Выбор оптимального времени для НИПТ: когда сдавать тест во время беременности

Выбор оптимального времени для НИПТ — один из ключевых вопросов, с которым сталкиваются будущие родители. Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) является высокоточным скрининговым методом для оценки риска хромосомных аномалий у плода, таких как синдром Дауна, Эдвардса и Патау. Чтобы получить максимально достоверный результат и избежать необходимости повторного анализа, важно провести исследование в правильный срок. Общепринятой рекомендацией является проведение теста начиная с 10-й полной акушерской недели беременности. Этот срок выбран не случайно и основан на биологических процессах, происходящих в организме матери и плода.

Почему существует «идеальное окно» для неинвазивного пренатального теста

Основа неинвазивного пренатального теста — это анализ внеклеточной ДНК плода, которая циркулирует в кровотоке беременной женщины. Эта ДНК попадает в кровь матери из клеток плаценты (трофобласта) и называется фетальной фракцией. Именно по ее количеству и составу генетики делают выводы о возможном наличии хромосомных нарушений у ребенка. Успешность анализа напрямую зависит от концентрации этой фетальной ДНК.

В первые недели беременности количество ДНК плода в крови матери крайне мало. С увеличением срока гестации концентрация постепенно нарастает. Для того чтобы лаборатория могла провести качественный анализ и выдать достоверный результат, доля фетальной ДНК должна достигнуть определенного порогового значения, которое обычно составляет 3–4% от общего объема внеклеточной ДНК в плазме крови матери. Именно к 10-й неделе беременности у большинства женщин этот показатель достигает необходимого уровня. Проведение НИПТ раньше этого срока значительно повышает вероятность получения неинформативного результата.

Оптимальные сроки для проведения НИПТ

Наиболее благоприятным периодом для проведения неинвазивного пренатального теста считается промежуток с 10-й по 14-ю неделю беременности. Этот временной интервал является «золотым стандартом» по нескольким причинам:

• Достаточная фетальная фракция. К 10-й неделе концентрация ДНК плода в крови матери, как правило, уже достаточна для успешного анализа, что сводит к минимуму риск неудачи теста.
• Совпадение с первым пренатальным скринингом. Этот период совпадает со сроками проведения первого комбинированного скрининга (УЗИ + биохимический анализ крови), который является обязательным. Результаты НИПТ могут дополнить данные скрининга или уточнить их, если по результатам стандартного обследования выявлен высокий риск.
• Временной запас для дальнейших действий. Если неинвазивный пренатальный тест покажет высокий риск хромосомной патологии, у семьи и врачей останется достаточно времени для проведения подтверждающей инвазивной диагностики (например, биопсии ворсин хориона или амниоцентеза) и принятия взвешенного решения.

Можно ли сделать неинвазивный пренатальный тест раньше 10 недель

Стремление будущих родителей как можно раньше получить информацию о здоровье ребенка абсолютно понятно. Однако проведение НИПТ до 10-й полной акушерской недели (например, на 9-й неделе) сопряжено с высоким риском получения неинформативного результата. Это происходит из-за того, что фетальная фракция еще не достигла необходимого для анализа уровня. В таком случае лаборатория не сможет выдать заключение, и потребуется повторная сдача крови через 1–2 недели. Это приводит не только к дополнительным финансовым затратам, но и, что более важно, к продлению периода тревожного ожидания для семьи.

А если позже? Верхняя граница для проведения теста

Технически, неинвазивный пренатальный тест можно провести на любом сроке после 10-й недели, вплоть до родов, так как концентрация ДНК плода со временем только увеличивается. Однако проведение анализа на поздних сроках (например, после 22–24 недель) имеет свои особенности и может быть менее целесообразным. Основная ценность НИПТ заключается в предоставлении информации на раннем этапе, чтобы у семьи было время для дальнейших шагов. Если высокий риск выявляется во втором или третьем триместре, это значительно сужает возможности для подтверждающей диагностики и дальнейшего ведения беременности. Поэтому, хотя строгой верхней границы для сдачи анализа нет, его информационная и практическая ценность максимальна именно в первом и начале второго триместра.

Факторы, влияющие на выбор времени для НИПТ

В некоторых ситуациях стандартные сроки проведения теста могут сдвигаться, или могут потребоваться особые условия. Важно учитывать индивидуальные особенности течения беременности. Для наглядности рассмотрим эти факторы в таблице.

Как НИПТ соотносится с первым пренатальным скринингом

Важно понимать, что неинвазивный пренатальный тест и комбинированный скрининг первого триместра — это не взаимозаменяемые, а скорее взаимодополняющие исследования. Первый скрининг включает в себя УЗИ, где оценивается анатомия плода и маркеры хромосомных аномалий (например, толщина воротникового пространства), и биохимический анализ крови матери. Он дает комплексную оценку развития беременности.

НИПТ же является более точным методом именно для оценки риска самых частых трисомий (по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам). Существует две основные тактики их совместного применения:

1. НИПТ как тест первого выбора. Женщина может сразу сделать НИПТ с 10-й недели, а затем пройти экспертное УЗИ в 11–14 недель.
2. НИПТ как уточняющий тест. Исследование проводится после получения результатов комбинированного скрининга, если он показал промежуточный или высокий риск хромосомной патологии.

Выбор тактики следует обсуждать с лечащим врачом-акушером-гинекологом или врачом-генетиком, который поможет определить наиболее подходящий план обследования исходя из индивидуальной ситуации.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Нормальная беременность». Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2020.
2. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / под ред. Э.К. Айламазяна, В.С. Баранова. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: МЕДпресс-информ, 2007. — 416 с.
3. Gregg A.R., Skotko B.G., Benkendorf J.L., et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2016;18(10):1056-1065.
4. Salomon L.J., Alfirevic Z., Bilardo C.M., et al. ISUOG Practice Guidelines: performance of first-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;41(1):102-113.
5. American College of Obstetricians and Gynecologists' Committee on Practice Bulletins—Obstetrics; Committee on Genetics; Society for Maternal-Fetal Medicine. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48-e69.