Оценка безопасности ПГТ: как биопсия влияет на развитие эмбриона




Курганова Анна Николаевна

Автор:

Курганова Анна Николаевна

Медицинский генетик, Врач УЗД

03.12.2025
4 мин.

Решение о проведении преимплантационного генетического тестирования (ПГТ) — важный и волнительный шаг на пути к родительству. Центральным вопросом, который вызывает наибольшую тревогу, является оценка безопасности ПГТ, а именно: как процедура взятия клеток — биопсия — влияет на дальнейшее развитие эмбриона. Важно понимать, что современная репродуктивная медицина уделяет первостепенное внимание минимизации любых рисков. Процедура биопсии, выполняемая опытным эмбриологом в соответствии со строгими протоколами, разработана таким образом, чтобы быть максимально щадящей для эмбриона и не оказывать негативного влияния на его способность к имплантации и дальнейшему развитию.

Что такое биопсия эмбриона и зачем она нужна для ПГТ

Биопсия эмбриона — это микроманипуляционная процедура, в ходе которой у эмбриона, развивающегося в лабораторных условиях, забирают несколько клеток для последующего генетического анализа. Это единственный способ получить биологический материал для проведения преимплантационного генетического тестирования. Цель ПГТ — выявить хромосомные аномалии (например, синдром Дауна) или моногенные заболевания (например, муковисцидоз) еще до переноса эмбриона в полость матки.

Почему это важно? Отбор генетически здорового эмбриона значительно повышает шансы на наступление и успешное вынашивание беременности, а также снижает риск рождения ребенка с тяжелыми наследственными патологиями. Таким образом, биопсия является ключевым этапом, который открывает возможность для проведения этой важной диагностики.

Процедура биопсии трофэктодермы: как это происходит на практике

Современным стандартом в репродуктивной медицине является биопсия на 5–6-й день развития, когда эмбрион достигает стадии бластоцисты. Бластоциста — это эмбрион, который состоит из двух типов клеток: внутренней клеточной массы (ВКМ), из которой в будущем разовьется плод, и трофэктодермы — наружного слоя клеток, который даст начало плаценте.

Биопсия проводится именно из трофэктодермы, и это принципиально важный момент для безопасности процедуры. Вот как это выглядит пошагово:

  • Эмбрион надежно фиксируется специальной удерживающей пипеткой.
  • С помощью высокоточного лазера в оболочке эмбриона (блестящей оболочке) делается небольшое отверстие.
  • Через это отверстие эмбриолог при помощи тончайшей стеклянной микропипетки аккуратно аспирирует (всасывает) небольшую группу клеток — обычно от 5 до 8 — из слоя трофэктодермы.
  • Полученные клетки помещаются в специальную пробирку и отправляются в генетическую лабораторию на анализ.
  • Сам эмбрион после процедуры витрифицируется (подвергается сверхбыстрой заморозке) и хранится в криобанке до получения результатов тестирования.

Важно понимать, что эта процедура не затрагивает внутреннюю клеточную массу, то есть ту часть, из которой будет развиваться сам ребенок. Это делает современное преимплантационное генетическое тестирование максимально безопасным.

Основные риски и как их минимизируют в современной эмбриологии

Несмотря на высокую безопасность метода, любая инвазивная процедура сопряжена с определенными, пусть и минимальными, рисками. Современные протоколы и технологии направлены на их сведение практически к нулю. Давайте рассмотрим основные опасения и способы их предотвращения.

Для наглядности представим информацию в виде таблицы.

Потенциальный риск Механизмы минимизации риска
Повреждение эмбриона Процедуру выполняет высококвалифицированный эмбриолог с большим опытом. Используется современное оборудование с высокой степенью визуализации и точности, включая лазер для нетравматичного вскрытия оболочки.
Остановка развития эмбриона после биопсии Биопсии подвергаются только морфологически качественные, сильные и активно развивающиеся эмбрионы. Если эмбрион останавливается в развитии, чаще всего это связано с его внутренним потенциалом и генетическими поломками, а не с самой процедурой.
Снижение жизнеспособности и потенциала к имплантации Многочисленные исследования показывают, что при корректном выполнении биопсии трофэктодермы жизнеспособность эмбриона не снижается. Более того, перенос эуплоидного (хромосомно нормального) эмбриона значительно повышает шансы на имплантацию, что с лихвой компенсирует любой гипотетический риск от процедуры.
Долгосрочное влияние на здоровье ребенка Накопленные за многие годы данные о детях, рожденных после ПГТ, не показывают увеличения частоты врожденных пороков развития или других проблем со здоровьем по сравнению с детьми, рожденными после стандартной процедуры ЭКО без тестирования.

