Неонатальный скрининг: полное руководство по ранней диагностике заболеваний

Неонатальный скрининг — это комплексное массовое обследование всех новорожденных детей для раннего выявления тяжелых врожденных и наследственных заболеваний. Его главная цель — обнаружить патологию еще до появления первых клинических симптомов, что позволяет вовремя начать лечение и предотвратить развитие необратимых последствий, ведущих к инвалидности или даже гибели ребенка. Процедура является одним из важнейших достижений современной профилактической медицины, обеспечивая каждому малышу шанс на здоровую и полноценную жизнь.

Что такое неонатальный скрининг и почему он так важен

Основная идея, лежащая в основе этой программы, — это концепция «терапевтического окна». Многие генетические заболевания, связанные с нарушением обмена веществ, не проявляют себя в первые дни или недели жизни. Однако в организме ребенка уже происходят патологические процессы: накапливаются токсичные вещества, которые постепенно и незаметно разрушают центральную нервную систему, печень, почки и другие органы. Когда появляются видимые симптомы (судороги, задержка развития, специфический запах), изменения могут стать необратимыми. Неонатальный скрининг позволяет «поймать» болезнь на доклинической стадии, когда лечение наиболее эффективно. Своевременно назначенная терапия, например специальная диета при фенилкетонурии, может полностью предотвратить поражение мозга и обеспечить ребенку нормальное интеллектуальное развитие.

Проведение неонатального скрининга носит массовый характер, то есть обследованию подлежат абсолютно все новорожденные, а не только дети из групп риска. Это связано с тем, что большинство наследственных заболеваний обмена веществ передаются по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что ребенок может родиться больным у совершенно здоровых родителей, которые являются носителями мутантного гена, но даже не подозревают об этом. Поэтому обследование каждого ребенка — это единственный надежный способ не пропустить заболевание.

Как проводится расширенный неонатальный скрининг

Процедура неонатального скрининга стандартизирована и безопасна для ребенка. Забор крови для исследования проводится в родильном доме или перинатальном центре. У доношенных детей кровь берут на 1–2-е сутки жизни, а у недоношенных — на 7-е сутки. Это различие в сроках связано с особенностями метаболизма у детей, родившихся раньше срока.

Сам процесс выглядит следующим образом:

• Медсестра обрабатывает пяточку младенца антисептиком.
• С помощью специального одноразового скарификатора делается неглубокий прокол кожи на пятке.
• Несколько капель капиллярной крови наносятся на специальный тест-бланк из фильтровальной бумаги. Каждая капля должна полностью пропитать отмеченный на бланке кружок.
• Тест-бланк высушивается и направляется в медико-генетическую лабораторию для анализа.

Процедура занимает всего несколько минут. Укол в пяточку может вызвать кратковременный дискомфорт у ребенка, но он быстро проходит. Важность этого анализа несоизмеримо выше, чем минутное беспокойство малыша. Родители должны понимать, что этот простой тест может спасти здоровье и жизнь их ребенка.

Какие заболевания выявляет неонатальный скрининг в России

С 2023 года программа обследования в Российской Федерации была значительно расширена. Если раньше обязательный скрининг проводился на 5 наследственных заболеваний, то теперь этот список включает 36 патологий. Это огромный шаг вперед в ранней диагностике орфанных (редких) болезней. Ниже представлена таблица с группами заболеваний, включенных в программу расширенного неонатального скрининга.

Полный перечень включает и другие редкие, но тяжелые состояния. Расширение программы неонатального скрининга позволяет выявлять больше детей, нуждающихся в срочной медицинской помощи, и оказывать ее на самой ранней стадии.

Расшифровка результатов неонатального скрининга: что означают нормы и отклонения

После проведения анализа в лаборатории возможны два варианта развития событий. Понимание этих вариантов помогает родителям сохранять спокойствие и действовать правильно.

Нормальный (отрицательный) результат. Если концентрация всех маркеров в крови ребенка находится в пределах нормы, это означает, что подозрения на исследуемые заболевания отсутствуют. В большинстве регионов действует правило «отсутствие новостей — это хорошая новость». То есть, если с родителями не связались в течение первых 3–4 недель жизни ребенка, скорее всего, результат неонатального скрининга отрицательный. Для собственного спокойствия можно уточнить информацию в детской поликлинике по месту жительства.

