Грамотная интерпретация результатов НИПТ: что значат высокий и низкий риск

Получение результатов неинвазивного пренатального теста (НИПТ) — волнительный момент для каждой семьи. Этот современный и высокоточный скрининговый метод позволяет оценить вероятность наличия у плода определенных хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, Эдвардса и Патау. Однако бланк с заключением может вызвать больше вопросов, чем ответов. Важно сразу понять главное: результаты НИПТ, будь то «высокий» или «низкий риск», не являются окончательным диагнозом. Это статистическая вероятность, которая требует правильной интерпретации и, при необходимости, дальнейших шагов под руководством врача. Понимание сути этого исследования поможет вам сохранять спокойствие и принимать взвешенные решения.

НИПТ — это скрининг, а не диагноз: ключевое различие

Прежде чем разбирать конкретные результаты, необходимо усвоить фундаментальное различие между скринингом и диагностикой. Непонимание этой разницы — основной источник тревоги и неверных выводов. Скрининговые тесты, к которым относится неинвазивный пренатальный тест, не ставят диагноз. Их задача — оценить вероятность и выделить среди всех беременных группу повышенного риска, которой требуется более пристальное внимание и дополнительные, уже диагностические, исследования.

Диагностические методы, в свою очередь, дают однозначный ответ «да» или «нет» о наличии заболевания. В пренатальной медицине это инвазивные процедуры (например, амниоцентез). НИПТ анализирует фрагменты внеклеточной ДНК плода, циркулирующие в крови матери, и с высокой точностью указывает на вероятность анеуплоидии (изменения числа хромосом). Но он не «видит» кариотип плода напрямую, поэтому всегда существует, хоть и небольшая, вероятность ошибки.

• Скрининг (НИПТ): Оценивает вероятность, выделяет группу риска. Результат — «высокий риск» или «низкий риск».
• Диагностика (инвазивные тесты): Устанавливает точный диагноз. Результат — подтверждение или опровержение наличия хромосомной патологии.

Расшифровка результата «низкий риск» по неинвазивному пренатальному тесту

Результат «низкий риск» — это самая частая и ожидаемая новость, которую получают будущие родители. Он означает, что вероятность наличия у плода исследованных хромосомных аномалий (чаще всего трисомий 21, 18 и 13) крайне мала. Точность НИПТ в отношении, например, синдрома Дауна, превышает 99%, поэтому такой результат позволяет с большой долей уверенности говорить о благополучии беременности в этом аспекте.

Однако важно помнить о двух нюансах. Во-первых, «низкий риск» не равен «нулевому риску» или стопроцентной гарантии отсутствия патологии. Существует минимальная вероятность ложноотрицательного результата, когда тест не выявляет существующую проблему. Это случается крайне редко, но полностью исключать такую возможность нельзя. Во-вторых, стандартный неинвазивный пренатальный тест оценивает риск лишь по наиболее частым анеуплоидиям. Он не исключает другие, более редкие генетические синдромы, структурные аномалии органов или пороки развития, которые могут быть выявлены в ходе ультразвукового исследования.

Что означает «высокий риск» в заключении НИПТ

Получение результата «высокий риск» — это серьезный повод для беспокойства, но не для паники. Этот результат не является диагнозом и не означает, что у ребенка точно есть хромосомная аномалия. Он сигнализирует о том, что вероятность патологии значительно повышена и требуется обязательное дальнейшее обследование для подтверждения или опровержения этого предположения. В этот момент ключевую роль играет показатель, называемый «прогностическая ценность положительного результата» (ПЦПР). Он показывает, каков реальный шанс наличия заболевания при «высоком риске» по тесту.

ПЦПР зависит от нескольких факторов, в том числе от распространенности заболевания и возраста матери. Например, для синдрома Дауна у 35-летней женщины ПЦПР может составлять около 80%. Это значит, что из 10 женщин в этой группе, получивших результат «высокий риск», у 8 диагноз подтвердится, а у 2 — нет. Для более редких синдромов, как синдром Патау, этот показатель еще ниже. Причиной ложноположительных результатов может быть, например, плацентарный мозаицизм — состояние, когда аномальный набор хромосом присутствует только в клетках плаценты, но не у самого плода. Именно для того, чтобы отличить истинный риск от ложной тревоги, и нужна дальнейшая диагностика.

Алгоритм действий при получении высокого риска

Если ваш результат НИПТ показал высокий риск, важно следовать четкому и последовательному плану действий. Правильная тактика поможет избежать лишнего стресса и получить исчерпывающую информацию для принятия решений.

Вот основные шаги, которые необходимо предпринять:

1. Сохраняйте спокойствие. Помните, что это еще не диагноз. Ваше эмоциональное состояние важно для вас и вашего будущего ребенка.
2. Запишитесь на консультацию к врачу-генетику. Это ключевой и обязательный этап. Только специалист сможет грамотно интерпретировать ваш результат с учетом всех индивидуальных особенностей: возраста, данных УЗИ, анамнеза. Врач объяснит вам реальное значение цифр, расскажет о прогностической ценности и ответит на все ваши вопросы.
3. Пройдите экспертное УЗИ. Ультразвуковое исследование у опытного специалиста по пренатальной диагностике поможет выявить или исключить маркеры хромосомных аномалий, то есть косвенные признаки, которые могут указывать на патологию.
4. Обсудите с врачом необходимость инвазивной диагностики. Для окончательного подтверждения или опровержения диагноза используется инвазивная процедура — амниоцентез (анализ околоплодных вод) или, реже, кордоцентез (анализ пуповинной крови). Эти методы позволяют получить клетки плода и изучить его хромосомный набор со 100% точностью. Современные протоколы проведения этих процедур делают их максимально безопасными, а риск осложнений составляет доли процента.

Только после получения результатов инвазивной диагностики можно говорить об окончательном диагнозе и обсуждать с врачами дальнейшую тактику.

Важные параметры в отчете НИПТ: на что еще обратить внимание

Кроме основного заключения о риске, в отчете неинвазивного пренатального теста содержатся и другие важные данные, которые помогают оценить качество и достоверность исследования. Понимание этих параметров даст вам более полную картину.

Для вашего удобства основные параметры сведены в таблицу:

Сравнение результатов НИПТ с другими методами пренатального скрининга

Неинвазивный пренатальный тест является частью комплексной системы обследования беременных. Важно понимать его место и отличия от других доступных методов, в частности, от комбинированного скрининга первого триместра (УЗИ + биохимический анализ крови).

Давайте сравним эти два подхода:

Таким образом, НИПТ является более точным скрининговым инструментом по сравнению с традиционным комбинированным скринингом. Он позволяет значительно сократить число женщин, которым необоснованно рекомендуется инвазивная диагностика, тем самым снижая общую тревожность и риски, связанные с инвазивными процедурами.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Нормальная беременность». Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2020.
2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика: Учебник. — М.: Медицина, 2003. — 448 с.
3. Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Цитогенетика эмбрионального развития человека: научно-практические аспекты. — СПб.: Издательство Н-Л, 2007. — 640 с.
4. Gregg A.R., Skotko B.G., Benkendorf J.L., et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2016;18(10):1056–1065.
5. Benn P., Borrell A., Cuckle H., et al. Prenatal detection of Down syndrome using massively parallel sequencing (MPS): a rapid response statement from a committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD). Prenat Diagn. 2012;32(8):720–732.