Влияет ли количество взятых клеток на безопасность эмбриона

Этот вопрос часто беспокоит будущих родителей. Для точного генетического анализа необходимо получить достаточное количество ДНК, что соответствует примерно 5–8 клеткам трофэктодермы. С одной стороны, взятие меньшего количества клеток может привести к неинформативному результату или ошибке диагностики. С другой — изъятие слишком большого фрагмента теоретически может ослабить эмбрион.

Эмбриологи соблюдают «золотую середину». Установлено, что забор 5–8 клеток является оптимальным и безопасным. Трофэктодерма обладает высокой способностью к регенерации, и после процедуры эмбрион способен быстро восстановить целостность клеточного слоя без ущерба для своего дальнейшего развития. Именно поэтому количество взятых клеток строго регламентировано и контролируется.

Преимущества биопсии на стадии бластоцисты по сравнению с устаревшими методами

Ранее в практике применялась биопсия на 3-й день развития, когда эмбрион состоит всего из 6–8 клеток (бластомеров). У этого метода было несколько существенных недостатков, от которых современная медицина отказалась в пользу биопсии трофэктодермы. Сравнение этих двух подходов наглядно демонстрирует, насколько безопаснее стала процедура.

Критерий сравнения Биопсия бластомера (3-й день, устаревший метод) Биопсия трофэктодермы (5–6-й день, современный стандарт)
Безопасность для эмбриона Высокий риск. Забирается 1 из 8 клеток, что составляет значительную часть (12,5%) всего эмбриона. Это может нарушить его дальнейшее развитие. Высокая безопасность. Забирается 5–8 клеток из более чем 100–150, причем из той части, которая сформирует плаценту. Влияние на развитие минимально.
Точность диагностики Ниже. На этой стадии высока вероятность мозаицизма (наличия в эмбрионе клеток с разным набором хромосом), что может привести к ошибочным результатам. Выше. Анализ большего числа клеток дает более достоверную картину о генетическом статусе эмбриона.
Влияние на имплантацию Есть данные о возможном снижении потенциала к имплантации из-за травматичности процедуры. При правильном выполнении не оказывает значимого негативного влияния на имплантационный потенциал.

Переход на биопсию трофэктодермы стал настоящим прорывом, который позволил сделать преимплантационное генетическое тестирование не только более точным, но и значительно более безопасным для самого главного — будущего ребенка.

Роль квалификации эмбриолога и качества лаборатории

Безопасность и эффективность биопсии напрямую зависят от двух ключевых факторов: опыта эмбриолога и уровня оснащения эмбриологической лаборатории. «Руки» эмбриолога, его точность, аккуратность и строгое соблюдение протоколов являются гарантией того, что процедура будет проведена с минимальным воздействием на эмбрион.

Не менее важна и среда, в которой развивается эмбрион. Современная лаборатория должна быть оснащена высокотехнологичными инкубаторами, поддерживающими идеальные условия, а также микроскопами и лазерными системами последнего поколения. Выбирая клинику для проведения программы ЭКО с ПГТ, важно обращать внимание на ее репутацию, опыт специалистов и технологическую оснащенность. Это те факторы, которые обеспечивают максимальную безопасность на всех этапах.

Список литературы

  1. Клинические рекомендации «Вспомогательные репродуктивные технологии и искусственная инсеминация». Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2021.
  2. Корсак В.С. Вспомогательные репродуктивные технологии. Руководство для врачей. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2020. — 480 с.
  3. ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the detection of structural and numerical chromosomal abnormalities // Human Reproduction Open. — 2020. — Vol. 2020, № 3. — hoaa011.
  4. Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. The use of preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A): a committee opinion // Fertility and Sterility. — 2018. — Vol. 109, № 3. — P. 429–436.
  5. Кулаков В.И., Леонов Б.В., Кузьмичев Л.Н. (ред.) Лечение женского и мужского бесплодия. Вспомогательные репродуктивные технологии. — М.: Медицинское информационное агентство, 2005. — 592 с.

Читайте также по теме:

Вернуться к общему обзору темы:

Вопросы медицинским генетикам

Все консультации медицинских генетиков


Что такое генетическое тестирование и зачем оно нужно?

Здравствуйте. Я слышал о генетическом тестировании. Можете...

Гены тромбофилии

развитии тромбозов и инфаркта миокарда, в гетерозиготном...

Планирование беременности в родственном браке

Здравствуйте, какие анализы нужно сдать троюродному брату и...

Медицинские генетики

Все медицинские генетики


Медицинский генетик

Ярославская государственная медицинская академия

Стаж работы: 53 л.

Медицинский генетик, Врач УЗД

Ярославская государственная медицинская академия

Стаж работы: 38 л.

Медицинский генетик

Волгоградский государственный медицинский университет

Стаж работы: 29 л.