Оценка полигенного риска: что покажет генетический тест и как его понять

Оценка полигенного риска (ПРС) — это современный генетический анализ, который определяет врожденную предрасположенность человека к развитию определенных многофакторных заболеваний, таких как ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет 2-го типа или некоторые виды рака. Важно сразу понимать: результат этого теста не является диагнозом или предсказанием будущего. Он представляет собой статистическую вероятность, которая в сочетании с данными об образе жизни и семейной истории становится мощным инструментом для персонализированной профилактики и ранней диагностики. Этот показатель помогает выявить «слабые места» в организме и составить индивидуальный план по сохранению здоровья задолго до появления первых симптомов.

Что такое полигенный риск и как его оценивают

Показатель полигенного риска представляет собой числовую оценку генетической предрасположенности к заболеванию. Чтобы понять его суть, нужно различать два типа наследственных болезней. Первый — моногенные заболевания, вызванные «поломкой» в одном конкретном гене (например, муковисцидоз или гемофилия). Второй тип — полигенные, или многофакторные, заболевания. Их развитие зависит от сотен и тысяч мелких генетических вариантов, каждый из которых вносит крошечный вклад в общий риск. Кроме того, на их проявление сильно влияют внешние факторы: питание, физическая активность, экология и вредные привычки.

Оценка полигенного риска проводится путем анализа ДНК, полученной из образца слюны или венозной крови. В лаборатории изучают множество однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) — это самые распространенные генетические вариации, которые отличают одного человека от другого. На основе масштабных научных исследований (полногеномных поисков ассоциаций, GWAS) каждому такому варианту присваивается определенный «вес» в зависимости от его связи с конкретным заболеванием. Затем все эти «веса» суммируются в единый показатель — ту самую оценку полигенного риска. Чем выше итоговый балл, тем выше генетическая предрасположенность по сравнению со средним значением в популяции.

Какие заболевания можно оценить с помощью показателя полигенного риска

Технология расчета ПРС активно развивается, и список доступных для анализа заболеваний постоянно расширяется. В первую очередь это распространенные хронические состояния, в развитии которых генетический компонент играет значительную роль. Понимание своего риска по этим направлениям позволяет вовремя принять профилактические меры и изменить образ жизни.

Вот основные группы заболеваний, для которых сегодня рассчитывается оценка полигенного риска:

• Сердечно-сосудистые заболевания: ишемическая болезнь сердца, фибрилляция предсердий (мерцательная аритмия), инфаркт миокарда, артериальная гипертензия.
• Эндокринные и метаболические нарушения: сахарный диабет 2-го типа, ожирение, подагра.
• Онкологические заболевания: рак молочной железы, рак предстательной железы, колоректальный рак, рак легких.
• Неврологические и психические расстройства: болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона, большое депрессивное расстройство, шизофрения.
• Аутоиммунные заболевания: целиакия, ревматоидный артрит, воспалительные заболевания кишечника (болезнь Крона и язвенный колит).

Как правильно интерпретировать результаты оценки полигенного риска

Результаты теста обычно представляются в виде отчета, где ваш личный показатель сравнивается с показателями большой группы людей. Чаще всего риск выражается в процентилях. Например, результат «95-й процентиль» означает, что ваша генетическая предрасположенность к данному заболеванию выше, чем у 95 % людей в референтной группе. Это не значит, что вы заболеете с вероятностью 95 %. Это значит, что ваш генетический фон создает более высокий риск, чем у большинства.

Чтобы лучше понять, что означают разные уровни риска, можно воспользоваться следующей таблицей:

ПРС — это не диагноз: почему важны образ жизни и другие факторы

Самое главное, что нужно запомнить: генетика — это не судьба. Оценка полигенного риска показывает лишь одну сторону медали — врожденную уязвимость. Но разовьется ли заболевание, во многом зависит от того, как вы проживете свою жизнь. Человек с высоким ПРС по сахарному диабету 2-го типа, который правильно питается, поддерживает здоровый вес и регулярно занимается спортом, может никогда не столкнуться с этой болезнью. И наоборот, человек с низким генетическим риском, но с избыточным весом и малоподвижным образом жизни, имеет все шансы заболеть.

Показатель полигенного риска следует рассматривать как персональную подсказку от вашего организма. Он указывает, на какие аспекты здоровья стоит обратить особое внимание. Если у вас высокий риск сердечно-сосудистых заболеваний, контроль артериального давления и уровня холестерина становится вашим главным приоритетом. Если выявлена предрасположенность к раку молочной железы, регулярные обследования у маммолога и самодиагностика приобретают первостепенное значение. Таким образом, знание своего ПРС дает возможность не бояться будущего, а осознанно им управлять.

Что делать после получения результатов оценки полигенного риска

Получение отчета с результатами генетического теста — это только начало пути. Чтобы эта информация принесла реальную пользу, необходимо предпринять несколько последовательных шагов. Правильный алгоритм действий поможет избежать лишней тревоги и превратить знание в эффективный инструмент сохранения здоровья.

Вот четкий план действий после получения результатов ПРС:

• Сохраняйте спокойствие. Независимо от результата, не делайте поспешных выводов и не поддавайтесь панике. Помните, что оценка полигенного риска — это лишь один из многих факторов.
• Запишитесь на консультацию к врачу. Это самый важный шаг. Лучше всего обратиться к врачу-генетику или профильному специалисту (кардиологу, эндокринологу, онкологу). Только врач сможет грамотно интерпретировать результаты с учетом вашей личной и семейной истории болезни, данных осмотра и других анализов.
• Составьте совместный план действий. Вместе с врачом определите, какие изменения в образе жизни необходимы (диета, физическая нагрузка, отказ от вредных привычек).
• Разработайте индивидуальный график обследований. На основе высокого показателя полигенного риска врач может порекомендовать начать проходить определенные скрининги (например, маммографию или колоноскопию) раньше или делать их чаще, чем предписано общими рекомендациями.
• Регулярно наблюдайтесь у специалиста. Следуйте разработанному плану и посещайте врача для контроля состояния здоровья и своевременной коррекции профилактических мер.

Список литературы

1. Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Н. П. Бочкова, Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013. — 976 с.
2. Гинтер Е. К. Клиническая генетика: учебник. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. — 528 с.
3. Torkamani A., Wineinger N. E., Topol E. J. The personal and clinical utility of polygenic risk scores // Nature Reviews Genetics. — 2018. — Т. 19, № 9. — С. 581–590.
4. Khera A. V., Chaffin M., Aragam K. G. и др. Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations // Nature Genetics. — 2018. — Т. 50, № 9. — С. 1219–1224.
5. Martin A. R., Kanai M., Kamatani Y., Okada Y., Neale B. M., Daly M. J. Clinical use of current polygenic risk scores may exacerbate health disparities // Nature Genetics. — 2019. — Т. 51, № 4. — С. 584–591.