Как ПГТ-М помогает разорвать цепь наследственных болезней в семье

Когда в семье есть история наследственного заболевания, планирование ребенка сопряжено с большой тревогой и множеством вопросов. Однако современная медицина предлагает решение, которое позволяет прервать передачу генетического недуга из поколения в поколение. Речь идет о том, как ПГТ-М помогает разорвать цепь наследственных болезней, предоставляя будущим родителям возможность родить здорового ребенка. Этот метод является одним из самых значительных достижений в области репродуктивных технологий и медицинской генетики.

Что такое преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания

Преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания (ПГТ-М) — это высокотехнологичная диагностическая процедура, которая проводится в рамках программы экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Ее основная цель — выявить конкретное генетическое заболевание, вызванное мутацией в одном гене, у эмбрионов еще до их переноса в полость матки. Проще говоря, ПГТ-М позволяет выбрать для имплантации только те эмбрионы, которые не унаследовали от родителей патогенную мутацию. Это принципиально отличает его от пренатальной (дородовой) диагностики, которая проводится уже во время наступившей беременности. Таким образом, преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания не лечит болезнь, а предотвращает ее передачу следующему поколению.

Важно не путать ПГТ-М с другими видами преимплантационного тестирования, например с ПГТ-А (тестирование на анеуплоидии), которое проверяет эмбрионы на наличие неправильного числа хромосом (например, синдром Дауна) и не нацелено на конкретную наследственную болезнь.

При каких заболеваниях показано ПГТ-М

Проведение ПГТ-М рекомендуется парам, у которых высок риск рождения ребенка с определенным моногенным заболеванием. Этот риск подтверждается на консультации у врача-генетика и на основании молекулярно-генетических исследований будущих родителей. Тестирование позволяет предотвратить передачу сотен тяжелых наследственных патологий.

Ниже представлены основные группы заболеваний, при которых применяется преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания:

• Аутосомно-рецессивные заболевания. Проявляются, только если ребенок унаследовал по одной копии мутантного гена от каждого из родителей-носителей. Сами родители при этом, как правило, здоровы. Примеры: муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия (СМА), фенилкетонурия.
• Аутосомно-доминантные заболевания. Для развития болезни достаточно унаследовать всего одну копию мутантного гена от одного из родителей. Риск передачи составляет 50%. Примеры: хорея Гентингтона, нейрофиброматоз I типа, синдром Марфана.
• Х-сцепленные заболевания. Мутация находится в половой Х-хромосоме. Чаще всего болеют мальчики, получившие мутантную хромосому от матери-носительницы. Примеры: гемофилия А, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром ломкой Х-хромосомы.

Также ПГТ-М может быть показано в случаях онкологических синдромов с известной генетической причиной (например, мутации в генах BRCA1/2, ассоциированные с риском рака молочной железы и яичников), чтобы снизить риск передачи предрасположенности к раку будущим поколениям.

Основные этапы проведения ПГТ-М: путь к здоровому будущему

Процедура ПГТ-М — это сложный многоступенчатый процесс, требующий слаженной работы репродуктологов, эмбриологов и генетиков. Для будущих родителей важно понимать, из каких шагов он состоит, чтобы чувствовать себя увереннее и спокойнее.

