Правильная подготовка к сдаче анализов FISH и array-CGH: памятка пациенту

Правильная подготовка к сдаче анализов FISH и array-CGH является ключевым фактором для получения точного и достоверного результата. Эти высокотехнологичные генетические исследования требуют качественного биологического материала, а его состояние напрямую зависит от соблюдения пациентом определенных правил. Понимание каждого шага подготовки помогает снизить тревожность, избежать необходимости повторной сдачи анализа и ускорить процесс диагностики. Данная памятка содержит исчерпывающие рекомендации, которые помогут вам подготовиться к процедуре максимально эффективно.

Что такое флуоресцентная in situ гибридизация и сравнительная геномная гибридизация на микрочипах

Прежде чем говорить о подготовке, важно кратко пояснить суть этих исследований. Оба метода направлены на выявление изменений в хромосомах — структурах, в которых хранится наша генетическая информация. Отклонения в их числе или строении могут быть причиной различных наследственных заболеваний и врожденных пороков развития.

Флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) — это прицельный анализ, который позволяет обнаружить конкретные, заранее известные хромосомные аномалии. С помощью специальных светящихся меток он подсвечивает определенные участки хромосом, помогая выявить их отсутствие, избыток или неправильное расположение. Метод FISH часто используется для быстрой диагностики наиболее распространенных синдромов, например, синдрома Дауна.

Сравнительная геномная гибридизация на микрочипах (array-CGH) — это более масштабное и детальное исследование. Его можно сравнить со сканированием всего генома в высоком разрешении. Array-CGH позволяет выявить мельчайшие хромосомные перестройки (микроделеции и микродупликации), которые не видны при стандартном анализе кариотипа или методом FISH. Этот анализ незаменим при поиске причин задержки развития, аутистических расстройств и множественных врожденных аномалий.

Почему важна правильная подготовка к генетическим исследованиям

Основа успеха анализов FISH и array-CGH — это получение достаточного количества живых, неповрежденных клеток с качественной ДНК. Любые внешние факторы, от приема лекарств до недавней вирусной инфекции, могут повлиять на состояние клеток и биологических жидкостей, что приведет к одному из нежелательных сценариев:

• Невозможность проведения анализа. Если клетки в образце разрушены или их слишком мало, лаборатория не сможет выделить ДНК в необходимом количестве и качестве.
• Получение неточного результата. Присутствие в крови определенных веществ или продуктов метаболизма может ингибировать (подавлять) реакции, необходимые для анализа, что исказит итоговую картину.
• Необходимость повторной сдачи. В случае неудачи анализа потребуется повторный забор материала, что означает дополнительный стресс, потерю времени и, в некоторых случаях, финансовые затраты.

Таким образом, соблюдение рекомендаций по подготовке — это не формальность, а ваш прямой вклад в точность собственной диагностики и душевное спокойствие.

Общие правила подготовки: три ключевых этапа

Независимо от того, какой именно биологический материал будет использоваться для исследования (чаще всего это венозная кровь), существует универсальный алгоритм подготовки, который можно разделить на три основных этапа.

Вот основные шаги, которые необходимо предпринять:

• Этап 1: Предварительная консультация с врачом. Обязательно сообщите врачу-генетику или специалисту, который направляет вас на анализ, обо всех принимаемых лекарственных препаратах (включая витамины и БАДы), наличии хронических заболеваний, а также о любых острых состояниях (простуда, грипп, обострение аллергии) за последние две недели. Врач примет решение о возможности сдачи анализа или необходимости временной отмены некоторых препаратов.
• Этап 2: За 1–3 дня до процедуры. В этот период рекомендуется избегать факторов, которые могут вызвать стрессовые изменения в организме. Исключите прием алкоголя, воздержитесь от интенсивных физических нагрузок и посещения бани или сауны. Старайтесь придерживаться сбалансированного питания, избегая чрезмерно жирной и жареной пищи.
• Этап 3: В день сдачи анализа. Если материалом для исследования является кровь, строгий голод обычно не требуется (в отличие от биохимических анализов). Допускается легкий завтрак без жирных продуктов. Однако точные требования лучше уточнить в лаборатории, где будет проводиться анализ. За час до сдачи крови воздержитесь от курения. Непосредственно перед процедурой важно сохранять спокойствие, можно посидеть 15–20 минут и выпить стакан чистой негазированной воды.

