Сбор биоматериала для ДНК-теста: простая и безболезненная процедура

Сбор биоматериала для ДНК-теста — это ключевой начальный этап любого генетического исследования, от которого напрямую зависят точность и достоверность результата. Многие представляют этот процесс сложным или неприятным, но современные методы сделали его максимально простым, быстрым и в большинстве случаев абсолютно безболезненным. Понимание того, как проходит процедура и как к ней правильно подготовиться, помогает избавиться от лишних волнений и обеспечить лабораторию качественным материалом для анализа дезоксирибонуклеиновой кислоты.

Какие виды биоматериала используют для анализа ДНК

Для выделения дезоксирибонуклеиновой кислоты подходят практически любые клетки организма, содержащие ядро, так как именно в нем хранится генетический материал. Однако в клинической практике для удобства, безопасности и получения достаточного количества ДНК чаще всего используют два основных типа биологического материала.

• Венозная кровь. Это «золотой стандарт» в генетических исследованиях. Кровь содержит большое количество лейкоцитов — белых кровяных телец, которые имеют ядро и являются богатым источником высококачественной ДНК. Этот материал идеально подходит для большинства сложных генетических анализов.
• Буккальный эпителий (соскоб с внутренней стороны щеки). Этот метод заключается в сборе клеток слизистой оболочки рта. Он абсолютно безболезненный, неинвазивный (не требует прокола кожи) и может проводиться самостоятельно в домашних условиях. Качество и количество получаемой ДНК достаточны для проведения многих видов генетических тестов, включая определение родства, выявление носительства моногенных заболеваний и нутригенетические анализы.

В редких случаях, для специфических задач, могут использоваться и другие образцы: ногти, волосы (обязательно с волосяными луковицами), биоптаты тканей, амниотическая жидкость (при пренатальной диагностике). Выбор конкретного вида биоматериала всегда определяется целями исследования и рекомендациями лаборатории.

Сбор венозной крови для генетического исследования: стандартный метод

Взятие венозной крови — это стандартная медицинская процедура, которая проводится в условиях клиники или лаборатории и занимает всего несколько минут. Несмотря на то что используется игла, дискомфорт минимален и сравним с обычным уколом. Процедура полностью безопасна, так как выполняется квалифицированным медицинским персоналом с использованием стерильных одноразовых инструментов.

Процесс сбора выглядит следующим образом: медицинская сестра обрабатывает антисептиком участок кожи, как правило, в области локтевого сгиба. Затем в вену вводится тонкая игла, и кровь самотеком поступает в специальную вакуумную пробирку. В пробирке уже содержится вещество-консервант (антикоагулянт), которое предотвращает свертывание крови и сохраняет ДНК от разрушения. Для большинства генетических тестов достаточно небольшого объема крови — от 2 до 5 мл.

Основное преимущество этого метода — получение большого количества чистой, высокомолекулярной дезоксирибонуклеиновой кислоты, что критически важно для некоторых видов сложного секвенирования генома или поиска редких мутаций.

Буккальный соскоб: современный и неинвазивный способ сбора ДНК

Сбор буккального эпителия — это простая и совершенно безболезненная альтернатива взятию крови. Слово «буккальный» происходит от латинского «bucca», что означает «щека». Процедура не требует специальных медицинских навыков и часто проводится пациентом самостоятельно с помощью специального набора.

Набор для сбора обычно включает стерильную палочку с ватным или специальным щетинистым наконечником и пробирку с консервирующим раствором. Процедура сбора занимает не более одной минуты. Необходимо провести палочкой-зондом по внутренней поверхности одной, а затем другой щеки, совершая вращательные и соскабливающие движения в течение 20–30 секунд с каждой стороны. Важно приложить небольшое усилие, чтобы на зонде оказалось достаточное количество клеток эпителия, а не только слюна. После этого наконечник зонда помещается в пробирку с раствором, а стержень отламывается или отрезается. Раствор в пробирке обеспечивает сохранность ДНК до момента ее поступления в лабораторию.

Этот метод особенно удобен для маленьких детей, людей, которые боятся уколов, или для проведения массовых скрининговых исследований. Качество ДНК, полученной таким способом, подходит для подавляющего большинства современных генетических анализов.

Сравнение методов сбора биоматериала: кровь или буккальный соскоб

Выбор между венозной кровью и буккальным соскобом зависит от типа назначенного ДНК-теста, требований лаборатории и удобства пациента. Оба метода позволяют получить качественный материал для анализа, но имеют свои особенности. Ниже представлена сравнительная таблица для наглядности.

