Выбор между базовой и расширенной панелью НИПТ:личия и рекомендации

Выбор между базовой и расширенной панелью неинвазивного пренатального теста (НИПТ) — важное решение для будущих родителей, стремящихся получить максимально полную информацию о здоровье своего ребенка. Основное отличие заключается в спектре анализируемых хромосомных аномалий: базовая панель фокусируется на самых частых из них, тогда как расширенная позволяет выявить и более редкие генетические синдромы. Понимание этих различий, а также показаний к каждому виду исследования, помогает сделать осознанный и взвешенный выбор совместно с лечащим врачом.

Что такое неинвазивный пренатальный тест и в чем его суть

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — это современный и безопасный метод скрининга, который позволяет с высокой точностью оценить риск наличия у плода определенных хромосомных аномалий. Суть метода заключается в анализе внеклеточной ДНК плода, которая в небольшом количестве циркулирует в крови беременной женщины. Для проведения исследования достаточно взять у будущей матери образец венозной крови, что полностью исключает любой риск для беременности, в отличие от инвазивных процедур, таких как амниоцентез или биопсия ворсин хориона.

Важно понимать, что неинвазивный пренатальный тест является скрининговым, а не диагностическим методом. Это означает, что он показывает высокую или низкую вероятность наличия патологии. В случае получения результата с высоким риском для подтверждения диагноза потребуется проведение инвазивной диагностики. Тем не менее, точность НИПТ в отношении самых частых аномалий, например синдрома Дауна, превышает 99%, что делает его мощным инструментом для принятия решений о дальнейшей тактике ведения беременности.

Базовая панель НИПТ: фокус на самых частых анеуплоидиях

Базовая панель неинвазивного пренатального теста предназначена для выявления самых распространенных хромосомных патологий, известных как анеуплоидии. Анеуплоидия — это аномалия, при которой количество хромосом в клетках отличается от нормы (46). Именно эти состояния составляют подавляющее большинство всех хромосомных нарушений, выявляемых во время беременности.

Стандартный базовый НИПТ обычно включает оценку риска для следующих состояний:

• Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) — наиболее частая хромосомная патология, связанная с интеллектуальными нарушениями и врожденными пороками развития.
• Синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме) — тяжелое состояние с множественными пороками развития, которое в большинстве случаев приводит к гибели плода или смерти ребенка в раннем возрасте.
• Синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме) — также крайне тяжелая аномалия с серьезными пороками внутренних органов и центральной нервной системы.
• Анеуплоидии половых хромосом — аномалии числа X- и Y-хромосом, такие как синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х) и синдром Клайнфельтера (XXY). Эти состояния обычно не сопровождаются грубыми пороками развития, но могут влиять на репродуктивное здоровье и физическое развитие.

Базовая панель является отличным выбором для большинства беременных женщин, особенно при отсутствии дополнительных факторов риска, так как она с высокой точностью оценивает вероятность наиболее вероятных генетических проблем.

Расширенная панель неинвазивного пренатального теста: что она ищет дополнительно

Расширенный неинвазивный пренатальный тест, помимо аномалий, входящих в базовую панель, анализирует и более редкие генетические нарушения. Его основное преимущество — способность выявлять так называемые микроделеционные и микродупликационные синдромы. Эти состояния возникают не из-за лишней или отсутствующей хромосомы целиком, а из-за потери (делеции) или удвоения (дупликации) очень маленького ее участка. Представьте, что геном — это огромная книга с инструкциями, а микроделеция — это пропавшая страница или абзац, что может привести к серьезным последствиям.

В расширенную панель НИПТ обычно входит скрининг на следующие нарушения:

• Редкие аутосомные трисомии — лишние копии других, не входящих в базовую панель, хромосом (например, 9, 16, 22).
• Микроделеционные синдромы — состояния, вызванные потерей небольшого фрагмента хромосомы. К наиболее известным относятся:
  • Синдром Ди Джорджи (делеция 22q11.2) — может вызывать пороки сердца, расщелину нёба, особенности строения лица и иммунодефицит.
  • Синдром Ангельмана и синдром Прадера-Вилли (делеция в регионе 15q11.2-q13) — вызывают задержку развития, неврологические и поведенческие проблемы.
  • Синдром «кошачьего крика» (делеция 5p) — характеризуется специфическим плачем ребенка, напоминающим кошачье мяуканье, и задержкой умственного развития.

