Лабораторная диагностика целиакии: полное руководство по анализам и нормам

Лабораторная диагностика целиакии является ключевым этапом на пути к постановке точного диагноза и началу эффективного лечения. Целиакия, также известная как глютеновая энтеропатия, — это хроническое аутоиммунное заболевание, при котором употребление глютена (белка, содержащегося в пшенице, ржи и ячмене) вызывает повреждение слизистой оболочки тонкой кишки. Своевременное и корректное обследование позволяет не только подтвердить или исключить диагноз, но и предотвратить развитие серьезных осложнений. Этот процесс включает в себя несколько этапов, начиная от серологических анализов крови и заканчивая, при необходимости, генетическим тестированием и биопсией.

Что такое целиакия и почему важна точная диагностика

Глютеновая энтеропатия — это не просто пищевая непереносимость или аллергия. Это системное аутоиммунное заболевание, которое развивается у генетически предрасположенных людей. При поступлении глютена в организм иммунная система начинает атаковать собственные ткани, в частности ворсинки тонкого кишечника. Эти ворсинки отвечают за всасывание питательных веществ из пищи. Их повреждение приводит к нарушению всасывания (мальабсорбции), что может проявляться широким спектром симптомов: от проблем с пищеварением (диарея, вздутие, боли в животе) до анемии, остеопороза, кожных высыпаний и неврологических нарушений.

Точная диагностика целиакии критически важна, поскольку единственным методом лечения является пожизненное соблюдение строгой безглютеновой диеты. Неправильно поставленный диагноз может привести к необоснованным ограничениям в питании, в то время как невыявленное заболевание продолжает разрушать организм, повышая риски развития других аутоиммунных патологий и даже некоторых видов онкологических заболеваний.

Ключевой этап подготовки к анализам: глютеновая нагрузка

Самым важным условием для получения достоверных результатов анализов на целиакию является употребление глютена перед обследованием. Иммунная система производит специфические антитела только в ответ на присутствие раздражителя, которым в данном случае и является глютен. Если исключить его из рациона до проведения тестов, уровень антител в крови может снизиться до неопределяемых значений, что приведет к ложноотрицательному результату, даже если заболевание активно.

Поэтому перед сдачей крови необходимо придерживаться диеты, содержащей глютен. Специалисты обычно рекомендуют ежедневное употребление продуктов, содержащих глютен (например, 1–2 куска хлеба или эквивалентное количество макарон, выпечки), в течение как минимум 4–6 недель до проведения серологического исследования. Многих пациентов беспокоит возможное ухудшение самочувствия в этот период, однако этот шаг абсолютно необходим для постановки верного диагноза. Любые изменения в диете следует обсуждать с лечащим врачом.

Серологические исследования крови: первый и главный шаг

Серологические тесты — это анализы крови, направленные на выявление специфических антител, которые организм вырабатывает при глютеновой энтеропатии. Это основа первичной диагностики, позволяющая с высокой вероятностью заподозрить заболевание. Для комплексной оценки обычно назначают несколько показателей.

Основные маркеры, которые определяются в ходе серологической диагностики:

• Антитела к тканевой трансглутаминазе (anti-tTG), класс IgA. Это наиболее чувствительный и специфичный тест для скрининга целиакии. Тканевая трансглутаминаза — это фермент, который иммунная система ошибочно атакует при заболевании. Высокий уровень этих антител является серьезным основанием для дальнейшего обследования.
• Антитела к эндомизию (EMA), класс IgA. Данный анализ обладает очень высокой специфичностью, приближающейся к 100%. Это означает, что его положительный результат практически всегда указывает на наличие целиакии. Часто используется как подтверждающий тест после получения положительного результата на anti-tTG.
• Антитела к деамидированным пептидам глиадина (anti-DGP), классы IgA и IgG. Этот тест особенно важен в диагностике у детей младше двух лет, у которых антитела к tTG могут еще не вырабатываться в достаточном количестве. Также анализ на антитела класса IgG к DGP необходим пациентам с дефицитом иммуноглобулина A.
• Общий иммуноглобулин A (IgA). Этот анализ проводится вместе с основными тестами для исключения селективного дефицита IgA — состояния, которое встречается у 2–3% пациентов с целиакией. При дефиците IgA тесты на антитела этого класса (anti-tTG IgA, EMA IgA) будут ложноотрицательными. В таком случае диагностика основывается на определении антител класса IgG (anti-tTG IgG, anti-DGP IgG).

Расшифровка результатов серологических тестов: нормы и значения

Интерпретация результатов анализов должна проводиться исключительно врачом, который учитывает клиническую картину и анамнез пациента. Однако понимание общих принципов расшифровки поможет лучше ориентироваться в процессе диагностики. Референсные значения могут незначительно отличаться в зависимости от лаборатории и используемых реагентов, но общие принципы остаются одинаковыми.

Ниже представлена таблица с обобщенными данными по основным серологическим маркерам целиакии.

