Несовершенный остеогенез: поддержка здоровья при повышенной ломкости костей

Поддержка здоровья при несовершенном остеогенезе — это комплексный и непрерывный процесс, направленный на максимальное снижение риска переломов, укрепление костно-мышечной системы и улучшение качества жизни. Несовершенный остеогенез (НО), также известный как «болезнь хрустального человека», является генетическим заболеванием, при котором нарушается синтез коллагена — основного белка соединительной ткани. Это приводит к повышенной хрупкости костей, которые могут ломаться даже при минимальном воздействии. Несмотря на генетическую природу заболевания, современный подход позволяет значительно улучшить прогноз и обеспечить полноценную, активную жизнь. Ключ к успеху лежит в мультидисциплинарном ведении пациента, включающем медикаментозную терапию, физическую реабилитацию, правильное питание и психологическую поддержку.

Основные принципы комплексного подхода к несовершенному остеогенезу

Успешное ведение пациентов с несовершенным остеогенезом требует скоординированной работы команды специалистов разного профиля. Такой подход позволяет учитывать все аспекты заболевания, от состояния костной ткани до психоэмоционального благополучия. Каждый специалист вносит свой вклад в общую стратегию, цель которой — не просто лечить переломы, а предотвращать их, развивать функциональные возможности и обеспечивать социальную адаптацию.

В команду специалистов обычно входят:

• Генетик. Проводит диагностику, определяет тип НО и консультирует семью по вопросам наследования заболевания.
• Ортопед-травматолог. Занимается лечением переломов и костных деформаций, в том числе с помощью хирургических методов (например, установки телескопических штифтов, которые «растут» вместе с костью ребенка).
• Эндокринолог. Назначает и контролирует медикаментозную терапию, направленную на укрепление костной ткани, а также следит за гормональным фоном.
• Врач лечебной физкультуры (ЛФК) и физиотерапевт. Разрабатывает индивидуальную программу упражнений для укрепления мышц, улучшения координации и поддержания подвижности суставов.
• Сурдолог (аудиолог). Проверяет слух, так как у многих пациентов с несовершенным остеогенезом со временем развивается его снижение.
• Стоматолог. Следит за состоянием зубов, которые также могут быть хрупкими (несовершенный дентиногенез).
• Психолог или психотерапевт. Оказывает поддержку пациенту и его семье, помогая справиться с тревогой, страхом перед переломами и проблемами социальной адаптации.

Координация действий этих специалистов позволяет создать единый, последовательный план ведения пациента, который адаптируется в зависимости от его возраста, типа НО и текущего состояния здоровья.

Медикаментозная терапия для укрепления костной ткани

Основной целью медикаментозного лечения при несовершенном остеогенезе является повышение минеральной плотности костной ткани и, как следствие, снижение частоты переломов. Хотя лекарства не могут исправить дефект коллагена, они способны значительно улучшить состояние костей. «Золотым стандартом» в терапии НО сегодня считаются препараты из группы бисфосфонатов.

Бисфосфонаты — это класс препаратов, которые замедляют процесс разрушения (резорбции) костной ткани. Они подавляют активность остеокластов — клеток, ответственных за растворение старой кости. В результате этого процесса новая костная ткань, образуемая остеобластами, накапливается, и кости становятся более плотными и прочными. Терапия обычно проводится курсами, чаще всего в виде внутривенных инфузий, под строгим контролем врача. Это позволяет не только снизить количество переломов, но и уменьшить болевой синдром, улучшить мобильность и общее самочувствие. Важно понимать, что решение о назначении бисфосфонатов принимается индивидуально, с учетом возраста пациента, типа заболевания и частоты переломов.

Физическая реабилитация и лечебная физкультура (ЛФК) при НО

Физическая активность играет парадоксальную, но ключевую роль в жизни с несовершенным остеогенезом. Многие опасаются, что любое движение может привести к перелому. Однако полный отказ от активности приносит больше вреда, чем пользы: без нагрузки мышцы атрофируются, а кости теряют плотность, что только увеличивает риск травм. Правильно подобранная лечебная физкультура (ЛФК) помогает создать прочный мышечный корсет, который защищает хрупкие кости.

Основные цели физической реабилитации при НО:

• Укрепление мышц. Сильные мышцы служат естественной «броней» для костей, стабилизируют суставы и снижают нагрузку на скелет.
• Улучшение координации и равновесия. Это помогает снизить риск падений, которые являются основной причиной переломов.
• Поддержание подвижности суставов. Регулярные упражнения предотвращают развитие контрактур (ограничения подвижности) после длительной иммобилизации.
• Повышение общей выносливости. Это важно для поддержания активного образа жизни и самостоятельности.

