Какой биоматериал нужен для цитогенетического анализа: кровь или амниоциты

Выбор биоматериала для цитогенетического анализа — крови или амниоцитов — зависит исключительно от цели исследования. Если необходимо определить кариотип уже родившегося человека (ребенка или взрослого), используется венозная кровь. Если же цель — узнать хромосомный набор плода во время беременности, то для анализа необходимы клетки плода, которые получают из околоплодных вод, то есть амниоциты. Эти два подхода решают разные клинические задачи и не являются взаимозаменяемыми.

Что такое цитогенетическое исследование и зачем его проводят

Цитогенетическое исследование, также известное как анализ кариотипа, — это изучение набора хромосом человека. Хромосомы — это структуры внутри клеточных ядер, которые несут в себе всю нашу генетическую информацию. В норме у человека 46 хромосом: 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом (XX у женщин и XY у мужчин). Цель анализа — выявить отклонения в количестве или строении хромосом.

Такие аномалии могут быть причиной различных состояний, включая:

• Врожденные пороки развития.
• Задержку психомоторного и речевого развития.
• Проблемы с фертильностью или привычное невынашивание беременности.
• Генетические синдромы, такие как синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), синдром Шерешевского-Тернера (отсутствие одной Х-хромосомы у девочек) или синдром Клайнфельтера (дополнительная Х-хромосома у мальчиков).

Таким образом, цитогенетический анализ является ключевым методом диагностики хромосомных патологий. Он позволяет подтвердить или исключить генетическую причину заболевания и дать прогноз для здоровья пациента или будущего ребенка.

Венозная кровь как материал для анализа кариотипа

Для постнатальной диагностики, то есть для обследования детей и взрослых, стандартным материалом для цитогенетического анализа является венозная кровь. Этот метод позволяет определить так называемый конституционный кариотип — хромосомный набор, с которым человек родился и который присутствует во всех клетках его организма.

Показания к проведению исследования кариотипа по крови включают:

• Подозрение на хромосомный синдром у ребенка на основе внешних признаков или особенностей развития.
• Диагностика причин бесплодия у мужчин и женщин.
• Выяснение причин повторных самопроизвольных выкидышей у женщины.
• Обследование родственников пациента с уже выявленной сбалансированной хромосомной перестройкой.

Процедура сдачи материала максимально проста и безопасна — это обычный забор крови из вены. В лаборатории из крови выделяют лимфоциты — клетки, которые способны делиться. Их культивируют в специальной питательной среде, стимулируя деление, а затем на определенной стадии (метафазе) останавливают этот процесс. Именно в метафазе хромосомы имеют наиболее компактный и четкий вид, что позволяет врачу-цитогенетику изучить их под микроскопом, подсчитать количество и проанализировать структуру.

Амниоциты для пренатального цитогенетического анализа

Когда речь идет о здоровье будущего ребенка, для определения его кариотипа необходимы клетки самого плода. Одним из основных источников таких клеток являются амниоциты. Это клетки кожи, пищеварительного тракта и мочевыделительной системы плода, которые слущиваются и попадают в амниотическую жидкость — околоплодные воды, окружающие его в матке.

Получение амниотической жидкости проводится с помощью процедуры, называемой амниоцентез. Это инвазивная диагностическая процедура, которая выполняется строго по медицинским показаниям, как правило, на сроке 15–20 недель беременности. Под постоянным контролем ультразвука врач вводит тонкую иглу через переднюю брюшную стенку в полость матки и забирает небольшое количество (около 15–20 мл) околоплодных вод. Многих будущих родителей беспокоит безопасность этого вмешательства. Важно понимать, что при выполнении опытным специалистом и под УЗ-контролем риск осложнений, таких как прерывание беременности, минимален и не превышает 0,5–1%.

Показаниями для проведения пренатального цитогенетического исследования являются:

• Высокий риск хромосомной патологии по результатам биохимического скрининга («двойного» или «тройного» теста).
• Обнаружение маркеров хромосомных аномалий или врожденных пороков развития плода при ультразвуковом исследовании.
• Возраст беременной женщины 35 лет и старше.
• Наличие у одного из родителей сбалансированной хромосомной перестройки.
• Рождение в семье ребенка с хромосомной патологией.

Полученные в ходе амниоцентеза амниоциты, как и лимфоциты крови, культивируют в лаборатории для получения достаточного количества делящихся клеток, после чего анализируют их хромосомный набор.

Сравнительная таблица: Кровь или амниоциты

Для наглядного понимания различий в использовании венозной крови и амниоцитов для цитогенетического исследования можно воспользоваться следующей таблицей:

Ключевые различия и решающие факторы при выборе материала

Подводя итог, основной и единственный фактор, определяющий выбор биоматериала для анализа кариотипа, — это время проведения диагностики: до или после рождения. Невозможно по крови матери определить хромосомный набор плода стандартным цитогенетическим методом, так как в ее кровотоке нет достаточного количества целых клеток плода для такого анализа. Для этого существуют другие, скрининговые методы (например, НИПТ), но «золотым стандартом» диагностики является именно исследование клеток, полученных инвазивно.

Таким образом, если задача — поставить диагноз ребенку или взрослому, выявить причину бесплодия или невынашивания, материалом выбора всегда будет венозная кровь. Если же необходимо получить точную информацию о хромосомном здоровье будущего ребенка во время беременности, потребуется проведение инвазивной процедуры для получения амниоцитов. Решение о необходимости пренатальной диагностики всегда принимается взвешенно, совместно с врачом-генетиком, который оценивает все риски и подробно объясняет суть и последствия исследования.

Список литературы

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. — 4-е изд., доп. и перераб. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. — 592 с.
2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика: Учебник. — М.: Медицина, 2003. — 448 с.
3. Клинические рекомендации «Нормальная беременность». Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2020.
4. Nussbaum R.L., McInnes R.R., Willard H.F. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8th ed. — Elsevier, 2016. — 544 p.
5. ACOG Practice Bulletin No. 162: Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders. Obstetrics & Gynecology, vol. 127, no. 5, 2016, pp. e108–e122.