Инвазивные тесты на отцовство при беременности: амниоцентез и биопсия хориона

Инвазивные тесты на отцовство при беременности, такие как амниоцентез и биопсия ворсин хориона, представляют собой медицинские процедуры для получения биологического материала плода с целью проведения ДНК-анализа. Это наиболее точные методы, позволяющие установить биологическое родство еще до рождения ребенка. В отличие от неинвазивных тестов, которые анализируют ДНК плода в крови матери, инвазивные методы предполагают прямое получение образцов, что обеспечивает практически стопроцентную точность результата. Однако, поскольку эти процедуры связаны с проникновением в полость матки, они сопряжены с определенными рисками и проводятся по строгим показаниям.

Что такое инвазивное пренатальное установление отцовства

Инвазивное пренатальное установление отцовства — это комплекс диагностических процедур, направленных на получение клеток, содержащих генетический материал будущего ребенка, непосредственно из околоплодной среды. Термин «инвазивный» означает «проникающий» и подчеркивает, что для забора материала требуется вмешательство (прокол) через брюшную стенку или шейку матки. Полученные образцы ДНК плода сравниваются с образцами ДНК предполагаемого отца и матери. Такой анализ позволяет дать однозначный ответ на вопрос о биологическом родстве. К основным методам относятся биопсия ворсин хориона (БВХ) и амниоцентез.

Основная цель этих процедур в контексте определения отцовства — получение прямого, а не косвенного генетического материала. Это исключает возможные погрешности, которые теоретически могут возникнуть при анализе свободно циркулирующей фетальной ДНК в крови матери. Решение о проведении инвазивной диагностики всегда принимается взвешенно, после консультации с врачом-генетиком и акушером-гинекологом, которые оценивают все потенциальные риски и пользу для конкретной ситуации.

Биопсия ворсин хориона (БВХ) для определения отцовства

Биопсия ворсин хориона — это процедура, при которой для анализа берется небольшой образец ткани из плаценты, а именно из хориона. Хорион — это наружная оболочка плода, из которой в дальнейшем формируется плацента. Его клетки имеют тот же генетический набор, что и клетки самого плода, что делает их идеальным материалом для ДНК-тестирования.

Ключевым преимуществом биопсии хориона является возможность ее проведения на ранних сроках беременности, как правило, в период с 10-й по 13-ю неделю. Это позволяет получить ответ на волнующий вопрос на самом начальном этапе вынашивания ребенка. Сама процедура выполняется под постоянным контролем ультразвука, что позволяет врачу точно видеть положение инструмента и плода. Существует два способа забора материала:

• Трансабдоминальный: через небольшой прокол в передней брюшной стенке вводится тонкая игла, с помощью которой аспирируется (всасывается) крошечный фрагмент ткани хориона.
• Трансцервикальный: через влагалище и канал шейки матки вводится тонкий катетер, который подводится к хориону для забора образца.

Выбор метода зависит от расположения плаценты и индивидуальных особенностей анатомии женщины. Процедура обычно занимает несколько минут и проводится с применением местного обезболивания, чтобы минимизировать дискомфорт. Точность установления отцовства с помощью БВХ достигает 99,9%. Риск осложнений, в первую очередь прерывания беременности, после процедуры составляет, по разным данным, от 0,5% до 1%.

Амниоцентез для установления отцовства

Амниоцентез — это метод инвазивной пренатальной диагностики, при котором производится забор небольшого количества амниотической жидкости (околоплодных вод). В этой жидкости содержатся клетки кожи, пищеварительного тракта и мочевыделительной системы плода, которые несут его полную генетическую информацию. Именно эти клетки и используются для выделения ДНК и последующего анализа.

Процедура амниоцентеза обычно проводится на более позднем сроке, чем биопсия ворсин хориона, — между 15 и 20 неделями беременности. К этому времени в амниотической жидкости накапливается достаточное количество клеток плода для успешного проведения анализа. Как и БВХ, амниоцентез выполняется под строгим ультразвуковым контролем. Врач определяет наиболее безопасное место для прокола, где нет петель пуповины и близкорасположенных частей тела плода. Через переднюю брюшную стенку в полость матки вводится тонкая игла, с помощью которой забирается около 15–20 мл амниотической жидкости.

