетический тест — это фундаментальное исследование, которое отвечает на вопрос «почему?». Он является отправной точкой для понимания природы проблемы. Для оценки же текущего состояния и подбора диеты его можно дополнять другими методами, например, водородным дыхательным тестом.

Список литературы

Клинические рекомендации «Лактазная недостаточность у детей». Союз педиатров России. — М., 2016.
Ивашкин В.Т., Маев И.В., и др. Клинические рекомендации Российской гастроэнтерологической ассоциации по диагностике и лечению синдрома избыточного бактериального роста у взрослых // Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. — 2016. — Т. 26 (2). — С. 59-65.
Гинтер Е.К. Медицинская генетика: Учебник. — М.: Медицина, 2003. — 448 с.
Heyman M.B. Lactose intolerance in infants, children, and adolescents // Pediatrics. — 2006. — Vol. 118 (3). — P. 1279-1286.
Misselwitz B., Butter M., Verbeke K., Fox M.R. Update on lactose malabsorption and intolerance: pathogenesis, diagnosis and clinical management // Gut. — 2019. — Vol. 68 (11). — P. 2080-2091.