Отрицательный анализ на целиакию при наличии симптомов: что делать дальше

Получение отрицательного анализа на целиакию при наличии характерных симптомов может вызвать растерянность и тревогу. Многие пациенты оказываются в ситуации, когда лабораторные данные противоречат их самочувствию. Важно понимать, что такой результат — это не конечная точка в диагностике, а повод для более глубокого и системного обследования. Отрицательные серологические тесты не всегда исключают заболевание, и существует четкий алгоритм действий, который поможет прояснить клиническую картину и найти истинную причину недомогания.

Почему результат анализа может быть отрицательным при симптомах целиакии

Ситуация, когда симптомы есть, а анализы «чистые», не редкость. Существует несколько ключевых причин, по которым стандартные серологические тесты на целиакию (ЦД) могут не выявить заболевание, даже если оно присутствует. Понимание этих факторов — первый шаг к правильной дальнейшей диагностике.

• Соблюдение безглютеновой диеты до обследования. Это самая частая причина ложноотрицательных результатов. Целиакия — это аутоиммунная реакция на глютен. Если человек исключил глютен из рациона до сдачи анализов, его иммунная система перестает вырабатывать антитела, которые ищут в крови. Для получения достоверного результата необходимо употреблять глютен в достаточном количестве (эквивалент 2–4 кусочков хлеба ежедневно) в течение как минимум 4–6 недель перед анализом.
• Селективный дефицит иммуноглобулина A (IgA). Стандартные тесты на целиакию, такие как антитела к тканевой трансглутаминазе (anti-tTG), основаны на определении антител класса IgA. Однако у 2–3% пациентов с ЦД встречается врожденный дефицит этого класса иммуноглобулинов. Их организм в принципе не производит IgA в достаточном количестве, поэтому и тест будет отрицательным. В таких случаях необходимо дополнительно определять общий уровень IgA в сыворотке. Если он снижен, диагностику проводят с помощью тестов на антитела класса IgG.
• Ранняя стадия заболевания. На начальных этапах целиакии уровень антител в крови может быть еще недостаточно высоким, чтобы его можно было обнаружить стандартными лабораторными методами. При этом повреждение слизистой оболочки тонкой кишки уже может начаться.
• Серонегативная целиакия. Это редкая форма заболевания, при которой у пациента есть все клинические и гистологические (изменения в тканях кишечника) признаки ЦД, но антитела в крови не определяются даже при употреблении глютена. Диагноз в этом случае может быть установлен только на основании биопсии тонкой кишки.
• Возраст пациента. У детей младше 2 лет серологические тесты могут быть менее надежными. В этой возрастной группе могут использоваться другие маркеры, например, антитела к деамидированным пептидам глиадина (DGP).

Нецелиакийная чувствительность к глютену и другие возможные диагнозы

Если целиакия исключена после всестороннего обследования, но симптомы, связанные с употреблением глютена, сохраняются, необходимо рассмотреть другие диагнозы. Важно не путать целиакию с другими состояниями, которые могут вызывать похожие жалобы. Ключевым отличием является механизм развития и отсутствие аутоиммунного повреждения кишечника.

Наиболее частые состояния, имитирующие симптомы целиакии:

• Нецелиакийная чувствительность к глютену (НЦЧГ). Это состояние, при котором употребление глютена вызывает симптомы, схожие с ЦД (вздутие, боль в животе, диарея, головные боли, усталость), но при этом отсутствуют аутоантитела и атрофия ворсинок тонкой кишки. НЦЧГ является диагнозом исключения, который ставится после того, как были достоверно исключены целиакия и аллергия на пшеницу.
• Аллергия на пшеницу. Это классическая аллергическая реакция, опосредованная иммуноглобулинами класса E (IgE). Симптомы (кожная сыпь, зуд, отек, ринит, в тяжелых случаях — анафилаксия) обычно развиваются быстро, в течение нескольких минут или часов после употребления продуктов из пшеницы.
• Синдром раздраженного кишечника (СРК). Функциональное расстройство желудочно-кишечного тракта, которое проявляется болью в животе, вздутием, нарушением стула. Некоторые компоненты пшеницы (не только глютен, но и фруктаны) могут провоцировать симптомы СРК.

Для лучшего понимания различий между этими состояниями можно обратиться к сравнительной таблице.

Пошаговый план действий при отрицательном тесте на ЦД

Получив отрицательный результат анализа, важно не поддаваться панике и не заниматься самодиагностикой. Необходимо действовать последовательно и совместно со специалистом. Правильный алгоритм поможет избежать диагностических ошибок и найти истинную причину симптомов.