Многих женщин беспокоит возможная болезненность процедуры. Ощущения во время прокола сравнимы с обычным внутримышечным уколом. После забора материала игла извлекается, а место прокола заклеивается пластырем. Точность ДНК-теста на отцовство по результатам амниоцентеза также составляет более 99,9%. Риск прерывания беременности после этой процедуры считается несколько ниже, чем после БВХ, и составляет примерно 0,2–0,5%.

Сравнение амниоцентеза и биопсии хориона: ключевые различия

Хотя обе процедуры служат одной цели — получению генетического материала плода, между ними есть существенные различия. Выбор конкретного метода зависит от срока беременности, медицинских показаний и рекомендаций врача. Для наглядности основные отличия представлены в таблице.

Показания и противопоказания к инвазивным процедурам

Инвазивные тесты на отцовство не являются рутинными и проводятся только при наличии веских оснований. Решение об их необходимости принимается совместно женщиной, ее партнером и врачом после детального обсуждения всех аспектов. Важно понимать, что помимо желания установить отцовство, должны быть учтены и медицинские факторы.

Основные показания к проведению инвазивного теста на отцовство:

• Юридическая необходимость (судебные разбирательства, вопросы наследования, установление алиментных обязательств).
• Невозможность или сомнительные результаты неинвазивного пренатального теста на отцовство (НИПТ).
• Настоятельное желание родителей получить максимально точный ответ во время беременности по личным причинам.

Существует и ряд противопоказаний, при которых проведение инвазивных процедур может быть опасно. К ним относятся:

• Угроза прерывания беременности (повышенный тонус матки, кровянистые выделения).
• Острые инфекционные заболевания у матери или обострение хронических.
• Воспалительные процессы в области предполагаемого прокола или во влагалище.
• Некоторые аномалии развития матки или расположения плаценты.
• Отказ женщины от проведения процедуры после получения полной информации о рисках.

Как подготовиться к процедуре и что происходит после

Правильная подготовка и соблюдение рекомендаций после процедуры помогают минимизировать риски и сделать процесс максимально комфортным. Подготовка не требует сложных действий, но включает несколько важных этапов. Перед процедурой необходимо пройти консультацию у врача-генетика и акушера-гинеколога, сдать анализы крови (включая группу крови и резус-фактор), а также подписать информированное согласие, подтверждающее, что вы ознакомлены со всеми особенностями и возможными рисками.

Сразу после проведения биопсии хориона или амниоцентеза женщине рекомендуется покой. В течение 1–2 часов она может находиться под наблюдением в медицинском учреждении. В последующие 2–3 дня следует избегать физических нагрузок, подъема тяжестей и половых контактов. Важно внимательно следить за своим самочувствием. Небольшой дискомфорт или тянущие ощущения внизу живота могут быть вариантом нормы, но о появлении следующих симптомов необходимо немедленно сообщить врачу:

• Сильные спазмы или боли в животе.
• Кровянистые или водянистые выделения из влагалища.
• Повышение температуры тела.

Своевременное обращение за медицинской помощью при появлении тревожных признаков позволяет предотвратить развитие серьезных осложнений. Результаты ДНК-анализа обычно готовы в течение нескольких дней или недель, в зависимости от лаборатории и сложности исследования.

Список литературы

1. Акушерство: национальное руководство / под ред. Г. М. Савельевой, Г. Т. Сухих, В. Н. Серова, В. Е. Радзинского. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. — 1088 с.
2. Клинические рекомендации (протокол лечения) «Пренатальный (дородовый) скрининг нарушений развития ребенка». Российское общество акушеров-гинекологов, 2020 г.
3. Cunningham, F. G., Leveno, K. J., Bloom, S. L., Dashe, J. S., Hoffman, B. L., Casey, B. M., & Spong, C. Y. (Eds.). (2018). Williams Obstetrics, 25th Edition. McGraw-Hill Education.
4. ACOG Practice Bulletin No. 162: Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders. Obstetrics & Gynecology, 127(5), e108–e122, 2016.
5. Айламазян Э. К., Кулаков В. И., Радзинский В. Е., Савельева Г. М. Акушерство: Учебник для медицинских вузов. — СПб.: СпецЛит, 2015. — 543 с.