Повышенный ХГЧ по результатам 1 Скрининга - вопрос медицинскому генетику № 12485

Анализ результатов скрининга:
Ваша ситуация:
 Повышен ХГЧ (2,688 МоМ при норме до 2,0)
PAPP-A в норме (1,094 МоМ)
Ожидаемый риск Трисомии 21: 1:864 (низкий)
 Биохимический риск после пересчета: 1:268 (пограничный)
Что означает:
Изолированное повышение ХГЧ при нормальном PAPP-A и низких рисках по УЗИ  чаще всего индивидуальная особенность, не патология.
План действий:
1. Обязательно к генетику правильное назначение
2. НИПТ (с 10 недель) анализ крови на хромосомные аномалии, точность 99%
3. Экспертное УЗИ в 16-18 недель
4. Второй скрининг в 16-20 недель - перепроверка
5. Кардиомагнил продолжать - профилактика осложнений
Прогноз благоприятный:
Риск 1:268 означает вероятность патологии 0,37%
 В 99,6% случаев всё будет хорошо
 Повышенный ХГЧ может быть при многоплодии, неточном сроке
Не паникуйте, следуйте рекомендациям генетика.

Здравствуйте!
Показатели биохимических маркёров оцениваются во время первого скрининга комплексно, согласно срокам беременности и подсчитываются риски у плода хромосомных аномалий. ХГЧ в норме может быть разный, оценивается не цифры, а МоМ. 

Если на основании первого скрининга у вас стоял комплексный риск менее чем 1:100 - вам обязательно должны были выполнить ивазивную диагностику с оценкой кариотипа. 
Во всех других случаях при риске более 1:1000 - считается, что скрининг завершён с положительным результатом. 

На данный момент результаты ваши хорошие. Но, этот скрининг не обладает такой высокой достоверностью, как первый.

Повышен ХГЧ По данным анализов, уровень свободного β-ХГЧ (2,686 MoM) действительно выше среднего (норма обычно 0,5–2,0 MoM).
 Это может быть индивидуальной особенностью, но иногда связано с определёнными рисками хромосомных аномалий у плода, чаще всего — с синдромом Дауна (Трисомия 21).
Остальные показатели:
 Копчико-теменной размер (КТР): 66 мм соответствует сроку беременности (12 недель + 6 дней).
 Толщина воротникового пространства (ТВП): 1,90 мм это в пределах нормы (до 3 мм для данного срока).
 PAPP-A (ПАПП-А): 1,094 MoM это нормальный показатель.
Ожидаемый риск по Трисомиям:
Индивидуальный риск Трисомии 21: 1:1 856
Для Трисомии 18 и 13 риск ещё ниже: 1:12 759 и 1:13 828 соответственно.
 Базовый риск по возрасту матери (27 лет) 1:930.
 Ваш индивидуальный расчетный риск существенно ниже порога «скринингового риска» (обычно критическим считается ≥1:250–1:300). То есть, у вас низкий риск рождения ребёнка с хромосомной патологией по данным этого скрининга.
Кардиомагнил
Чаще назначают для профилактики нарушения кровотока/преэклампсии у женщин с факторами риска (например, предыдущая замершая беременность, повышенный ХГЧ).
 Консультация генетика
Это стандарт, если хоть один биохимический или ультразвуковой маркер «выпадает» из общепринятых референсных значений.
 Генетик оценит необходимость дополнительных исследований (например, неинвазивный пренатальный тест НИПТ, либо уточняющий УЗИ во 2-м триместре).
Что делать дальше?
1. Не волноваться: По совокупности данных, риск хромосомных аномалий низкий.
2. Пройти консультацию генетика, как рекомендовано врачом: он может объяснить детали, проанализировать дополнительные риски (исходя из анамнеза замершая беременность).
3. Следить за беременностью: Выполнять рекомендации врача, принимать назначенный препарат и сдавать анализы.
4. При необходимости  повторить УЗИ и скрининги во 2-м триместре, возможно НИПТ (по желанию/направлению генетика).
Несмотря на повышенный ХГЧ, совокупный риск синдрома Дауна значительно ниже порогового.
Замершая беременность в анамнезе увеличивает внимательность наблюдения, но не обязательно связана с текущей ситуацией.Кардиомагнил назначается для профилактики осложнений, если есть дополнительные факторы риска.
 Ваша ситуация по данным скрининга благоприятная.
Контролируйте беременность, слушайте рекомендации врача, при необходимости пройдите дополнительные обследования по направлению генетика.
 Если есть тревожность —
можете дополнительно провести неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).

Итог скрининга: повышен ХГЧ 2,688 МоМ при норме до 2,0, PAPP‑A в норме. УЗИ даёт низкий риск трисомии 21 — 1:864; биохимический риск после пересчёта 1:268 (~0,37%). Чаще всего изолированное повышение ХГЧ при нормальном PAPP‑A  индивидуальная особенность, не патология; возможны многоплодность или неточный срок. Рекомендации: консультация генетика, НИПТ (с 10 нед.), экспертное УЗИ 16–18 нед., повторный скрининг 16–20 нед., продолжать Кардиомагнил. Прогноз благоприятный  в большинстве случаев всё хорошо.

У вас изолированно повышен ХГЧ (2,688 МоМ) при нормальном PAPP‑A (1,094 МоМ). Риск трисомии 21 по УЗИ низкий но биохимически после пересчёта он пограничный.Чаще это индивидуальная особенность, не патология; возможны многоплодие или неточный срок. Рекомендации: консультация генетика, НИПТ с 10-й недели , экспертное УЗИ в 16–18 нед., повторный скрининг в 16–20 нед., продолжать Кардиомагнил. Не паникуйте.