Программа ЛФК всегда составляется индивидуально. Предпочтение отдается упражнениям с низкой ударной нагрузкой. Лучшим видом активности для людей с несовершенным остеогенезом считается плавание и аквааэробика. Вода поддерживает тело, снимая нагрузку с костей и суставов, но при этом создает сопротивление, необходимое для тренировки мышц. Также используются статические упражнения, упражнения на растяжку и тренировки на специальных тренажерах под контролем специалиста.

Создание безопасной среды и адаптация быта

Профилактика переломов при НО во многом зависит от организации безопасного пространства в повседневной жизни. Простые изменения в доме и привычках могут значительно снизить риск случайных травм, особенно у детей. Главная задача — минимизировать вероятность падений, ударов и резких неконтролируемых движений.

Для создания безопасной среды рекомендуется предпринять следующие шаги. Этот перечень поможет организовать быт максимально безопасно:

Также важно научить близких и самого пациента правилам обращения с телом. Например, маленьких детей с несовершенным остеогенезом нельзя поднимать за руки или ноги — поддерживать нужно под спину и голову, распределяя вес равномерно.

Питание и нутритивная поддержка при несовершенном остеогенезе

Хотя диета не может излечить несовершенный остеогенез, сбалансированное питание является важным компонентом поддержания здоровья костей. Организм должен получать достаточное количество «строительных материалов» для костной ткани. Ключевую роль играют кальций и витамин D.

Кальций — основной минерал, из которого состоят кости. Его недостаток может усугубить хрупкость скелета. Витамин D необходим для усвоения кальция в кишечнике. Часто пациентам с НО требуется прием этих элементов в виде добавок, дозировку которых подбирает врач на основе анализов крови.

Кроме того, рацион должен быть богат белком, который является основой для всех тканей, включая костный матрикс, а также другими важными витаминами и минералами, такими как магний, фосфор, цинк и витамин C, который участвует в синтезе коллагена.

Рекомендуется избегать избыточного веса, так как он создает дополнительную нагрузку на хрупкий скелет. Поэтому важно следить за калорийностью рациона и отдавать предпочтение здоровой, сбалансированной пище.

Психологическая поддержка пациентов и их семей

Жизнь с хроническим заболеванием, сопряженным с болью и риском переломов, является серьезным испытанием для психики. Пациенты с несовершенным остеогенезом, особенно дети и подростки, могут испытывать страх, тревогу, депрессию и трудности с социальной интеграцией. Родители часто переживают чувство вины, гиперопеку или постоянное беспокойство за ребенка. Поэтому психологическая поддержка является неотъемлемой частью комплексной помощи.

Работа с психологом помогает:

• Сформировать адекватное отношение к болезни. Принять свои особенности, не позволяя диагнозу определять всю жизнь.
• Научиться справляться с болью и страхом. Освоить техники релаксации и управления стрессом.
• Преодолеть социальную изоляцию. Развить навыки общения и уверенность в себе для полноценного участия в жизни общества, посещения школы и кружков.
• Родителям — найти баланс. Выстроить здоровую границу между необходимой осторожностью и гиперопекой, которая может мешать развитию самостоятельности ребенка.

Большую пользу приносят группы поддержки и пациентские организации, где можно общаться с людьми, сталкивающимися с похожими проблемами. Обмен опытом и взаимная поддержка помогают почувствовать, что вы не одиноки в своей ситуации.

Список литературы

1. Несовершенный остеогенез: Клинические рекомендации. — Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2016. — 35 с.
2. Shapiro J.R., Sponseller P.D. Несовершенный остеогенез: Трансляционный подход к заболеванию хрупких костей. — Academic Press, 2019.
3. Наследственные нарушения соединительной ткани: Российские рекомендации. — Всероссийское научное общество кардиологов. — М., 2012. — 78 с.
4. Под ред. Forlino A., Marini J.C. Несовершенный остеогенез. — Springer New York, 2016.
5. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С. и др. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с несовершенным остеогенезом. — М.: Союз педиатров России, 2013. — 20 с.
6. Van Dijk F.S., Sillence D.O. Несовершенный остеогенез: клиническая диагностика, номенклатура и оценка степени тяжести. Американский журнал медицинской генетики, часть А. 2014. Т. 164, № 6. С. 1470-1481.