Синдром Шерешевского-Тернера: влияние на репродуктивное здоровье женщины

Синдром Шерешевского-Тернера (СШТ) — это хромосомное заболевание, которое встречается только у девочек и женщин и напрямую затрагивает развитие репродуктивной системы. Основой проблемы является полное или частичное отсутствие одной из двух Х-хромосом. Это генетическое состояние оказывает глубокое влияние на фертильность, в первую очередь из-за нарушения нормального формирования и функционирования яичников. Хотя диагноз может вызывать тревогу, важно понимать, что современная медицина предлагает женщинам с синдромом Тернера пути для полноценной жизни и реализации репродуктивных планов, хоть и с определенными особенностями.

Почему синдром Шерешевского-Тернера влияет на фертильность

Ключевая причина влияния СШТ на репродуктивную функцию заключается в состоянии, называемом дисгенезией гонад. Простыми словами, это означает, что яичники (гонады) не развиваются должным образом еще на внутриутробном этапе. Вместо полноценной ткани, способной производить яйцеклетки и женские половые гормоны, у большинства девушек с этим синдромом формируются соединительнотканные тяжи, которые нефункциональны. Этот процесс приводит к преждевременной недостаточности яичников.

Без нормально функционирующих яичников в организме не происходит двух важнейших для репродукции процессов:

• Овуляция: Созревание и выход яйцеклетки, готовой к оплодотворению, становится невозможным, так как фолликулярный запас в яичниках либо отсутствует, либо истощается очень быстро, еще до наступления подросткового возраста.
• Выработка гормонов: Яичники в норме производят эстрогены и прогестерон. Эти гормоны отвечают за развитие вторичных половых признаков (рост молочных желез, формирование фигуры по женскому типу), установление и регуляцию менструального цикла, а также за подготовку матки к беременности. При синдроме Шерешевского-Тернера их выработка крайне снижена или отсутствует.

Стоит отметить, что существует мозаичная форма синдрома Тернера, при которой часть клеток организма имеет нормальный набор хромосом (46,ХХ), а часть — измененный (45,Х0). В таких случаях функция яичников может быть частично сохранена. У некоторых женщин с мозаицизмом даже наступает спонтанное половое созревание и могут быть менструации, но и у них риск преждевременного истощения запаса яйцеклеток и раннего наступления менопаузы очень высок.

Основные проявления СШТ в репродуктивной сфере

Влияние синдрома Шерешевского-Тернера на репродуктивную систему проявляется комплексом характерных симптомов. Чаще всего они становятся очевидными в подростковом возрасте, когда ожидается начало пубертата. Понимание этих проявлений помогает вовремя обратиться за помощью и начать необходимую терапию.

К основным признакам относятся:

• Первичная аменорея: Это наиболее частый симптом. Он означает отсутствие менструаций у девушки к 15–16 годам на фоне отсутствия или недостаточного развития вторичных половых признаков. Это прямой результат нефункционирующих яичников и дефицита эстрогенов.
• Отсутствие или неполное развитие вторичных половых признаков: Из-за недостатка эстрогенов не происходит своевременного роста молочных желез, лобкового и подмышечного оволосения. Половое созревание либо не наступает вовсе, либо останавливается на начальных стадиях.
• Бесплодие: Из-за отсутствия яйцеклеток естественная беременность у большинства женщин с классической формой СШТ невозможна. Это самое серьезное последствие синдрома для репродуктивного здоровья.
• Инфантилизм (недоразвитие) половых органов: При гинекологическом осмотре и ультразвуковом исследовании могут выявляться уменьшенные размеры матки и влагалища, что также является следствием длительного дефицита женских половых гормонов.

Заместительная гормональная терапия: ее роль и цели

Заместительная гормональная терапия (ЗГТ) является краеугольным камнем ведения пациенток с синдромом Шерешевского-Тернера. Важно понимать, что ее основная цель — не восстановление собственной фертильности, а имитация естественных гормональных процессов в организме для обеспечения нормального физического развития и поддержания здоровья. ЗГТ решает несколько ключевых задач.

Индукция полового созревания: Терапия препаратами эстрогенов, как правило, начинается в возрасте 11–12 лет. Это позволяет своевременно запустить и поддерживать развитие вторичных половых признаков: рост молочных желез, развитие матки. Это критически важный этап не только для физического, но и для психологического здоровья девушки, помогая ей чувствовать себя увереннее среди сверстников.

