Ложноположительный неонатальный скрининг: причины и дальнейшие действия

Ложноположительный неонатальный скрининг — это ситуация, когда первоначальный тест новорожденного указывает на высокую вероятность наследственного заболевания, но последующая углубленная диагностика этот диагноз не подтверждает. Получение такого результата вызывает у родителей сильную тревогу и множество вопросов. Важно понимать, что неонатальный скрининг (НС) не ставит диагноз, а лишь выявляет группу риска среди тысяч здоровых детей, чтобы не пропустить ни одного ребенка с серьезной патологией. Это первый, но не окончательный этап обследования, который требует дальнейших шагов для уточнения состояния здоровья малыша.

Что такое ложноположительный результат неонатального скрининга и почему он не является диагнозом

Чтобы понять суть ложноположительного результата, необходимо четко различать понятия «скрининг» и «диагностика». Неонатальный скрининг — это массовое обследование всех новорожденных для выявления детей с подозрением на определенные врожденные и наследственные заболевания. Его главная задача — максимальный охват. Для этого используются высокочувствительные тесты, которые настроены так, чтобы не пропустить ни одного больного ребенка. Обратной стороной такой высокой чувствительности является то, что тест может среагировать на пограничные или временные изменения в организме здорового малыша, показав отклонение от нормы.

Диагностика же — это комплекс точных, специфичных исследований, которые проводятся уже после получения положительного результата скрининга. Цель диагностики — однозначно подтвердить или опровергнуть первоначальное подозрение. Таким образом, положительный результат НС — это не диагноз, а лишь сигнал для врачей и родителей о необходимости провести дополнительное, более углубленное обследование. Подавляющее большинство детей с положительным результатом скрининга в итоге оказываются совершенно здоровыми.

Основные причины ложноположительных результатов НС

Отклонения в результатах неонатального скрининга могут быть вызваны множеством факторов, большинство из которых не связаны с наличием у ребенка заболевания. Они носят временный характер и не представляют угрозы для здоровья. Понимание этих причин помогает снизить уровень тревоги и правильно оценить ситуацию.

Все причины можно условно разделить на несколько групп, представленных в таблице ниже.

Пошаговый план действий для родителей при подозрении на заболевание

Получение известия о положительном результате скрининга — это стресс. Однако паника в этой ситуации — плохой помощник. Четкий и последовательный план действий поможет пройти этот этап с минимальными эмоциональными потерями и максимальной пользой для ребенка.

• Сохраняйте спокойствие. Первое и самое главное правило. Помните, что ложноположительный неонатальный скрининг — это распространенное явление, и в большинстве случаев тревога оказывается напрасной. Ваше эмоциональное состояние передается ребенку, поэтому постарайтесь взять себя в руки.
• Незамедлительно свяжитесь с врачом. Не ищите ответы на форумах в интернете. Как только вам сообщили о результате, свяжитесь с участковым педиатром или специалистами медико-генетической консультации, которые с вами связались. Они предоставят полную информацию и объяснят дальнейший алгоритм действий.
• Строго следуйте медицинским рекомендациям. Врач назначит повторное обследование (ретест) или направит на подтверждающую диагностику. Важно провести все назначенные процедуры как можно скорее. Не откладывайте визиты и анализы. При некоторых заболеваниях время играет решающую роль.
• Подготовьтесь к консультации. Запишите все вопросы, которые вас волнуют, чтобы задать их врачу-генетику или педиатру. Подготовьте информацию о течении беременности, родов, а также о наследственных заболеваниях в вашей семье.
• Не меняйте режим питания ребенка без указания врача. Не пытайтесь самостоятельно вводить лечебные диеты или давать ребенку какие-либо препараты. Это может исказить результаты подтверждающих тестов и даже навредить малышу.

Какие исследования проводятся после положительного скрининга

После получения положительного результата первичного НС начинается второй этап — подтверждающая диагностика. Ее цель — дать окончательный ответ, болен ребенок или здоров. Методы исследования зависят от того, на какое именно заболевание возникло подозрение.

Обычно процесс включает следующие шаги:

1. Повторный скрининг (ретест). В первую очередь часто назначают повторное взятие крови на тот же анализ. Это позволяет исключить технические ошибки, допущенные при первом заборе или исследовании образца. Если результат ретеста в пределах нормы, дальнейшее обследование обычно не требуется.
2. Подтверждающие биохимические тесты. Если ретест снова показывает отклонение, назначаются более сложные и точные методы. Это может быть анализ крови или мочи для определения концентрации определенных веществ (аминокислот, гормонов, ферментов) с помощью высокоточных методов, таких как тандемная масс-спектрометрия или хроматография.
3. Молекулярно-генетическое исследование (ДНК-диагностика). Это самый точный метод, который позволяет выявить мутации в гене, ответственном за предполагаемое заболевание. Анализ генов дает окончательный ответ и позволяет поставить или снять диагноз с практически стопроцентной уверенностью.
4. Инструментальные и функциональные исследования. При подозрении на некоторые заболевания (например, муковисцидоз или врожденный гипотиреоз) могут потребоваться дополнительные методы: потовый тест, ультразвуковое исследование щитовидной железы и другие.

Весь диагностический поиск проводится под контролем врача-генетика и педиатра, которые интерпретируют результаты в комплексе и определяют дальнейшую тактику.

Психологическая поддержка: как справиться с тревогой в период ожидания

Период между получением положительного результата скрининга и окончательным диагнозом может быть очень сложным для семьи. Неопределенность и страх за здоровье ребенка истощают эмоционально. В это время крайне важна взаимная поддержка и правильный психологический настрой.

• Признайте свои чувства. Испытывать страх, растерянность или даже злость в такой ситуации — это нормально. Не вините себя за эти эмоции. Поговорите о своих переживаниях с партнером, близкими людьми, которым доверяете.
• Ограничьте поиск информации в интернете. Попытки самостоятельно поставить диагноз по статьям и форумам чаще всего приводят к усилению паники. Вы столкнетесь с противоречивой, устаревшей или недостоверной информацией и описанием самых тяжелых случаев, что только усугубит тревогу. Доверяйте только своему лечащему врачу.
• Сосредоточьтесь на настоящем. Старайтесь не строить негативных прогнозов. Сосредоточьтесь на уходе за ребенком здесь и сейчас: кормлении, прогулках, общении. Рутинные дела помогают отвлечься и дают ощущение контроля над ситуацией.
• Обратитесь за профессиональной помощью. Если вы чувствуете, что не справляетесь с тревогой самостоятельно, не стесняйтесь обратиться к психологу. Специалист поможет проработать страхи и научит техникам саморегуляции. Во многих медико-генетических центрах есть штатные психологи, оказывающие поддержку семьям.

Помните, что вы не одиноки в этой ситуации. Медицинские специалисты готовы предоставить всю необходимую помощь и информацию, чтобы как можно скорее внести ясность в состояние здоровья вашего ребенка.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Фенилкетонурия (гиперфенилаланинемия) у детей». Разработчик: Союз педиатров России. — 2021.
2. Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. Н. П. Бочкова, Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013. — 936 с.
3. Баранов А. А., Намазова-Баранова Л. С., Альбицкий В. Ю. Профилактическая педиатрия: Руководство для врачей. — М.: ПедиатрЪ, 2015. — 524 с.
4. Therrell B. L. Jr, Padilla C. D. Newborn screening in the 21st century. — Oxford University Press, 2012. — 352 p.
5. Newborn screening: a guide for developing programmes / World Health Organization. Regional Office for the Western Pacific. — Manila, 2013.