Неинвазивный пренатальный ДНК-тест на отцовство: безопасность и точность

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест на отцовство (НИПТ на отцовство) представляет собой современный и безопасный метод установления биологического родства еще до рождения ребенка. Он позволяет получить точный ответ на важный и часто волнующий вопрос без каких-либо рисков для здоровья будущей матери и плода. Технология основана на анализе свободно циркулирующей ДНК ребенка, которая присутствует в крови беременной женщины, что делает процедуру такой же простой и безопасной, как обычный венозный анализ крови.

Что такое неинвазивный пренатальный тест на отцовство и как он работает

В основе неинвазивного пренатального теста на отцовство лежит научное открытие: в крови беременной женщины, начиная с ранних сроков, циркулируют фрагменты внеклеточной ДНК плода. Эта ДНК попадает в материнский кровоток из клеток плаценты (трофобласта). Ее количество увеличивается по мере прогрессирования беременности. Суть метода заключается в выделении этих фрагментов ДНК плода из образца крови матери и их последующем сравнении с ДНК предполагаемого отца.

Процесс выглядит следующим образом. У беременной женщины берут венозную кровь. У предполагаемого отца биоматериалом чаще всего служит буккальный эпителий (мазок с внутренней стороны щеки), но также может использоваться и венозная кровь. В лаборатории с помощью передовых технологий секвенирования (анализа последовательности ДНК) из материнской крови выделяется и анализируется ДНК ребенка. Затем генетический профиль плода сравнивается с генетическим профилем предполагаемого отца по специфическим участкам ДНК, называемым генетическими маркерами. Если маркеры совпадают, отцовство подтверждается. Если совпадений нет — исключается.

Ключевое преимущество: безопасность для матери и ребенка

Главная причина, по которой неинвазивный пренатальный ДНК-тест на отцовство стал золотым стандартом, — это его абсолютная безопасность. Процедура не предполагает никакого вторжения в полость матки, что полностью исключает риски, связанные с инвазивными методами диагностики. Ранее для установления отцовства во время беременности приходилось прибегать к таким процедурам, как амниоцентез (прокол плодного пузыря и забор околоплодных вод) или биопсия ворсин хориона (забор клеток будущей плаценты). Эти вмешательства, хоть и проводятся под контролем УЗИ, несут в себе небольшой, но реальный риск осложнений, включая прерывание беременности, инфицирование или подтекание околоплодных вод.

Неинвазивный пренатальный тест полностью лишен этих недостатков. Для матери процедура ничем не отличается от стандартной сдачи крови для биохимического анализа. Это снимает огромное психологическое напряжение и страх, позволяя получить необходимую информацию без угрозы для долгожданной беременности. Именно поэтому безопасность является основным и неоспоримым достоинством данного метода.

Насколько точен НИПТ на отцовство

Точность — второй важнейший параметр любого диагностического теста. Современный неинвазивный пренатальный ДНК-тест на отцовство обладает очень высокой достоверностью, которая, по данным большинства лабораторий, превышает 99,9 %. Такая высокая точность достигается благодаря анализу большого количества уникальных генетических маркеров. Это позволяет практически безошибочно подтвердить или опровергнуть биологическое отцовство.

Тем не менее, важно понимать, что, как и в любом лабораторном исследовании, существует минимальная вероятность получения неопределенного или неверного результата. К факторам, которые теоретически могут повлиять на результат, относятся: недостаточный срок беременности (слишком низкая концентрация ДНК плода в крови матери), недавнее переливание крови у женщины, наличие у нее онкологического заболевания или трансплантированного органа. Также тест неинформативен в случаях суррогатного материнства при использовании донорской яйцеклетки. Обо всех этих ограничениях специалист подробно информирует перед проведением анализа.

Процедура проведения ДНК-теста: что нужно знать

Процесс прохождения неинвазивного пренатального теста на отцовство понятен и состоит из нескольких простых шагов. Понимание этих этапов поможет подготовиться и снизить возможное волнение.

• Сроки проведения. Тест можно выполнять начиная с 9–10-й акушерской недели беременности. На этом сроке количество фетальной ДНК в крови матери уже достаточно для проведения точного анализа. Верхнего предела по срокам беременности для проведения исследования практически нет.
• Сбор биоматериала. От беременной женщины требуется сдать образец венозной крови. Никакой специальной подготовки, например, сдачи натощак, обычно не требуется. От предполагаемого отца необходим образец ДНК. Чаще всего это мазок с внутренней поверхности щеки (буккальный соскоб) — абсолютно безболезненная и быстрая процедура. В некоторых случаях может использоваться кровь, волосы с фолликулами или другие нестандартные образцы.
• Лабораторный анализ. Собранные образцы направляются в генетическую лабораторию. Там специалисты выделяют ДНК, проводят ее секвенирование и биоинформатический анализ, сравнивая генетические профили.
• Получение результата. Срок готовности заключения обычно составляет от 7 до 14 рабочих дней, в зависимости от лаборатории. Результат предоставляется в виде официального документа, где четко указано, подтверждается или исключается отцовство.

Сравнение неинвазивного и инвазивных методов установления отцовства

Для наглядного понимания преимуществ неинвазивного метода полезно сравнить его с традиционными инвазивными процедурами. В таблице ниже представлены ключевые различия.

Важные аспекты и возможные ограничения

При принятии решения о проведении неинвазивного пренатального теста на отцовство стоит учитывать несколько важных нюансов. Во-первых, если в установлении отцовства рассматривается несколько потенциальных кандидатов (более одного), образцы биоматериала необходимо предоставить от каждого из них. Во-вторых, крайне важно отличать НИПТ на отцовство от неинвазивного пренатального скрининга на хромосомные аномалии (например, на синдром Дауна). Это разные тесты, которые решают разные задачи, хотя и основаны на одной и той же технологии анализа фетальной ДНК в крови матери.

Еще один значимый аспект — юридическая сила результата. В большинстве стран, включая Российскую Федерацию, результат дородового неинвазивного ДНК-теста на отцовство носит информационный характер и не принимается судом в качестве основного доказательства. Для официальных юридических процедур, как правило, требуется проведение судебной генетической экспертизы уже после рождения ребенка. Тем не менее, для личного спокойствия и принятия решений в семье точности НИПТ на отцовство более чем достаточно.

Список литературы

1. Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. — 704 с.
2. Клинические рекомендации «Нормальная беременность». Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2020.
3. Акушерство: национальное руководство / под ред. Г. М. Савельевой, Г. Т. Сухих, В. Н. Серова, В. Е. Радзинского. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. — 1088 с.
4. Заключение Комитета № 640: Скрининг по внеклеточной ДНК на анеуплоидию плода / Американский колледж акушеров и гинекологов (ACOG) // Obstetrics & Gynecology. — 2015. — Т. 126, № 3. — С. e31–e37.
5. Benn P., Chapman A.R. Этические и практические проблемы проведения неинвазивного пренатального тестирования на отцовство // Prenatal Diagnosis. — 2018. — Т. 38, № 12. — С. 949–953.