Установление менструального цикла: После достижения достаточного развития матки к терапии эстрогенами добавляют препараты прогестерона. Это позволяет создать циклические изменения в эндометрии (внутреннем слое матки) и вызвать регулярные менструальноподобные кровотечения. Это важно для поддержания здоровья матки.

Профилактика долгосрочных осложнений: Эстрогены играют важную роль не только в репродуктивной системе. Они необходимы для поддержания плотности костной ткани (профилактика остеопороза), здоровья сердечно-сосудистой системы и нормальной работы головного мозга. Длительная ЗГТ является обязательной для сохранения общего здоровья женщины.

Возможности современной репродуктивной медицины при синдроме Тернера

Несмотря на то что собственное биологическое материнство для большинства женщин с синдромом Шерешевского-Тернера невозможно, современные вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ) открывают реальные перспективы для создания семьи. Правильная подготовка и выбор метода позволяют многим женщинам с СШТ испытать радость беременности и родов.

Для лучшего понимания существующих возможностей рассмотрим их в таблице.

Беременность при СШТ: риски и особенности ведения

Беременность, достигнутая с помощью ВРТ у женщины с синдромом Шерешевского-Тернера, всегда классифицируется как беременность высокого риска. Это связано не с генетикой плода (при использовании донорской яйцеклетки риски хромосомных аномалий минимальны), а со здоровьем самой будущей матери. Перед планированием беременности обязательна полная и всесторонняя оценка состояния здоровья.

Основные риски связаны с сердечно-сосудистой системой. У многих женщин с СШТ есть врожденные аномалии сердца и аорты. Беременность создает огромную нагрузку на сердце и сосуды: увеличивается объем циркулирующей крови, повышается сердечный выброс. Это может привести к жизнеугрожающим осложнениям, таким как расслоение или разрыв аорты.

Поэтому перед вступлением в программу ЭКО женщина должна пройти тщательное обследование, которое обязательно включает:

• Консультацию кардиолога с опытом ведения пациенток с СШТ.
• Эхокардиографию (УЗИ сердца) и МРТ аорты для оценки ее диаметра и структуры.
• Оценку функции почек и артериального давления.

Ведение такой беременности требует мультидисциплинарного подхода с участием акушера-гинеколога, репродуктолога, кардиолога и эндокринолога. Постоянный мониторинг состояния сердца и аорты, контроль артериального давления и своевременная коррекция терапии являются залогом благополучного исхода для матери и ребенка.

Психологическая поддержка и качество жизни

Диагноз «синдром Шерешевского-Тернера» и связанные с ним проблемы репродуктивного здоровья могут стать серьезным психологическим испытанием. Принятие своего диагноза, особенностей своего тела и необходимости пожизненной гормональной терапии требует времени и поддержки. Вопросы фертильности и материнства часто вызывают глубокие переживания, чувство неполноценности и тревогу за будущее.

Крайне важно не оставаться с этими переживаниями наедине. Психологическая поддержка является неотъемлемой частью комплексной помощи женщинам с СШТ. Работа со специалистом (психологом или психотерапевтом) помогает:

• Принять диагноз и научиться жить с ним.
• Сформировать позитивное отношение к своему телу.
• Справиться с тревогой и страхами, связанными с бесплодием.
• Обсудить все возможные варианты родительства (ЭКО, усыновление) и принять взвешенное решение.
• Наладить открытый диалог с партнером о планах на будущее.

Современный подход к ведению женщин с синдромом Тернера направлен не только на решение медицинских проблем, но и на обеспечение высокого качества жизни. Своевременная диагностика, адекватная гормональная терапия, доступ к современным репродуктивным технологиям и психологическая поддержка позволяют женщинам с этим диагнозом вести полноценную, активную и счастливую жизнь.

Список литературы

1. Клинические рекомендации «Синдром Шерешевского-Тернера». Российская ассоциация эндокринологов. Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2021.
2. Эндокринология: национальное руководство / под ред. И.И. Дедова, Г.А. Мельниченко. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019.
3. Акушерство: национальное руководство / под ред. Г.М. Савельевой, Г.Т. Сухих, В.Н. Серова, В.Е. Радзинского. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018.
4. Gravholt C.H., Andersen N.H., Conway G.S., et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting // European Journal of Endocrinology. — 2017. — Vol. 177, No. 3. — P. G1-G70.
5. Cardiovascular Health in Turner Syndrome: A Scientific Statement From the American Heart Association / V.L. Taggart, A. Prakash et al. // Circulation: Genomic and Precision Medicine. — 2019. — Vol. 12, No. 5. — e000048.