Вот основные шаги, которые следует предпринять:

1. Не начинайте безглютеновую диету самостоятельно. Это критически важный пункт. Преждевременный переход на диету без глютена «смажет» клиническую и лабораторную картину, сделав дальнейшую диагностику целиакии практически невозможной без проведения провокационной пробы с глютеном, что является серьезной нагрузкой для организма.
2. Проанализируйте подготовку к анализу. Честно ответьте на вопрос: употребляли ли вы достаточное количество глютена перед сдачей крови? Если нет, обсудите с врачом необходимость повторного теста после полноценной глютеновой нагрузки.
3. Обратитесь к гастроэнтерологу. Именно гастроэнтеролог, а не терапевт, является профильным специалистом по заболеваниям кишечника. Он сможет оценить вашу ситуацию комплексно, собрать подробный анамнез и назначить дальнейшие обследования.
4. Пройдите углубленную диагностику. На основе осмотра и анализа симптомов врач может порекомендовать следующие исследования:
   • Определение общего уровня IgA в крови для исключения его селективного дефицита.
   • Генетическое тестирование на HLA-DQ2/DQ8. Этот анализ помогает с высокой точностью исключить целиакию.
   • Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС) с биопсией двенадцатиперстной кишки. Это «золотой стандарт» диагностики целиакии. Даже при отрицательных анализах крови гистологическое исследование может выявить характерную для ЦД атрофию ворсинок.
   • Обследования для исключения других заболеваний: анализы на специфические IgE к пшенице, водородный дыхательный тест на синдром избыточного бактериального роста (СИБР), колоноскопия и другие исследования по показаниям.

Роль генетического тестирования (HLA-DQ2/DQ8) в диагностике

Генетическое тестирование играет важную, но специфическую роль в диагностическом поиске. Оно определяет наличие или отсутствие генов HLA-DQ2 и HLA-DQ8, которые предрасполагают к развитию целиакии. Важно правильно интерпретировать его результаты.

Основная ценность этого анализа заключается в его высокой отрицательной прогностической значимости. Это означает, что отсутствие генов HLA-DQ2 и HLA-DQ8 практически на 100% исключает возможность развития целиакии в течение жизни. Если тест отрицательный, врач может с уверенностью искать другую причину симптомов. Это особенно полезно для родственников пациентов с ЦД и в сложных диагностических случаях.

Однако положительный результат не является подтверждением диагноза. Около 30–40% людей в общей популяции являются носителями этих генов, но целиакия развивается лишь у небольшого процента из них (около 1%). Таким образом, наличие гена указывает лишь на предрасположенность, но не на наличие самого заболевания. Положительный генетический тест — это повод для более пристального наблюдения и проведения других, подтверждающих исследований.

Что важно помнить: подводя итоги

Отрицательный результат анализа на целиакию при сохранении симптомов — это не тупик, а начало целенаправленного диагностического поиска. Важно сохранять спокойствие и действовать в сотрудничестве с квалифицированным врачом. Системный подход и современные методы диагностики позволяют в подавляющем большинстве случаев установить точный диагноз и подобрать эффективное лечение.

Ключевые моменты, которые следует запомнить:

• Ваши симптомы реальны и заслуживают внимания, даже если первые анализы их не подтверждают.
• Существует несколько объективных причин для ложноотрицательного результата теста на ЦД, включая недостаток глютена в диете и дефицит IgA.
• Не начинайте безглютеновую диету до установления окончательного диагноза, чтобы не затруднять дальнейшее обследование.
• Основной специалист, который поможет разобраться в ситуации, — это гастроэнтеролог.
• Помимо целиакии, существуют и другие состояния (НЦЧГ, аллергия, СРК), вызывающие схожие симптомы.
• Современная медицина обладает всеми инструментами для точной диагностики, включая генетическое тестирование и эндоскопию с биопсией.

Список литературы

1. Ивашкин В. Т., Маев И. В., и др. Клинические рекомендации Российской гастроэнтерологической ассоциации по диагностике и лечению целиакии у взрослых // Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. — 2016. — Т. 26(6). — С. 83–97.
2. Всероссийский консенсус по диагностике и лечению целиакии у детей и взрослых. Принят на 42-й Научной сессии ЦНИИГ (2–3 марта 2016 года). — М., 2016.
3. Husby S., Koletzko S., Korponay-Szabó I. R., et al. European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition guidelines for diagnosing coeliac disease 2020 // Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. — 2020. — Vol. 70(1). — P. 141–156.
4. Rubio-Tapia A., Hill I. D., Kelly C. P., et al. ACG clinical guidelines: diagnosis and management of celiac disease // The American Journal of Gastroenterology. — 2013. — Vol. 108(5). — P. 656–676.
5. Парфенов А. И. Целиакия. Эволюция представлений о распространенности, клинических проявлениях и методах диагностики. — М.: Анахарсис, 2007. — 376 с.