Положительный результат одного или нескольких тестов указывает на высокую вероятность глютеновой энтеропатии и является основанием для консультации у гастроэнтеролога для дальнейшего обследования. Сомнительные (пограничные) результаты могут потребовать повторного тестирования через некоторое время или проведения дополнительных исследований.

Генетическое тестирование (HLA-DQ2/DQ8): когда оно необходимо

Развитие целиакии тесно связано с наличием определенных генетических маркеров — HLA-DQ2 и HLA-DQ8. Почти у 99% людей с этим заболеванием обнаруживается один из этих генов. Генетическое тестирование проводится для определения их наличия или отсутствия.

Важно понимать ключевую роль этого анализа в диагностике. Его основная ценность заключается в высокой отрицательной прогностической значимости. Это означает, что отрицательный результат (отсутствие генов HLA-DQ2 и HLA-DQ8) практически полностью исключает диагноз целиакии. Такой тест полезен в сложных диагностических случаях, например при сомнительных результатах серологии или для обследования близких родственников пациента с уже подтвержденным диагнозом.

С другой стороны, положительный результат генетического теста не подтверждает диагноз. Эти гены присутствуют примерно у 30–40% населения в целом, но заболевание развивается лишь у небольшого процента их носителей. Таким образом, наличие генов указывает лишь на предрасположенность к развитию глютеновой энтеропатии, но не на само заболевание.

Диагностический алгоритм: от подозрения до подтверждения диагноза

Процесс диагностики целиакии представляет собой четкую последовательность шагов, которая позволяет прийти к точному заключению. Этот путь помогает избежать ошибок и необоснованных диетических ограничений.

Стандартный алгоритм диагностики выглядит следующим образом:

• Первичная консультация. При наличии характерных симптомов или принадлежности к группе риска (например, наличие родственников с целиакией, сахарный диабет 1-го типа) необходимо обратиться к врачу (терапевту, педиатру, гастроэнтерологу).
• Серологический скрининг. Врач назначает анализ крови на антитела к тканевой трансглутаминазе (anti-tTG) класса IgA и на общий уровень иммуноглобулина A (IgA).
• Интерпретация результатов. При положительном результате anti-tTG IgA и нормальном уровне общего IgA пациент направляется к гастроэнтерологу. При отрицательном результате, но при сильных клинических подозрениях, могут быть назначены дополнительные тесты (например, anti-DGP) или генетическое тестирование.
• Эндоскопия с биопсией. «Золотым стандартом» для подтверждения диагноза у взрослых является эндоскопическое исследование верхних отделов желудочно-кишечного тракта с взятием нескольких образцов ткани (биоптатов) из тонкой кишки. Гистологическое исследование этих образцов позволяет увидеть характерные для целиакии изменения — атрофию ворсинок.
• Постановка окончательного диагноза. Диагноз «глютеновая энтеропатия» ставится на основании совокупности данных: клинической картины, положительных результатов серологических тестов и характерных изменений по результатам биопсии. У детей, согласно последним европейским рекомендациям, при очень высоких титрах anti-tTG IgA и положительном результате EMA IgA диагноз может быть поставлен без проведения биопсии.

Что делать после постановки диагноза глютеновой энтеропатии

Подтверждение диагноза целиакии — это не приговор, а начало пути к улучшению здоровья и качества жизни. Основой лечения является полное и пожизненное исключение глютена из рациона. Строгая безглютеновая диета приводит к восстановлению слизистой оболочки тонкой кишки, исчезновению симптомов и предотвращению осложнений.

После постановки диагноза важно получить консультацию диетолога, который поможет составить сбалансированный и безопасный рацион. Также необходимо регулярное наблюдение у гастроэнтеролога для контроля состояния и мониторинга уровня антител в крови, который при соблюдении диеты должен постепенно снижаться и приходить в норму. Соблюдение рекомендаций врача позволяет вести полноценную и активную жизнь.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Целиакия». Разработчики: Российская гастроэнтерологическая ассоциация, Союз педиатров России. – 2020.
2. Ивашкин В.Т., Маев И.В. (ред.) Клинические рекомендации. Гастроэнтерология. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2021.
3. Husby S., Koletzko S., Korponay-Szabó I.R., Mearin M.L., Phillips A., Shamir R., et al. European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition guidelines for the diagnosis of coeliac disease // Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. – 2020. – Vol. 70(1). – P. 141-156.
4. Rubio-Tapia A., Hill I.D., Kelly C.P., Calderwood A.H., Murray J.A. ACG Clinical Guidelines: Diagnosis and Management of Celiac Disease // The American Journal of Gastroenterology. – 2013. – Vol. 108(5). – P. 656-676.
5. Парфенов А. И., Маев И. В., Баранов А. А. и др. Всероссийский консенсус по диагностике и лечению целиакии у детей и взрослых // Терапевтический архив. – 2017. – Т. 89, № 3. – С. 76–89.