Какой биоматериал нужен для генетического анализа: кровь, слюна или амниоциты

Выбор биоматериала для генетического анализа — это первый и ключевой этап на пути к получению точной информации о вашем здоровье или здоровье будущего ребенка. Решение о том, какой материал использовать — кровь, слюну или клетки из околоплодных вод (амниоциты), — зависит не от случайности, а от конкретной цели исследования, возраста пациента и типа необходимого генетического теста. Каждый вид биоматериала имеет свои особенности, преимущества и ограничения, которые определяют его применимость в той или иной клинической ситуации. Понимание этих различий помогает снять тревогу и правильно подготовиться к процедуре.

Почему для разных генетических тестов требуются разные биоматериалы

Основа любого генетического исследования — это выделение дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), в которой закодирована вся наследственная информация. Важно понимать, что ДНК во всех клетках одного организма (за редкими исключениями) идентична. То есть генетический код в клетках крови, слюны или кожи будет одинаковым. Тогда почему специалисты выбирают разные источники для анализа? Выбор определяется несколькими ключевыми факторами.

• Цель исследования. Для диагностики наследственного заболевания у взрослого человека, установления отцовства или определения предрасположенности к болезням достаточно неинвазивных методов. Для выявления хромосомных аномалий у плода во время беременности требуются более сложные, инвазивные процедуры.
• Качество и количество ДНК. Некоторые методы анализа, например полногеномное секвенирование, требуют большого количества высококачественной дезоксирибонуклеиновой кислоты. Венозная кровь является «золотым стандартом», так как позволяет получить много чистого генетического материала. В слюне ДНК меньше, и она может быть смешана с ДНК бактерий ротовой полости.
• Возраст и состояние пациента. Взять венозную кровь у новорожденного сложнее, чем у взрослого, поэтому иногда предпочтение отдается соскобу с внутренней стороны щеки. Для пренатальной диагностики, когда необходимо получить генетический материал именно плода, а не матери, используются только специализированные инвазивные методики.

Венозная кровь — универсальный стандарт для генетических исследований

Венозная кровь является наиболее распространенным и надежным источником материала для большинства генетических тестов. Из лейкоцитов (белых кровяных телец), содержащихся в крови, лаборанты выделяют большое количество чистой, нефрагментированной дезоксирибонуклеиновой кислоты, что критически важно для точности многих сложных анализов.

Процедура забора крови стандартна — это обычная венепункция, которую проводят в процедурном кабинете. Она занимает всего несколько минут и знакома большинству пациентов по другим медицинским анализам. Полученный образец стабилен и может храниться длительное время при правильных условиях, что позволяет проводить повторные или дополнительные исследования при необходимости. Венозная кровь используется для широкого спектра анализов: от диагностики моногенных заболеваний (например, муковисцидоза) и определения носительства мутаций до сложных тестов на предрасположенность к онкологическим и сердечно-сосудистым заболеваниям.

Слюна и буккальный эпителий: удобный и неинвазивный метод

Сбор слюны или соскоб клеток с внутренней поверхности щеки (буккальный эпителий) — это простой, безболезненный и неинвазивный способ получения ДНК. Этот метод особенно удобен для маленьких детей, пациентов, панически боящихся уколов, или для массовых скрининговых программ, когда сбор материала можно организовать даже на дому. Пациенту нужно либо собрать определенное количество слюны в специальный контейнер, либо провести стерильной щеточкой (зондом) по внутренней стороне щеки.

Несмотря на удобство, у этого метода есть свои особенности. Количество ДНК в слюне ниже, чем в крови, и существует риск загрязнения образца чужеродной ДНК (например, бактерий из ротовой полости или остатков пищи). Это может повлиять на качество анализа. Поэтому перед сбором слюны или буккального соскоба необходимо строго соблюдать правила подготовки: в течение 30–60 минут не есть, не пить, не курить и не чистить зубы. Это делается для того, чтобы минимизировать количество примесей и получить максимально чистый образец генетического материала.

Биоматериалы для пренатальной диагностики: амниоциты и ворсины хориона

Когда речь идет о здоровье будущего ребенка, для точной диагностики хромосомных патологий (таких как синдром Дауна) или генных заболеваний требуются клетки самого плода. Получить их можно только с помощью инвазивных процедур, которые проводятся строго по медицинским показаниям и только опытными специалистами.

Основными материалами для такой диагностики являются:

• Амниоциты. Это клетки плода, которые находятся в околоплодных водах (амниотической жидкости). Их получают путем амниоцентеза — прокола амниотического пузыря тонкой иглой через переднюю брюшную стенку матери. Процедура проводится под постоянным контролем ультразвука, обычно на сроке 16–20 недель беременности.
• Ворсины хориона. Это клетки будущей плаценты, которые имеют тот же генетический набор, что и плод. Их получают в ходе биопсии ворсин хориона на более раннем сроке — в 10–13 недель беременности.

Важно понимать, что это инвазивные процедуры, сопряженные с небольшим, но существующим риском осложнений. Решение об их проведении всегда принимается взвешенно, после консультации с врачом-генетиком и акушером-гинекологом, когда польза от получения точной диагностической информации превышает потенциальные риски.

Сравнительная таблица биоматериалов для генетического анализа

Для наглядности и лучшего понимания различий между основными видами биоматериалов можно представить информацию в виде таблицы.

Подготовка к сдаче биоматериала: что нужно знать пациенту

Правильная подготовка — залог получения качественного биоматериала и, как следствие, точного результата анализа. Хотя общие рекомендации всегда дает лечащий врач, существуют базовые правила для каждого типа процедуры.

• Для сдачи венозной крови. В большинстве случаев для генетических тестов специальная диета или сдача анализа натощак не требуются. Однако крайне важно сообщить врачу обо всех принимаемых лекарственных препаратах, так как некоторые из них могут повлиять на результат. Непосредственно перед процедурой рекомендуется избегать физических и эмоциональных перегрузок.
• Для сдачи слюны или буккального соскоба. Это самый требовательный к подготовке вид анализа. За 30–60 минут до сбора материала категорически запрещается есть, пить (включая обычную воду), курить, жевать жвачку и чистить зубы. Ротовая полость должна быть максимально чистой от посторонних примесей.
• Для инвазивных пренатальных процедур. Подготовка к амниоцентезу или биопсии хориона определяется исключительно врачом. Как правило, она включает предварительное ультразвуковое исследование и сдачу ряда анализов. Все инструкции и рекомендации необходимо выполнять неукоснительно.

Выбор биоматериала для генетического анализа — это всегда медицинское решение, которое принимает врач на основе ваших индивидуальных показаний и целей исследования. Ваша задача — следовать рекомендациям по подготовке, чтобы обеспечить наилучшие условия для проведения точного и информативного теста.

Список литературы

1. Бочков Н. П. Клиническая генетика: Учебник. — 4-е изд., доп. и перераб. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. — 592 с.
2. Гинтер Е. К. Медицинская генетика: Учебник. — М.: Медицина, 2003. — 448 с.
3. Nussbaum R. L., McInnes R. R., Willard H. F. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8th Edition. — Elsevier, 2016. — 546 p.
4. Клинические рекомендации «Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка». Министерство здравоохранения Российской Федерации. — 2021 г.
5. Read A., Donnai D. New Clinical Genetics. 4th Edition. — Scion Publishing Ltd, 2020. — 448 p.