Отказ от неонатального скрининга: оценка рисков и последствий для ребенка

Решение об отказе от неонатального скрининга — это серьезный шаг, который полностью ложится на плечи родителей. Хотя процедура является добровольной, важно понимать, что это не просто формальный анализ, а уникальная возможность выявить тяжелые наследственные заболевания еще до появления их первых симптомов. Основная цель этого массового обследования, также известного как «пяточный тест», — это своевременное начало лечения, которое может предотвратить развитие необратимых последствий, таких как тяжелая умственная отсталость, инвалидность или даже ранняя смерть ребенка. Понимание реальных рисков и последствий отказа от НС поможет принять взвешенное и информированное решение в интересах здоровья вашего малыша.

Что такое неонатальный скрининг и почему он так важен

Неонатальный скрининг (НС) — это программа массового обследования всех новорожденных для выявления группы редких, но очень опасных врожденных и наследственных заболеваний. Уникальность этого метода заключается в том, что он позволяет обнаружить патологию на доклинической стадии, то есть когда у ребенка еще нет никаких внешних признаков болезни. Это «окно возможностей» критически важно, поскольку для многих из этих заболеваний лечение наиболее эффективно именно в первые недели и месяцы жизни.

Сама процедура забора крови для анализа проста и безопасна. На 3–4-е сутки жизни у доношенного ребенка (или на 7-е сутки у недоношенного) берется несколько капель капиллярной крови из пятки. Это место выбрано потому, что оно богато мелкими сосудами и процедура минимально дискомфортна для младенца. Быстрый укол специальным ланцетом вызывает лишь кратковременное беспокойство, которое несравнимо с теми последствиями, которые несет за собой поздно диагностированное заболевание. Обнаружение патологии с помощью неонатального скрининга позволяет немедленно начать терапию, которая в большинстве случаев обеспечивает ребенку полноценную и здоровую жизнь.

Правовые аспекты: обязателен ли неонатальный скрининг

В Российской Федерации, как и в большинстве развитых стран, неонатальный скрининг не является принудительной процедурой. Он проводится на основе информированного добровольного согласия одного из родителей или иного законного представителя ребенка. Перед проведением теста медицинский работник обязан предоставить полную информацию о целях и методах обследования, а также о последствиях отказа от него.

Родители имеют полное право отказаться от проведения НС. В этом случае оформляется письменный отказ, который подшивается в медицинскую карту ребенка. Важно осознавать, что, подписывая этот документ, родители берут на себя всю полноту ответственности за возможные последствия, связанные с несвоевременной диагностикой заболеваний, входящих в программу скрининга. Этот юридический аспект подчеркивает серьезность решения и необходимость глубокого понимания всех рисков.

Основные причины отказа от скрининга и их анализ

Решение отказаться от «пяточного теста» часто основано на страхах, сомнениях или недостатке достоверной информации. Важно разобрать наиболее частые аргументы и оценить их с медицинской точки зрения.

• Страх боли для ребенка. Многих родителей беспокоит, что процедура будет болезненной. Как уже упоминалось, забор крови из пятки — это секундный укол, вызывающий минимальный и кратковременный дискомфорт. Этот момент несравним с многолетними страданиями ребенка и всей семьи в случае развития тяжелого заболевания.
• Недоверие к результатам и боязнь ложноположительных тестов. Действительно, иногда первоначальный результат скрининга может быть сомнительным. Это не означает, что ребенок болен. Причиной могут быть недоношенность, особенности питания, прием некоторых лекарств матерью или ребенком. В таких случаях проводится повторное, уточняющее исследование. Система диагностики построена так, чтобы минимизировать пропуск больного ребенка, поэтому лучше пройти повторный тест и убедиться, что все в порядке, чем пропустить начало опасной болезни.
• Религиозные или философские убеждения. Некоторые мировоззренческие концепции могут вступать в противоречие с медицинскими вмешательствами. В этой ситуации важно помнить, что неонатальный скрининг является не лечением, а диагностикой, дающей знание о состоянии здоровья ребенка и возможность предотвратить тяжелые страдания.
• Мнение, что «раньше этого не было, и все были здоровы». Это распространенное заблуждение. Раньше дети с такими заболеваниями либо погибали в раннем возрасте от «неизвестных» причин, либо получали тяжелую инвалидность, которую списывали на родовые травмы или другие факторы. Развитие медицины и внедрение программ НС как раз и позволили спасать тысячи жизней и предотвращать инвалидизацию.

Последствия отказа: какие риски несет это решение для ребенка

Отказ от скрининга лишает ребенка шанса на раннюю диагностику и своевременное лечение. Последствия могут быть катастрофическими, так как без специфической терапии патологические процессы в организме становятся необратимыми. В таблице ниже приведены примеры заболеваний, входящих в расширенный неонатальный скрининг, и последствия их поздней диагностики.

Что делать, если вы уже отказались от неонатального скрининга, но изменили решение

Если вы оформили отказ, но позже у вас появились сомнения, не стоит отчаиваться. Действовать нужно как можно быстрее. «Окно возможностей» для эффективного лечения постепенно закрывается с каждым днем, но лучше провести исследование позже, чем не проводить его вовсе.

Ваш план действий должен быть следующим:

1. Немедленно обратитесь к участковому педиатру. Объясните ситуацию и ваше желание провести обследование.
2. Обсудите с врачом возможности. Педиатр направит вас в медико-генетическую консультацию или подскажет, где можно провести анализ. Исследование можно выполнить и на платной основе в частных лабораториях.
3. Будьте готовы к дополнительным обследованиям. Если анализ будет проведен позже установленных сроков и у ребенка уже появятся какие-либо симптомы, может потребоваться более широкая диагностика.

Помните, что время в данном случае является критическим фактором. Чем раньше будет поставлен диагноз, тем больше шансов на успешное лечение и здоровую жизнь вашего ребенка.

Ответственность родителей: взвешенный подход к здоровью новорожденного

Принятие решений, касающихся здоровья ребенка, — одна из главных и самых сложных задач родительства. Неонатальный скрининг является одним из величайших достижений профилактической медицины, которое дает каждому новорожденному шанс на здоровую жизнь, даже если ему не повезло родиться с редким генетическим заболеванием. Это не попытка вмешаться в природу, а использование современных знаний для предотвращения трагедии.

Отказываясь от НС, родители принимают на себя огромную моральную и личную ответственность. Важно, чтобы это решение было основано не на слухах и страхах, а на полном и всестороннем понимании всех медицинских фактов. Открытый диалог с лечащим врачом, неонатологом или генетиком поможет развеять сомнения и сделать выбор, который действительно будет в наилучших интересах вашего ребенка.

Список литературы

1. Неонатология: национальное руководство / под ред. Н.Н. Володина. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019. — 896 с.
2. Приказ Министерства здравоохранения РФ от 21 апреля 2022 г. № 274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями».
3. Клинические рекомендации «Фенилкетонурия (гиперфенилаланинемия) у детей». Разработчик: Союз педиатров России. Одобрено Научно-практическим советом Минздрава РФ, 2020.
4. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Альбицкий В.Ю. Профилактическая педиатрия: Руководство для врачей. — М.: ПедиатрЪ, 2015. — 524 с.
5. Неонатальный скрининг: система профилактики заболеваний // Глобальный отчет о состоянии здоровья новорожденных. — Всемирная организация здравоохранения, 2011.
6. Grosse S.D., Kalman L., Khoury M.J. «Неонатальный скрининг на редкие нарушения обмена веществ: перспективы общественного здравоохранения» // Annu. Rev. Public Health. — 2010. — Т. 31. — С. 255–273.