Биполярное аффективное расстройство: генетический взгляд на заболевание

Биполярное аффективное расстройство (БАР) — это хроническое психическое заболевание, характеризующееся резкими сменами настроения, энергии и уровня активности, которое имеет выраженный генетический компонент. Понимание роли наследственности крайне важно, поскольку оно помогает снять чувство вины у пациентов и их родственников, а также сформировать правильный подход к профилактике и управлению состоянием. Однако важно сразу отметить: генетическая предрасположенность не является приговором. Это лишь один из факторов, влияющих на развитие заболевания, и его знание дает возможность более осознанно подходить к заботе о своем психическом здоровье.

Наследственность и биполярное расстройство: что говорят исследования

Научные данные убедительно показывают, что биполярное аффективное расстройство имеет сильную наследственную основу. Исследования, проведенные на близнецах, демонстрируют это наиболее ярко. Если у одного из однояйцевых близнецов, имеющих практически идентичный набор генов, диагностировано БАР, то вероятность развития этого же заболевания у второго близнеца составляет от 40 до 70%. У разнояйцевых близнецов, генетическое сходство которых такое же, как у обычных братьев и сестер, этот показатель значительно ниже — около 5–10%.

Высокий показатель наследуемости, который для биполярного аффективного расстройства оценивается примерно в 80–85%, часто вызывает неверное толкование. Это не означает, что ребенок человека с БАР с вероятностью 85% унаследует заболевание. Этот показатель отражает долю, которую генетические факторы вносят в различия в риске развития БАР среди людей в общей популяции. Проще говоря, генетика является главным, но не единственным фактором, определяющим предрасположенность к этому состоянию. Риск для родственников первой степени родства (дети, братья, сестры) составляет около 5–10%, что выше, чем в среднем по популяции (1–2%), но далеко не стопроцентно.

Полигенная природа БАР: почему нет одного «гена биполярного расстройства»

Биполярное аффективное расстройство является полигенным заболеванием. Это означает, что не существует одного-единственного гена, мутация в котором гарантированно приводит к его развитию. Риск возникновения БАР связан с комбинацией множества генетических вариантов, каждый из которых вносит очень небольшой вклад. Это можно сравнить с оркестром, где фальшивая нота одного инструмента не испортит мелодию, но если фальшивят многие, гармония нарушается.

Полногеномные исследования позволили выявить десятки участков в геноме, связанных с повышенным риском развития биполярного аффективного расстройства. Среди наиболее изученных генов-кандидатов можно выделить:

• CACNA1C: ген, кодирующий субъединицу кальциевого канала. Кальциевые каналы играют ключевую роль в передаче сигналов между нейронами.
• ANK3: ген, связанный с функционированием натриевых каналов, которые также важны для нейронной активности.
• ODZ4: ген, участвующий в процессах развития и взаимодействия нервных клеток.

Важно понимать, что наличие неблагоприятных вариантов этих или других генов не означает автоматического развития болезни. Они лишь повышают уязвимость нервной системы к воздействию других факторов.

Как гены влияют на развитие биполярного аффективного расстройства

Генетические факторы не вызывают симптомы БАР напрямую. Их влияние опосредовано через биологические механизмы, которые регулируют работу головного мозга. Гены, связанные с биполярным аффективным расстройством, участвуют в контроле нескольких ключевых процессов:

1. Нейротрансмиттерные системы. Гены влияют на выработку, обратный захват и чувствительность рецепторов к нейротрансмиттерам — химическим веществам, передающим сигналы между нервными клетками (например, серотонин, дофамин, норадреналин). Дисбаланс в этих системах лежит в основе нарушений настроения.

2. Синаптическая пластичность. Это способность связей между нейронами изменяться и адаптироваться. Генетические особенности могут нарушать эти процессы, влияя на обучение, память и эмоциональную регуляцию.

3. Циркадные ритмы. Многие люди с БАР испытывают серьезные нарушения сна. Гены, контролирующие внутренние биологические часы, могут работать некорректно, что делает человека более уязвимым к сбоям режима дня и провоцирует смены фаз заболевания.