Патологический (положительный) результат. Если результат анализа выходит за пределы референтных значений, это еще не является окончательным диагнозом. Это сигнал тревоги, который указывает на высокую вероятность наличия заболевания и требует немедленного дообследования. В этом случае сотрудники медико-генетической консультации оперативно связываются с детской поликлиникой, а та, в свою очередь, незамедлительно информирует родителей и приглашает на повторный анализ (ретестирование). Ложноположительные результаты возможны и могут быть связаны с недоношенностью, особенностями питания, приемом некоторых лекарств матерью или ребенком.

Что делать при положительном результате неонатального скрининга

Получение известия о подозрении на тяжелое заболевание у новорожденного — это всегда огромный стресс для семьи. Важно не поддаваться панике и четко следовать рекомендациям врачей. Алгоритм действий обычно следующий:

1. Повторное обследование. Необходимо как можно скорее провести ретестирование. Чаще всего это повторный забор крови на тот же тест-бланк или взятие венозной крови для более точных подтверждающих методов диагностики (например, тандемной масс-спектрометрии, ДНК-диагностики).
2. Консультация специалиста. Семья направляется на консультацию к врачу-генетику. Специалист оценит результаты всех анализов, проведет осмотр ребенка, соберет семейный анамнез и объяснит родителям ситуацию.
3. Начало превентивного лечения. В некоторых случаях, при высоком риске заболевания и тяжести его последствий, врач может назначить лечение (например, специальную диету), не дожидаясь окончательного подтверждения диагноза. Это делается для того, чтобы не упустить драгоценное время.

Важно помнить, что вся система неонатального скрининга нацелена на помощь ребенку. С момента получения положительного результата семья не остается одна — ее ведут специалисты, обеспечивая всю необходимую диагностическую и лечебную поддержку.

Аудиологический скрининг: проверка слуха у новорожденных

Наряду с анализом крови на генетические заболевания, в роддоме проводится еще один важный вид обследования — аудиологический скрининг. Его цель — выявить возможные нарушения слуха у младенца. Слух критически важен для развития речи и когнитивных функций, и чем раньше будет выявлена тугоухость, тем эффективнее будут реабилитационные мероприятия (например, слухопротезирование или кохлеарная имплантация).

Проверка слуха проводится с помощью специального прибора, который регистрирует так называемую отоакустическую эмиссию — слабый звуковой ответ, который генерируют волосковые клетки внутреннего уха в ответ на стимул. Процедура абсолютно безболезненна, неинвазивна и проводится, когда ребенок спит. Если тест не пройден, это не всегда означает наличие проблемы, но требует более углубленного обследования у сурдолога.

Правовые и этические аспекты проведения неонатального скрининга

В соответствии с законодательством Российской Федерации, неонатальный скрининг проводится с информированного добровольного согласия одного из родителей или иного законного представителя ребенка. Это означает, что родители имеют право отказаться от обследования. Однако перед принятием такого решения необходимо осознать всю меру ответственности. Отказ от неонатального скрининга лишает ребенка возможности ранней диагностики и своевременного лечения, что в случае наличия заболевания может привести к тяжелой инвалидности или гибели. Врачи обязаны подробно разъяснить все возможные последствия такого отказа. Медицинское сообщество во всем мире единогласно сходится во мнении, что польза от проведения неонатального скрининга многократно превышает любые гипотетические риски.

Развитие программы неонатального скрининга в будущем

Медицинская наука не стоит на месте. С развитием геномных технологий и удешевлением секвенирования ДНК появляются перспективы для дальнейшего расширения программ неонатального скрининга. В будущем скрининг новорожденных, вероятно, будет включать еще большее количество заболеваний, для которых существует эффективное лечение. Ведутся исследования по внедрению полногеномного секвенирования в практику неонатального скрининга, что позволит выявлять не только известные патологии, но и предрасположенности к различным многофакторным заболеваниям. Главной целью остается сохранение здоровья детей и улучшение качества их жизни с самых первых дней.

Список литературы

1. Приказ Министерства здравоохранения РФ от 21 апреля 2022 г. № 274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями».
2. Неонатология: Национальное руководство / под ред. Н. Н. Володина. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019. — 896 с.
3. Баранов В. С., Кузнецова Т. В. Цитогенетика эмбрионального развития человека: научно-практическое руководство. — СПб.: Изд-во Н-Л, 2007. — 640 с.
4. Newborn screening: a disease-prevention system. Committee on Assessing Genetic Risks, Division of Health Sciences Policy, Institute of Medicine. Washington (DC): National Academies Press (US); 1994.
5. Therrell B. L. Jr, Padilla C. D. Newborn screening in the 21st century. Endocrinol Metab Clin North Am. 2018 Jun;47(2):xiii-xv.