Процедура сдачи неинвазивного пренатального теста (НИПТ) — это простой и безопасный для матери и плода процесс, который заключается во взятии венозной крови у беременной женщины. Основная цель этого исследования — выявить риск наиболее частых хромосомных аномалий у плода, таких как синдром Дауна, Эдвардса и Патау. Безопасность метода обусловлена тем, что для анализа используется внеклеточная ДНК плода, циркулирующая в крови матери, что исключает любое вмешательство в полость матки и не несет угрозы прерывания беременности. Понимание того, как проходит визит в лабораторию, поможет снизить тревожность и подготовиться к анализу морально и организационно.
Подготовка к неинвазивному пренатальному тесту: ключевые шаги
Одним из преимуществ неинвазивного пренатального теста является минимальная подготовка со стороны пациентки. В отличие от многих других медицинских анализов, НИПТ не требует строгих диетических ограничений или соблюдения особого режима. Тем не менее, несколько простых шагов помогут сделать процедуру максимально комфортной и эффективной.
- Консультация с врачом. Перед сдачей анализа необходимо обсудить его целесообразность с вашим акушером-гинекологом или врачом-генетиком. Специалист оценит показания, расскажет о возможностях и ограничениях теста и поможет правильно интерпретировать будущие результаты.
- Выбор времени. Сдавать кровь для НИПТ можно в любое время дня, строгих требований к сдаче анализа натощак обычно нет. Легкий завтрак не повлияет на результат. Однако рекомендуется избегать жирной пищи накануне и в день сдачи, так как это может вызвать хилёз (повышенное содержание жировых частиц в крови), что затруднит лабораторное исследование.
- Питьевой режим. Употребление достаточного количества воды за день до и в день процедуры поможет улучшить кровоток и облегчит медсестре процесс взятия крови из вены.
- Необходимые документы. Уточните в выбранной лаборатории, какие документы нужно взять с собой. Как правило, требуется паспорт, направление от врача (если есть) и данные последнего ультразвукового исследования для точного определения срока беременности.
- Эмоциональный настрой. Помните, что процедура является стандартной и безопасной. Если вы испытываете сильное волнение, попробуйте дыхательные техники или послушайте успокаивающую музыку по дороге в клинику.
Что происходит в лаборатории во время сдачи анализа
Сам визит в медицинское учреждение для сдачи неинвазивного пренатального теста занимает немного времени и состоит из нескольких стандартных этапов. Знание этой последовательности поможет вам чувствовать себя увереннее и спокойнее.
По прибытии в клинику вас встретит администратор, который проверит ваши документы и поможет заполнить необходимые бумаги, включая информированное добровольное согласие на проведение исследования. В этом документе вы подтверждаете, что ознакомлены с целью, методикой и возможными исходами теста. Не стесняйтесь задавать вопросы, если какие-то пункты вам не ясны.
Далее вас пригласят в процедурный кабинет. Медицинская сестра еще раз уточнит ваши данные. Сама процедура взятия крови ничем не отличается от стандартного анализа, который вы, вероятно, сдавали уже много раз. У вас возьмут небольшой объем венозной крови (обычно около 10 мл) из локтевой вены в специальную пробирку. Ощущения аналогичны — легкий укол в момент введения иглы. Если вы испытываете беспокойство или страх перед уколами, заранее сообщите об этом персоналу. Специалисты обучены работать с такими ситуациями и сделают все возможное, чтобы процедура прошла для вас максимально комфортно.
После взятия крови на место укола наложат стерильную повязку, которую можно будет снять через 15–20 минут. Весь визит, включая оформление документов и саму манипуляцию, обычно занимает не более 20–30 минут. После этого вы можете сразу вернуться к своим обычным делам.
Сравнительная таблица: НИПТ и инвазивные методы диагностики
Чтобы лучше понять место неинвазивного пренатального скрининга в системе обследования беременных, полезно сравнить его с инвазивными процедурами. Основное различие заключается в безопасности и типе получаемой информации: НИПТ является скрининговым (оценивает риск), а инвазивные методы — диагностическими (ставят окончательный диагноз).
| Параметр | Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) | Инвазивная диагностика (амниоцентез, кордоцентез) |
|---|---|---|
| Тип процедуры | Взятие крови из вены матери. | Прокол брюшной стенки и матки для забора околоплодных вод или пуповинной крови. |
| Риск для плода | Отсутствует. Процедура полностью безопасна. | Существует небольшой, но реальный риск осложнений, включая прерывание беременности (0,5–1%). |
| Срок проведения | Начиная с 9–10 полных недель беременности. | Амниоцентез обычно после 16 недель, кордоцентез — после 20 недель. |
| Назначение | Скрининг. Оценка индивидуального риска хромосомных аномалий. | Диагностика. Постановка окончательного диагноза при высоком риске по результатам скрининга. |
Действия после процедуры и получение результатов НИПТ
После того как вы сдали кровь для неинвазивного пренатального теста, специального режима или ограничений не требуется. Вы можете вести привычный образ жизни без каких-либо изменений. Пробирка с вашей кровью отправляется в генетическую лабораторию, где специалисты выделят из плазмы внеклеточную ДНК и проведут ее анализ с помощью высокотехнологичного секвенирования.
Срок готовности результатов может варьироваться в зависимости от лаборатории, но в среднем составляет от 5 до 14 рабочих дней. Вас уведомят о готовности по телефону, электронной почте или через личный кабинет на сайте клиники. Способ получения результата следует уточнить при оформлении документов.
Результат теста будет представлен в виде заключения, где будет указана степень риска по каждой исследуемой хромосомной патологии (например, «низкий риск» или «высокий риск»). Важно помнить, что интерпретировать результаты неинвазивного пренатального теста и принимать дальнейшие решения следует только вместе с лечащим врачом или врачом-генетиком. Только специалист сможет правильно оценить полученные данные в контексте вашей индивидуальной клинической ситуации и, при необходимости, порекомендовать дальнейшие шаги, например, консультацию генетика или проведение подтверждающей инвазивной диагностики.
Список литературы
- Клинические рекомендации «Нормальная беременность». Министерство здравоохранения Российской Федерации, Российское общество акушеров-гинекологов. – 2020.
- Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – 4-е изд., доп. и перераб. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 592 с.
- Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Цитогенетика эмбрионального развития человека: Научно-практическое руководство. – СПб.: Издательство Н-Л, 2007. – 640 с.
- Gregg A.R., Skotko B.G., Benkendorf J.L., et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2016;18(10):1056–1065.
- Practice Bulletin No. 226: Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) // Obstet Gynecol. 2020;136(4):e49–e69.
Читайте также по теме:
Вернуться к общему обзору темы:
Вопросы медицинским генетикам
Все консультации медицинских генетиков
Планирование беременности в родственном браке
Здравствуйте, какие анализы нужно сдать троюродному брату и...
Необходима консультация врача генетика
Необходима официальная онлайон-консультация врача - генетика...
Туберозный склероз у ребенка
По данным МРТ нельзя исключить туберозный склероз у ребенка 8...
Медицинские генетики
Медицинский генетик
Ярославская государственная медицинская академия
Стаж работы: 53 л.
Медицинский генетик
Волгоградский государственный медицинский университет
Стаж работы: 29 л.
Медицинский генетик, Врач УЗД
Ярославская государственная медицинская академия
Стаж работы: 38 л.