Особенности подготовки в зависимости от типа биологического материала

Хотя общие принципы подготовки схожи, существуют нюансы, связанные со способом получения образца для флуоресцентной in situ гибридизации или сравнительной геномной гибридизации на микрочипах. Вся подготовка направлена на то, чтобы минимизировать риски для пациента и обеспечить высокое качество материала.

В таблице ниже представлены основные типы биоматериала и специфика подготовки к их забору.

Что важно знать о подготовке к анализам FISH и array-CGH

Пациенты часто задают вопросы, связанные с конкретными жизненными ситуациями. Ответы на них помогут развеять сомнения и избежать ошибок.

Нужно ли отменять прием жизненно важных лекарств?

Ни в коем случае не отменяйте самостоятельно препараты, назначенные для постоянного приема (например, от гипертонии, диабета, эпилепсии). Обязательно проконсультируйтесь с лечащим врачом и генетиком. Большинство таких препаратов не влияют на результат генетического анализа, но специалист должен быть в курсе вашей терапии.

Можно ли сдавать анализ во время простуды или ОРВИ?

Сдачу анализа настоятельно рекомендуется отложить до полного выздоровления. Острый воспалительный процесс, повышенная температура и прием противовирусных или жаропонижающих средств могут повлиять на качество клеток крови и состав плазмы. Лучше подождать 1–2 недели после нормализации состояния.

Обязательно ли сдавать кровь строго натощак?

Для методов FISH и array-CGH, в отличие от биохимического анализа крови, строгое голодание (8–12 часов) не является обязательным. Легкий нежирный завтрак (например, чай без сахара с сухариком, каша на воде) не повлияет на качество ДНК в лимфоцитах. Однако прием жирной пищи может вызвать хилез — состояние, при котором сыворотка крови становится мутной, что затрудняет работу в лаборатории. Всегда уточняйте этот момент в конкретной лаборатории.

Влияет ли эмоциональное состояние на результат?

Сильный стресс вызывает в организме выброс гормонов, которые могут незначительно изменить показатели крови. Прямого влияния на структуру ДНК это не оказывает, но для общего комфорта и легкого проведения процедуры забора крови рекомендуется приходить на анализ в спокойном, отдохнувшем состоянии.

Что происходит после сдачи материала

После того как биологический материал получен, вся дальнейшая работа происходит в стенах лаборатории. Образец маркируется и отправляется на выделение ДНК. Сроки готовности результатов для флуоресцентной in situ гибридизации обычно составляют от 3 до 7 дней, так как это более быстрый метод. Анализ array-CGH технологически сложнее и требует больше времени — от 14 до 30 дней. О точных сроках вас проинформируют в клинике или лаборатории. Все, что требуется от вас на этом этапе, — это терпение и ожидание результатов, которые затем необходимо обсудить с вашим лечащим врачом или генетиком.

Список литературы

1. Гинтер Е.К. Медицинская генетика: Учебник. — М.: Медицина, 2003. — 448 с.
2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. — 4-е изд., доп. и перераб. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. — 592 с.
3. Клинические рекомендации «Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка». Российское общество акушеров-гинекологов, Ассоциация медицинских генетиков. — 2021.
4. Manning M., Hudgins L. Professional Practice and Guidelines Committee. Array-based technology and recommendations for utilization in medical genetics practice for detection of chromosomal abnormalities. // Genetics in Medicine. — 2010. — Vol. 12(11). — P. 742–745.
5. Nussbaum R.L., McInnes R.R., Willard H.F. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. — 8th ed. — Philadelphia: Elsevier, 2016. — 546 p.