1. Подготовительный этап. Все начинается с консультации врача-генетика. На этом этапе семья предоставляет всю имеющуюся медицинскую документацию, подтверждающую диагноз. Генетик определяет точную мутацию, ответственную за заболевание в семье. Затем начинается разработка индивидуальной тест-системы для данной конкретной мутации и семьи. Этот этап может занять от нескольких недель до нескольких месяцев.
2. Программа ЭКО. ПГТ-М невозможно провести без ЭКО. Женщина проходит стимуляцию овуляции, чтобы получить несколько зрелых яйцеклеток. Затем производятся их пункция и оплодотворение спермой партнера в условиях эмбриологической лаборатории.
3. Биопсия эмбриона. Полученные эмбрионы культивируются в инкубаторе в течение 5–6 дней до стадии бластоцисты. На этой стадии эмбрион состоит из нескольких сотен клеток. Опытный эмбриолог с помощью микроинструментов и лазера аккуратно забирает несколько клеток из трофэктодермы (внешнего слоя, из которого в будущем разовьётся плацента). Эта процедура считается безопасной и при правильном выполнении не наносит вреда дальнейшему развитию эмбриона.
4. Генетический анализ. Полученный биоматериал (клетки) отправляется в генетическую лабораторию. Там специалисты проводят анализ ДНК и определяют, унаследовал ли эмбрион мутацию, вызывающую заболевание.
5. Перенос здорового эмбриона. По результатам анализа для переноса в полость матки выбирается эмбрион, не имеющий исследуемой мутации. Оставшиеся здоровые эмбрионы могут быть заморожены (криоконсервированы) для использования в будущем.

После переноса эмбриона дальнейшие шаги не отличаются от стандартной программы ЭКО: ожидание имплантации и диагностика беременности.

Точность и безопасность метода: на что можно рассчитывать

Естественное беспокойство будущих родителей связано с точностью и безопасностью преимплантационного генетического тестирования на моногенные заболевания. Современные технологии позволяют достичь очень высокой диагностической точности — около 98–99%. Однако, как и любой медицинский метод, ПГТ-М не дает стопроцентной гарантии. Существует минимальный риск диагностической ошибки, связанный с таким явлением, как мозаицизм эмбриона (присутствие в одном эмбрионе клеток с разным генетическим набором) или техническими особенностями анализа.

Именно поэтому после наступления беременности, полученной в результате цикла ЭКО с ПГТ-М, всем пациенткам рекомендуется пройти подтверждающую инвазивную пренатальную диагностику (биопсию ворсин хориона или амниоцентез). Это стандартная практика, позволяющая окончательно убедиться в здоровье будущего ребенка.

Что касается безопасности биопсии для самого эмбриона, то многочисленные исследования показывают, что при выполнении процедуры опытным эмбриологом на 5–6-й день развития риск для эмбриона минимален и не влияет на его жизнеспособность и дальнейшее развитие.

Преимущества и возможные ограничения преимплантационного генетического тестирования

Принятие решения о проведении ПГТ-М — очень ответственный шаг. Чтобы сделать осознанный выбор, важно взвесить все преимущества и понимать возможные ограничения метода. Для наглядности основные аспекты собраны в таблицу.

Один из самых сложных моментов, с которым может столкнуться пара, — это ситуация, когда по результатам тестирования не оказывается ни одного здорового эмбриона для переноса. Это тяжелый эмоциональный опыт. Важно заранее обсудить такой вариант с врачом и психологом и быть готовыми к тому, что может потребоваться повторная попытка ЭКО.

ПГТ-М в сравнении с другими методами диагностики

Чтобы понять уникальность ПГТ-М, полезно сравнить его с традиционной пренатальной (дородовой) диагностикой, которая долгое время была единственным способом узнать о генетическом статусе плода.

Таким образом, преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания — это не просто диагностика, а проактивный метод планирования семьи, который позволяет парам с отягощенным генетическим анамнезом взять под контроль свое репродуктивное будущее и подарить жизнь здоровому ребенку, разорвав порочный круг наследственной болезни.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Вспомогательные репродуктивные технологии и искусственная инсеминация» (утв. Минздравом России).
2. Бочков Н. П. Клиническая генетика: Учебник. 4-е изд., доп. и перераб. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. 592 с.
3. Гинтер Е. К. Медицинская генетика: Учебник. М.: Медицина, 2003. 448 с.
4. ESHRE Task Force on Ethics and Law, Dondorp W., De Wert G., et al. ESHRE Task Force on Ethics and Law 20: responsible innovation in reproductive medicine // Hum Reprod. 2021 Jul 19;36(8):2083-2099.
5. Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. The use of preimplantation genetic testing for monogenic defects (PGT-M): a committee opinion // Fertil Steril. 2020 Nov;114(5):953-959.