4. Структура и функции мозга. Некоторые генетические варианты могут быть связаны с особенностями строения и функционирования областей мозга, ответственных за контроль эмоций и принятие решений, например, префронтальной коры и миндалевидного тела.

Взаимодействие генов и среды: когда генетика встречается с жизнью

Наличие генетической предрасположенности — это необходимое, но недостаточное условие для развития биполярного аффективного расстройства. Болезнь манифестирует, то есть проявляется впервые, в результате сложного взаимодействия наследственности и факторов окружающей среды. Гены создают уязвимость, а жизненные обстоятельства могут стать «спусковым крючком».

Для лучшего понимания этого взаимодействия ниже представлена таблица с основными факторами среды и их влиянием.

Генетическое тестирование при БАР: возможности и ограничения

В связи с растущим интересом к генетике часто возникает вопрос о возможности сдать анализ и узнать, есть ли «гены БАР». На сегодняшний день генетическое тестирование не используется для постановки диагноза биполярного аффективного расстройства или для точного определения риска его развития у конкретного человека. Это связано с несколькими причинами.

Во-первых, как уже упоминалось, БАР — полигенное заболевание. Невозможно проверить один или два гена и сделать вывод. Необходимо анализировать сотни генетических маркеров, и даже в этом случае результат будет лишь статистической вероятностью, а не точным прогнозом.

Во-вторых, многие из генетических вариантов, повышающих риск БАР, также встречаются и у здоровых людей. Их наличие не гарантирует развитие болезни. В настоящее время генетические исследования в этой области носят преимущественно научный характер и помогают лучше понять механизмы заболевания, но не имеют практической диагностической ценности для пациентов в клинической практике.

Что делать, если в семье есть случаи биполярного аффективного расстройства

Знание о семейной истории — это не повод для паники, а инструмент для осознанного управления своим здоровьем. Если у ваших близких родственников было диагностировано биполярное аффективное расстройство, это повод быть более внимательным к своему психическому состоянию и образу жизни. Вот несколько практических шагов, которые помогут снизить риски:

• Информированность. Изучите информацию о ранних признаках БАР (например, периоды необычно приподнятого настроения, сниженной потребности во сне, повышенной активности, которые сменяются подавленностью и апатией). Знание — это сила.
• Здоровый образ жизни. Старайтесь придерживаться стабильного режима сна и бодрствования. Регулярная физическая активность и сбалансированное питание поддерживают стабильность нервной системы.
• Управление стрессом. Освойте техники релаксации, медитации или другие методы, которые помогают вам справляться с жизненными трудностями. Избегайте хронического переутомления.
• Отказ от психоактивных веществ. Минимизируйте или полностью исключите употребление алкоголя и избегайте наркотических веществ, так как они являются мощными дестабилизирующими факторами.
• Своевременное обращение за помощью. Если вы замечаете у себя или у своего близкого (особенно подростка или молодого человека) резкие и необъяснимые перепады настроения, которые мешают учебе, работе или отношениям, не откладывайте визит к врачу-психиатру или психотерапевту. Раннее начало терапии значительно улучшает прогноз.

Генетика определяет предрасположенность, но не судьбу. Ответственное отношение к своему психическому здоровью и своевременные действия могут сыграть решающую роль в предотвращении развития тяжелых форм заболевания и сохранении высокого качества жизни.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Биполярное аффективное расстройство» / Разработчик: Российское общество психиатров. — 2021.
2. Руководство по психиатрии: В 2 т. / Под ред. А. С. Тиганова. — М.: Медицина, 1999.
3. Мосолов С. Н. Биполярное аффективное расстройство: диагностика и терапия. — М.: МЕДпресс-информ, 2008. — 384 с.
4. Бочков Н. П., Пузырев В. П., Смирнихина С. А. Клиническая генетика: учебник. — 4-е изд., доп. и перераб. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. — 592 с.
5. Всемирная организация здравоохранения. ICD-11: International Classification of Diseases 11th Revision. The global standard for diagnostic health information. — 2019.