Как правильно подготовиться к сдаче биоматериала

Правильная подготовка — залог получения качественного образца и точного результата генетического исследования. Несоблюдение простых правил может привести к загрязнению образца посторонней ДНК или малому количеству собственного материала, что сделает анализ невозможным. Рекомендации немного различаются в зависимости от типа биоматериала.

При сдаче венозной крови:

• Специальной строгой диеты обычно не требуется. Однако за 1–2 часа до процедуры рекомендуется воздержаться от приема жирной пищи и курения.
• Можно пить чистую негазированную воду.
• Необходимо сообщить врачу или медсестре о приеме любых лекарственных препаратов, особенно антикоагулянтов.
• Желательно приходить на процедуру в спокойном состоянии, избегая физических и эмоциональных нагрузок.

При сборе буккального соскоба (соскоб со щеки):

• За 30–60 минут до сбора материала категорически запрещается есть, пить (кроме чистой воды), курить, жевать жевательную резинку.
• Непосредственно перед сбором не следует чистить зубы или использовать ополаскиватель для рта, так как это может удалить клетки эпителия или загрязнить образец компонентами пасты.
• Если процедура проводится у грудного ребенка, сбор материала следует осуществлять не ранее чем через час после кормления.

Соблюдение этих правил минимизирует риск контаминации (загрязнения) образца и гарантирует, что в лабораторию попадет именно ваша дезоксирибонуклеиновая кислота в чистом виде.

Правила хранения и транспортировки образцов: почему это важно

После того как биоматериал собран, его необходимо правильно сохранить до момента передачи в лабораторию. Дезоксирибонуклеиновая кислота — довольно стабильная молекула, но неблагоприятные условия могут привести к ее деградации (разрушению). Именно поэтому в наборах для сбора используются специальные пробирки с консервирующими растворами.

Основные правила хранения и транспортировки:

• Температурный режим. Образцы, как правило, можно хранить при комнатной температуре (от +15 до +25 °C) в течение нескольких недель. Необходимо избегать замораживания и сильного нагрева (например, не оставлять на солнце или у батареи).
• Герметичность. Пробирка должна быть плотно закрыта, чтобы предотвратить высыхание и попадание посторонних микроорганизмов.
• Сроки доставки. Несмотря на наличие консерванта, образец желательно доставить в лабораторию как можно скорее. Следует точно придерживаться инструкций, указанных в наборе для сбора материала.

Правильная транспортировка гарантирует, что в лабораторию поступит образец, пригодный для анализа, и вам не придется проходить процедуру сбора повторно.

Что может повлиять на качество образца для ДНК-теста

На качество биологического материала, а значит и на результат ДНК-анализа, могут повлиять несколько факторов. Основные из них — это недостаточное количество материала и его загрязнение (контаминация).

Недостаточное количество клеток в образце (особенно актуально для буккального соскоба) не позволит лаборантам выделить необходимый объем ДНК для проведения исследования. Это может произойти, если при сборе соскоба со щеки было приложено недостаточное усилие или процедура длилась слишком мало времени.

Контаминация — это попадание в образец посторонней ДНК. При сборе буккального эпителия источниками загрязнения могут стать остатки пищи, бактерии из ротовой полости (если не соблюдались правила подготовки), ДНК другого человека (например, при поцелуе незадолго до сбора). В случае с венозной кровью риск контаминации минимален, так как процедура стерильна. Загрязненный образец может дать неверный результат или вовсе оказаться непригодным для анализа. Поэтому так важно строго следовать всем инструкциям по подготовке и сбору биоматериала.

Список литературы

1. Бочков Н. П. Клиническая генетика: учебник. — 4-е изд., доп. и перераб. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. — 592 с.
2. Клиническая лабораторная диагностика: национальное руководство: в 2 т. — Т. 1 / под ред. В. В. Долгова, В. В. Меньшикова. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. — 928 с.
3. Гинтер Е. К. Медицинская генетика: учебник. — М.: Медицина, 2003. — 448 с.
4. World Health Organization. WHO guidelines on drawing blood: best practices in phlebotomy. — Geneva: WHO, 2010. — 124 p.
5. Ginsburg, G. S., & Willard, H. F. (Eds.). Genomic and Personalized Medicine (Vols. 1-2). — Academic Press, 2013.