Важная особенность микроделеционных синдромов заключается в том, что их возникновение, в отличие от синдрома Дауна, как правило, не связано с возрастом матери. Они могут возникнуть спонтанно в любой беременности.

Ключевые различия: наглядное сравнение базового и расширенного НИПТ

Чтобы вам было проще сориентироваться, мы собрали основные отличия между двумя видами панелей неинвазивного пренатального теста в одной таблице.

Кому стоит рассмотреть расширенную панель НИПТ

Расширенная панель неинвазивного пренатального теста не является обязательной для всех, но есть ситуации, когда ее проведение может быть особенно оправданным. Решение о выборе расширенного скрининга следует принимать после консультации с врачом-генетиком или акушером-гинекологом.

Рассмотреть расширенный НИПТ целесообразно в следующих случаях:

• Обнаружение ультразвуковых маркеров. Если во время УЗИ у плода выявлены особенности развития (например, пороки сердца, расширение воротникового пространства), которые могут быть признаком не только частых трисомий, но и микроделеционных синдромов.
• Семейная история генетических заболеваний. Если в семье у кого-то из родителей или у старших детей были диагностированы хромосомные перестройки или генетические синдромы.
• Высокий уровень тревожности. Некоторые будущие родители испытывают сильное беспокойство и хотят получить максимум информации о здоровье ребенка для собственного спокойствия.
• Беременность в результате ЭКО. Хотя сама по себе процедура ЭКО не является прямым показанием, многие пары, прошедшие долгий путь к беременности, предпочитают наиболее полный скрининг.
• Неясные результаты других скринингов. Если результаты биохимического скрининга («двойной» или «тройной» тест) находятся в «серой зоне», расширенный НИПТ может дать больше ясности.

Как принять взвешенное решение: шаги к вашему выбору

Выбор панели НИПТ — это не просто медицинский, но и личный вопрос. Не существует единственного правильного ответа для всех. Чтобы принять решение, которое будет комфортным именно для вашей семьи, рекомендуется пройти несколько последовательных шагов.

Шаг 1: Консультация со специалистом. Обязательно обсудите этот вопрос с вашим акушером-гинекологом и, при необходимости, с врачом-генетиком. Специалист поможет оценить ваши индивидуальные риски, исходя из возраста, анамнеза, результатов УЗИ и других обследований, и объяснит значимость каждого из тестов.

Шаг 2: Оценка семейной и личной истории. Вспомните, были ли в вашей семье или семье партнера случаи врожденных заболеваний, задержки развития или генетических синдромов. Эта информация крайне важна для врача при выработке рекомендаций.

Шаг 3: Определение вашей потребности в информации. Подумайте, насколько вы готовы к получению информации о редких заболеваниях. Расширенный тест дает больше данных, но и повышает вероятность выявления риска редкой патологии, что может стать источником дополнительного стресса и потребовать дальнейших, уже инвазивных, обследований.

Шаг 4: Понимание дальнейших действий. Важно заранее понимать, что вы будете делать, если неинвазивный пренатальный тест покажет высокий риск. Помните, что для постановки окончательного диагноза потребуется инвазивная процедура. Обсуждение этого сценария с партнером и врачом поможет быть готовым к любому результату и избежать паники.

В конечном счете, выбор между базовой и расширенной панелью — это баланс между желанием получить исчерпывающую информацию и готовностью столкнуться с потенциально сложными результатами. Главное — принимать это решение осознанно, без спешки и при полной поддержке вашего лечащего врача.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Нормальная беременность». Министерство здравоохранения Российской Федерации. — 2020.
2. Gregg A.R., Skotko B.G., Benkendorf J.L., et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2016;18(10):1056-1065.
3. Salomon L.J., Alfirevic Z., Bilardo C.M., et al. ISUOG Practice Guidelines: performance of first-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;41(1):102-113.
4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика: Учебник. — М.: Медицина, 2003. — 448 с.
5. Practice Bulletin No. 163: Screening for Fetal Aneuploidy. Committee on Practice Bulletins—Obstetrics, The American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Obstet Gynecol. 2016;127(5):e123-e137.